Pergunta
aqui está uma cópia da carta meus filhos peadiatrition enviado para nós, bem como mr asirvathum nosso cirurgião orthopeadic.
obrigado pela sua carta sobre Oliver quem eu vi em 27 de outubro. os pais relataram que eles têm conhecido sobre problemas com seus pés desde o nascimento e eles também observaram dificuldades com os polegares desde muito cedo. Estas foram inicialmente aduzido, mas ultimamente ele tem sido capaz de abrir para fora seus polegares e, no último mês, ele tem sido capaz de usar um aperto de pinça. eles também têm oticed desde que ele foi meter-se em posição vertical e tomar medidas com as mãos declarou que o seu pé direito, em especial, despeja.
ele é o caçula de 4 filhos. não há outros membros da família com problemas semelhantes. mãe era diabética durante a gravidez. ele tinha um peso de 8 libras 6 onças.
eu entendo que ele teve o procedimento Ponsetti e fundição de série de seus pés. ele está atualmente usando botas dennis-marrom.
de um ponto de vista do desenvolvimento, ele está fazendo um bom progresso. ele é capaz de puxar para ficar. ele anda com 2 mãos dadas. ele rasteja ao redor da sala muito habilmente. ele está balbuciando afastado usando dada sem necessariamente significa. Ele acena adeus e joga brinquedos.
no exame ele tem pés que procuram unusal com um acentuado grau de flootedness plano e ligeira eversão. ele tem tornozelos estreitas em ambos os lados e tem um pequeno buraco no lado exterior de ambas as patas dianteiras. existe um grau menor de sindactilia. os movimentos dos pés estão restritas em todos os planos com flexão dorsal e a flexão plantar limitada. movimentos do joelho parece completa e movimentos de quadril parecem relativamente completo, mas talvez com uma ligeira limitação da rotação interna que é simétrico.
exame das mãos revela polegares curtos. possivelmente o primeiro metacarpo é curto ou proximal colocado. o uso de suas mãos parece relativamente boa. não parece haver qualquer restrição de movimento de suas mãos, pulsos ou cotovelos. ele tem tom normal em seus músculos dos membros e reflexos normais.
eu certamente concordam que as anomalias que afetam os pés não são simplesmente aqueles do pé torto. pode muito bem haver um grau de artrogripose e, além disso ele tem um polegar procura anormal de cada lado. Penso que pode muito bem ser um explicações sindrômicas para este, no entanto não necessariamente não tem nenhum implacations mais graves para a sua própria mobilidade ou o uso de suas mãos futuro. vamos organizar suas enzimas musculares a serem tomadas e vamos organizar um raio-x de suas mãos e pés. i deve encaminhá-lo para os geneticistas do seu parecer.
como disse eu estava woundering se tinha encontrado nada como isso antes e se você pudesse surggest quaisquer condições? Eu me sinto mais eu pesquisar etc, quanto mais eu posso ajudar ou mesmo surggest aos genetisists. a lista de espera é de cerca de 6-10 semanas para um compromisso para ver o genetisist.
você teria apanhado sobre os polegares? pessoas que eu falei para ter perguntado por que o meu orto não tinha pego a curto do polegar, pois é uma coisa óssea.
também eu estava woundering partir do seu ponto de vista quando eu deveria ir para uma segunda opinião, especialmente com todo esse desconhecido. faço para ir antes de eu ver a genetisit, ou depois, como nós esperamos saber mais de sua condição?
Oliver tinha as enzimas musculares e raios x no mesmo dia em que a sua nomeação, os resultados vieram até nós como , elivated enzimas musculares, e de raios-x bastante normal, mas o PEAD estava à espera para o relatório técnico de radiologia.
minha pergunta é, você já se deparar com isso antes? eo que síndromes você pode dizer que está próximo a ele?
haz de Lincoln, Inglaterra.
Resposta
Oi, Hazel,
vou responder às suas perguntas em ordem.
seus médicos estão preocupados que a artrogripose está relacionada com uma síndrome e isso é possível. Eu vi várias crianças com diferentes graus de presente, o pior sendo uma condição chamada de artrogripose múltipla congênita.
Eu realmente não sei se eu teria apanhado sobre os polegares, pois eu não os vi e não percebem exatamente como eles olham.
a genética pessoas são os únicos a ver, especialmente como você já viu um pediatra e uma, espero, ortopedista pediátrico.
a elevada enzimas musculares devem ser tomadas em contexto com a idade e outros factores.
Faça uma busca (google) em síndromes artrogripose e você vai encontrar uma tonelada de informações. Este é um problema bastante incomum que este é o que eu faria para reunir informações adicionais.
Espero que esses pensamentos são de alguma ajuda, Dr. Olson