síndrome de Angelman - Fotos, causas, esperança de vida, Tratamento
síndrome de Angelman é uma doença hereditária caracterizada por anormalidades neurológicas e deficiências de desenvolvimento, tais como problemas de locomoção , falar e equilíbrio, juntamente com convulsões ocasionais. Os indivíduos afetados são propensas ao riso explosão e sorri repetidas. pacientes com síndrome de Angelman normalmente têm excitáveis, personalidades felizes.
síndrome de Angelman, geralmente não é diagnosticada até que os atrasos no desenvolvimento tornam-se visíveis, geralmente 6 a um ano após o nascimento. Convulsões principalmente começar em crianças afetadas quando eles estão entre 2 e 3 anos
Os sintomas da síndrome de Angelman
Alguns dos sintomas característicos e sinais desta condição genética estão listados abaixo:.
bebês afetados podem sofrer atrasos em alcançar várias fases de desenvolvimento, como balbuciar deficiente ou rastejando em uma idade de seis a 12 meses, bem como déficits intelectuais.
pacientes com síndrome de Angelman pode sofrer de ataxia ou dificuldades de movimento, equilíbrio, ou andar corretamente
Mesmo discurso mínima pode estar ausente
tremores nos braços e pernas
personalidades excitáveis e felizes
riso persistente e sorri
Outro sinais incomuns associados à síndrome de Angelman são os seguintes:
Microbrachycephaly, ou um tamanho de cabeça pequena, em que a parte de trás da cabeça é comprimido
espasmódica ou movimentos rígidos
o estrabismo, ou olhos cruzados
convulsões que normalmente iniciam em crianças entre as idades de 2 a 3 anos.
empurrão constante da língua
a pele, olhos e cabelo pode experimentar hipopigmentação, ou seja, eles podem ser de um tom mais claro do que o normal
pacientes com síndrome de Angelman pode andar com seus braços levantados no ar
Algumas das complicações de saúde associadas à síndrome de Angelman são discutidos abaixo:
problemas de alimentação: alguns bebês afetados por esta síndrome pode enfrentar dificuldades na alimentação durante os primeiros meses após o nascimento, devido à incapacidade em sincronizar sucção e deglutição. Lactentes que sofrem de problemas de alimentação pode ser dada uma fórmula de alto teor calórico, como parte de sua dieta para que eles possam ganhar peso
anomalias do sono:. É normal para pacientes com síndrome de Angelman a experiência anômala padrões de sono-vigília, bem como outros distúrbios do sono. Eles também tendem a dormir menos do que o normal. problemas de sono pode aliviar em alguns doentes à medida que envelhecem. A terapia comportamental e medicamentos podem ajudar a gerenciar diferentes anormalidades do sono
Hiperatividade:. Um monte de crianças afetadas pela síndrome de Angelman provocam atividade motora excessiva. Eles podem muitas vezes colocar um brinquedo ou as mãos em suas bocas, e mover-se rapidamente de uma atividade para outra. Eles também podem sofrer de uma atenção muito curto. Como síndrome de Angelman crianças atingidas envelhecem, hiperatividade geralmente tende a diminuir, e muitas vezes não é necessário tratamento médico
A obesidade:. As crianças mais velhas afetadas pela síndrome de Angelman têm uma tendência para grandes apetites que pode aumentar o risco para a obesidade
a escoliose ou curvatura anormal da coluna:.. com o tempo, alguns pacientes com síndrome de Angelman pode experimentar a curvatura anormal de lado a lado da coluna vertebral associada a escoliose
Causas da síndrome de Angelman
síndrome de Angelman é uma doença hereditária. É principalmente desencadeada por mutações num gene situado no cromossoma 15, conhecido como o gene ou UBE3A E3A ligase de ubiquitina-proteina.
Pode notar-se que os genes são os segmentos de ADN que determinam o modelo para todas as suas funções , traços e características. Genes ocorrem em pares e são recebidas dos pais. Uma cópia é transmitida pelo pai, enquanto a outra cópia é transferido pela mãe
de cópias do gene defeituoso ou inexistente:. Ambos os genes em qualquer par são geralmente ativo. Significa que as células do corpo usar instruções e informações fornecidas por ambos os paterna e materna cópia em cada par de genes. No entanto, apenas uma cópia do gene de um par pode ser activa em alguns genes. As funções de cada um de cópias do gene é dependente da sua fonte. Tais atividades específicas do pai de genes é chamado de imprinting. Quando uma cópia do gene é defeituoso ou ausente num par, então as anomalias que surgem geralmente afectam as funções controladas pela mesma cópia do gene em falta.
Na maioria dos casos, apenas a cópia do gene UBE3A da matriz está presente na cérebro. A maioria dos casos de síndroma de Angelman são causados quando uma parte do cromossoma 15 a partir da matriz contendo o gene UBE3A fica danificado ou está ausente. Ocasionalmente, a síndrome de Angelman pode ocorrer quando duas cópias do gene são repassados pelo pai, em vez de o materno normal e um cópias do gene paterno.
síndrome de Angelman não é um distúrbio comum. Os cientistas não têm muitas vezes consciência das razões para a ocorrência de alterações genéticas que, eventualmente, causar a síndrome de Angelman. A maioria dos indivíduos afetados pela síndrome de Angelman não tem um registro ancestral da condição. No entanto, é possível herdar a doença a partir de qualquer um dos progenitores. Assim, a presença de uma história familiar de síndrome de Angelman pode aumentar a vulnerabilidade do recém-nascido para desenvolver a doença.
Tratamento de síndrome de Angelman
Actualmente, não há métodos conhecidos para cromossoma medicamente correcta anormalidades. Assim, não há cura para a síndrome de Angelman. O tratamento visa controlar os problemas de desenvolvimento e de saúde decorrentes de defeitos cromossômicos, ea prevenir eventuais complicações de saúde.
síndrome de Angelman e seus sintomas será administrada por uma equipe de médicos e especialistas. Algumas das opções de tratamento para anomalias variados associados à síndrome de Angelman estão listados abaixo:
síndrome de Angelman afetados crianças podem superar as dificuldades de movimento variadas e aprender a andar corretamente através de fisioterapia
as apreensões associadas com a doença pode ser controlada com diferentes medicamentos anti-convulsivos.
períodos curtos de atenção e hiperatividade podem ser resolvidos com terapia comportamental. Isso vai ajudar o progresso do desenvolvimento de crianças com síndrome de Angelman. O nível de desenvolvimento varia muito entre os pacientes, mas muitos tendem a, eventualmente, viver uma vida social e saúde da família.
Os indivíduos afetados pela síndrome de Angelman normalmente não desenvolver habilidades de comunicação ou de linguagem verbal, outra de construção de frases simples. terapia de comunicação pode ajudar na melhoria das competências linguísticas, enquanto a imagem e comunicação linguagem de sinais pode ajudar no desenvolvimento de uma linguagem não-verbal
Síndrome de Angelman -. Expectativa de Vida
Os indivíduos que sofrem de síndrome de Angelman ter uma vida normal. Sua expectativa de vida é quase normal. Os pacientes podem ficar menos impulsivo à medida que envelhecem. Os sinais e sintomas restantes tendem a persistir. O tratamento visa controlar as complicações de desenvolvimento e médicos.