Pergunta
Olá,
Minha filha, Hetvi Joshi, é agora 9 meses de idade, mas parece ter alguns problemas.
1. Não é capaz de manter sua cabeça.
2. Não é capaz de rolar.
3. Não é capaz de sentar-se por conta própria.
4. seus músculos parecem ter endurecido ultimamente (pernas e mãos, principalmente)
5. Ela foi 2,5 kg no nascimento (20-Jul-2012) e seu peso era de cerca de 5 kg em janeiro de 2013, mas desde então, não está aumentando. Na verdade, reduziu recentemente por 200 gramas ou mais.
6. Ambos os olhos foram operados de catarata em novembro de 2012. No entanto, médico diz que seu nervo óptico é fraca, então não posso dizer se e quanto a sua visão irá se desenvolver.
Em notas positivas, ela parece ser capaz a reconhecer a voz e gosta de ouvir músicas
Temos feito algumas relatórios (incluindo MRI do cérebro) e existem alguns distúrbios metabólicos deficiência de biotina (hiper-tonia) e elevado methylglutaconic Tipo acidúria 3 -. síndrome Costeff
Todos os seus relatórios são emhttps:. //www.box.com/Hetvi-Medical-Reports
também estamos levando-a uma vez por semana para fisioterapia e fazer exercícios diariamente em casa
temos consultado algumas médicos aqui, mas parecem ser ainda não é capaz de chegar à raiz do mesmo.
Se você pode dar uma olhada e sugerir alguma coisa para ajudar, que realmente vai ser muito apreciada!
Estamos dispostos a viajar para o Reino Unido ou em qualquer outro lugar, se você acha que vai ajudar.
Graças, em antecipação!
Saudações,
Gaurav
resposta
Hi Desculpe por atraso na resposta.
As coisas não são assim tão fácil neste caso. Eu preciso sentar e discuss- explicar vários problemas com a família para ter melhoria multidimensional ..
de causa raiz em cada problema pode não ser tratável .. mas os problemas são finamente controlável.
Graças.
Até então envolver uma terapeuta ocupacional na gestão.