Pergunta
Paciente: 2 anos de idade do sexo masculino
Ao nascer: peso de 3,6 kg, comprimento 51 centímetros
Neste momento:? peso? 16 kg, altura? 93 centímetros
O parto foi difícil? trauma do parto com quebra da clavícula. Na maternidade casa tratamento Luminal durante 5 dias foi realizada.
No paciente 15 dias foi consultado pelo neurologista. O seguinte esquema de tratamento foi sugerido:
1. Sermion ?? de 5 ml (durante 45 dias);
2. Actovegin e vitamina B1 injeções? 0,5 ml (primeiro dia)
3. Estado oftálmico e vitamina B6 injeções? 0,5 ml (2º dia)
4. Proserin? 0,2 mg duas vezes por dia (3º dia)
5. Massagem e eletroforese (Eofilin, Ácido Nicotin e Proserin)
Após este paciente esquema foi tratado por Dibazol e Cavinton (1/4), durante um mês. No 2º mês foi feito a operação cirúrgica de ruptura.
O desenvolvimento foi normal. Dentição começou no 9o mês. Os primeiros passos foram realizados a 14 de mês.
No paciente 19º mês foi tratado por Encephabol e Noophen (durante 1 mês)? a causa era nervosismo e comportamento inquieto.
No paciente mês 20 foi consultado pelo neurologista e o tratamento por Cogitum e Glicine (durante 2 meses) foi sugerido. Além disso, as injeções de Cerebrolisine (10 injecções), Estado oftálmico (10 injecções) e Actovegin (10 injecções) foram feitos.
Depois disso, a análise genética foi feito:
fenilalanina no plasma (21.07.2005) 19 mg /l (normal)
Avaliação:? abaixo de 30 mg /l
normal de 40- ? 100 mg /l de amostra de controlo necessários
acima de 100 mg /l de análise claramente elevada
Serum (2005/07/22):? Amino prolina ácido 41,2 mg /l (aumento)
Avaliação: faixa normal ? 11-35 mg /l
criança reconhece parentes (mãe e avó), ambiente (lojas e etc.). Ele gosta de sentar e jogar no banho. Mas ele não responder a perguntas; O discurso do paciente é restringida por duas palavras - IA e às vezes KAKA.
paciente foi consultado pelo endocrinologista e otolaryngolosit, nenhuma patologia foi revelado. O sono é normal
Perguntas:. 1) são os dados de laboratório disponível suficiente para julgar sobre a perturbação de prolina
captação /hiperprolinemia Página 2) Que outras doenças devem ser considerados para o diagnóstico diferencial? neste
caso clínico?
3) Quais as investigações ainda seria recomendado para chegar a um diagnóstico final?
Resposta
Oi, K,
Primeiro de tudo, este não parece ser o seu filho, mais soa como um caso onde você quer uma resposta de mim. Em segundo lugar, eu não tenho nenhuma idéia do que a maioria dos medicamentos que você está descrevendo é. Estes não são termos que usamos nos EUA e eu não tenho idéia o que o "procedimento cirúrgico de ruptura" é. Desculpe, não posso ser de mais ajuda para você, mas os termos que você está usando não são aqueles que usamos neste país. Eu também gosto de restringir a responder a perguntas sobre os membros da família.
Desculpe, Dr. Olson