síndrome de Rett - expectativa de vida, Pictures, sintomas, causas, tratamento
síndrome de Rett é uma doença causada devido a mutações genéticas aleatórias, o que pode acontecer no momento da formação do esperma ou de ovo; ou durante a concepção. Em casos muito raros, a mutação genética é herdada. É uma desordem genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro.
Síndrome
Rett afecta principalmente o sexo feminino. Geralmente, os bebês afetados por essa síndrome tendem a ter um crescimento normal. Os sintomas da síndrome de Rett começam a aparecer seis meses após o nascimento. Quando os pacientes envelhecem, eles experimentam dificuldades em movimentos corporais coordenados e comunicação. A capacidade normal de andar, braço uso e fala sejam afetadas levando a dificuldades comunicacionais.
Actualmente, não há cura para a síndrome de Rett. Os tratamentos atuais se concentrar em melhorar as habilidades básicas necessárias para a comunicação normal, e assistência médica e terapêutica para melhorar os movimentos das mãos ou pernas afetados.
Os sintomas da síndrome de Rett
As anomalias tornou proeminente entre 12 a 18 meses. As alterações anormais relacionadas aparecem dentro de um período de algumas semanas ou alguns meses. A seguir estão alguns dos sintomas da síndrome de Rett:
anormalidades Comunicação: Há perda ou falta de habilidades comunicacionais ou fala com a idade de 12 a 18 meses. Em algumas crianças, a perda pode ser súbita e abrupta. Geralmente, eles mostram uma falta de interesse em brinquedos, as pessoas, e os arredores. Melhor atendimento pode melhorar a sua comunicação não-verbal, como manter contato visual
A perda de habilidades motoras:. O controle sobre os movimentos das mãos e pernas tende a reduzir entre 12 e 19 meses para as crianças que sofrem de síndrome de Rett. A perda de movimento ocorre pela primeira vez em mãos e, em seguida, o distúrbio é notado na capacidade de engatinhar ou andar. Nas fases iniciais, a perda de habilidades motoras é abrupta. Mais tarde, há deterioração progressiva das habilidades motoras em crianças afetadas pela síndrome de Rett
Crescimento e desenvolvimento anomalias:. O primeiro sinal de que pode-se notar em bebês com síndrome de Rett é que eles têm um invulgarmente pequena cabeça. Em geral, a taxa de crescimento global do bebé é caracterizado com crescimento deficiente e reduzida, o que se torna mais evidente ao fim de seis meses. O desenvolvimento do cérebro pós-parto também está atrasado. Há ainda uma série de outros atrasos no desenvolvimento e distúrbios que se tornam evidentes quando as crianças afetadas envelhecem
anormalidades respiratórias:. Crianças com apneia do síndrome de Rett experiência, o excesso de fluxo de saliva e exalação vigorosa de ar, rápida e difícil respiração, etc. Estas anomalias ocorrem enquanto acordado e não no sono
movimento irregular dos olhos:.. pode-se observar anomalias oculares, tais como piscar excessivo ou encerramento de apenas um olho de cada vez
comportamento anormal: Como os bebês afetados com a síndrome de Rett crescem, tornam-se cada vez mais agitado e irritado. Eles podem chorar e gritar, de repente, que pode continuar por muitas horas. Eles normalmente manter a calma no período entre as idades entre 2 a 10 anos
início das crises:. Cerca de metade dos pacientes com síndrome de Rett, desenvolver convulsões. Eles podem provocar variadas formas de convulsões que variam de espasmos musculares esporádicas a um ataque epiléptico grave
comportamentos incomuns:. Crianças com síndrome de Rett, muitas vezes provocar comportamentos estranhos e hábitos como contínua rindo, gritando, lambendo a mão, incomum facial expressões e segurando seus aparelhos ou cabelos
constipação:. crianças com síndrome de Rett podem experimentar a constipação aguda ou crónica
irregular batimento cardíaco:. as crianças afetadas também podem sofrer de distúrbios do ritmo cardíaco ou . até mesmo arritmias com risco de vida
escoliose: é bastante comum e muitas vezes tem um início entre 8 e 11 anos de idade
Desenvolvimento gestos peculiar e padrões:. Como a síndrome de Rett progride no afetados crianças, desenvolvem padrões de mão atípicos e gestos como apertar, espremer, tocando, esfregando, batendo palmas, etc.
Causas da síndrome de Rett
síndrome de Rett afecta principalmente a menina criança e é muito raro em uma criança do sexo masculino. Esta síndrome é perigoso para a criança do sexo masculino, porque os meninos com este transtorno morrer antes do nascimento ou durante a primeira infância.
forma branda de síndrome de Rett em meninos não é tão perigoso. Eles crescem para ser adultos normais, mas os problemas comportamentais e de saúde continuam a existir.
mutação genética é a principal causa para a síndrome de Rett. Esta doença é raramente herdada.
O tratamento da síndrome de Rett
Não há cura para a síndrome de Rett. Ela ocorre entre pessoas de todas as etnias. A metodologia de tratamento inclui:.
assistência médica adequada e regular
treinamento especial para lidar com aspectos sociais, acadêmicas, trabalho da vida
Ocupacional, comunicacional, e fisioterapia
Outras formas de apoio que estão disponíveis e necessários
variados tipos de tratamento incluem:
Controlar rigidez muscular, convulsões e outras sinais através de medicamentos.
a fonoaudiologia para melhorar as competências comunicacionais
a terapia física para ajudar os movimentos
terapia ocupacional para o melhor e mais eficaz uso das mãos
Fornecer o suficiente nutrição para realização do potencial limitado, mas cheia de suas habilidades de desenvolvimento mental, físico e outros
Expectativa de vida
os sintomas se deteriorar em crianças até atingirem adolescente. Uma vez que eles chegam à adolescência, os sintomas começam a diminuir. A expectativa média de vida de uma pessoa com síndrome de Rett é de 45 e muitas pessoas têm sido observados para atravessar a idade de 30 com facilidade. A razão para a morte é geralmente pneumonia, aspiração, apreensão e falta de nutrição.