Síndrome de Rett: Sinais sintomas e esperança para o futuro
Transtorno Invasivo do Desenvolvimento
Dos quatro Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (PDD) síndrome de Rett é o mais raro e o mais grave. Existe uma vasta gama de sintomas e a vítima de Rett é susceptível de apresentar muitos ou todos eles. PPD é uma doença congênita, presente no nascimento. Os sintomas podem ser difíceis de observar ou inexistente em lactentes. Moderado a atrasos no desenvolvimento graves nas áreas de comunicação, interação social, desenvolvimento físico e intelecto estão associados com PDD
Outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento são:.
desordem do espectro autista
Síndrome de Asperger
Infância Dis-integrativa Disorder
causas da síndrome de Rett
a desordem neurológica quase exclusiva para meninas, é nomeado para o Dr. Andreas Rett que definiu o distúrbio em 1966. em 1999, a Fundação Baylor Research descobriu o defeito genético que causa a síndrome de Rett. Cientistas e pesquisadores estão trabalhando para aprender mais sobre a mutação do gene MEPC2 ea disfunção da proteína MeCP2.
A mutação ocorre no cromossoma X do gene. crianças do sexo masculino têm apenas um cromossomo X; portanto, o defeito é muito mais grave que provoca meninos de morrer antes do nascimento ou pouco depois. O distúrbio afeta cerca de um em nascimentos a cada 10.000 a 23.000 raparigas. Não é uma doença hereditária, embora um gene defeituoso é a culpa.
primeiros sinais e sintomas da síndrome de Rett
Na síndrome infantil da Rett, o desenvolvimento vai parecer normal para os primeiros 3 meses. O aparecimento de sintomas será subtil. Muitas vezes o primeiro sinal de que algo está errado será durante um exame bem querida como o médico observa um problema com o ganho de peso. Desaceleração do crescimento da cabeça é um dos primeiros sinais que podem ser difíceis de detectar.
Na fase de início, que ocorre entre as idades de 6 a 18 meses, a evolução da comunicação são revertidas ou atrasadas. A criança já pode já começaram a dizer algumas palavras e de repente pára. Atrasos nas habilidades motoras, tais como sentar, engatinhar será perceptível.
Estágios da síndrome de Rett
Após a fase de início precoce filho do Rett vai passar por três estágios mais distintos de sintomas. Alguns podem ser mais graves do que outros. As idades de 1 a 4 anos vai trazer uma etapa rápida destruição. uso intencional de mãos será substituído por movimentos das mãos estereotipados. A criança já pode ter aprendido as habilidades de alcance e apontando. Essas habilidades vão parar e ser substituído por espremendo, batendo palmas, fricção ou tocando. Quaisquer competências adquiridas serão perdidos rapidamente durante esta fase.
Problemas respiratórios também podem aparecer como uma forma de apneia ou hiperventilação. A criança não pode respirar por alguns segundos ou minutos. Isso ocorre quando a criança estiver acordada. Problemas mastigação e deglutição pode chamar para que a criança tem que ser alimentado através de um tubo de alimentação. Essas meninas terá problemas para colocar em peso.
episódios de choro pode ser comum nesta fase. A criança pode ter ansiedade e ser socialmente retirada. deficiência intelectual são comuns e podem variar. Alguns podem dizer algumas palavras, enquanto outros não vai falar nada.
Entre as idades 2-10 (variando de menina para menina) um estágio de estabilização ocorre e regressão começa a abrandar. A criança pode tornar-se mais sociável e contato visual vai melhorar. habilidades de comunicação não-verbal pode desenvolver agora. problemas de circulação ainda são comuns. Alguns podem desenvolver convulsões durante este tempo. Este é o estágio de desenvolvimento dos sintomas.
Mais tarde, essas meninas vão passar por uma fase de deterioração final de motor. Eles vão tornar-se forte, perder o tônus muscular e, provavelmente, tornar-se imóvel. No entanto, os movimentos das mãos estereotipados vai melhorar. Escoliose, muito comum na síndrome de Rett menina vai piorar
tratamento para a síndrome de Rett
Não há atualmente nenhuma cura conhecida para a síndrome de Rett. O tratamento é responsável pela gestão dos sintomas e vai variar para cada menina. problemas respiratórios, convulsões e outros problemas médicos pode ser controlada através de medicação. Dependendo da gravidade do paciente escoliose pode precisar usar uma cinta. Para aquelas meninas com mastigação intensa e dificuldades de deglutição um tubo de alimentação será necessário.
Síndrome de Rett, às vezes considerada uma forma de autismo severo, é coberto sob os indivíduos com deficiência na Lei da Educação. Educação e serviços relacionados devem ser fornecidos para essas meninas a partir de 3 anos de idade para 21.Parents ou cuidadores podem contactar as autoridades de educação local como a melhor fonte de ajuda e informação. O estudante Rett pode ou não ser capaz de frequentar a escola na sala de aula. A terapia ocupacional é fornecido e pode ajudar com alimentação, vestuário e outras habilidades de auto-ajuda. Alguns podem receber terapias físicas e /ou de fala.
O Outlook e esperar por um
Cure
Não se sabe muito sobre a expectativa de vida para as mulheres com síndrome de Rett. Atualmente, existem mulheres idade 40-50 que sobreviveram a doença até agora. Cientistas e pesquisadores estão constantemente trabalhando para aprender mais sobre esta doença rara que afeta o governo girls.The Federal tem várias agências para a investigação clínica e básica para uma possível cura ou maneiras de diminuir a gravidade. A terapia genética para regular a expressão de um gene normal de MECP2 está a ser estudado em animais. Experimentos estão em andamento para desenvolver o tratamento utilizando um transplante de medula óssea. Jonathan Kipnis, Ph.D. e sua equipe na Universidade de Virginia fez o anúncio com um comunicado de imprensa, em Março de 2012 depois de ser capaz de substituir as células do sistema imunológico defeituosos em modelos do rato de Rett.
diminuído gravidade ou nenhum sintoma em tudo agora pode ser uma realidade. Vamos esperar que sim.
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