A síndrome de Down - Pictures, Teste, expectativa de vida, causas, sintomas, tratamento
A síndrome de Down é uma doença genética que resulta em desenvolvimento atrasos, retardo mental para a vida e outras questões. A gravidade da síndrome de Down difere de uma pessoa afetada para outro e, portanto, os sintomas adversos variar de moderada a grave.
A síndrome de Down é considerado como a forma genética mais comum de defeitos de aprendizagem em crianças. Uma melhor compreensão dos programas de condição e de intervenção precoce têm ajudado as crianças e os doentes adultos para lidar efetivamente com os problemas associados com a síndrome de Down.
Os sintomas da síndrome de Down
As crianças afectadas pela síndrome de Down extraem características faciais únicas. Também pode ser notado que nem todas as crianças afectadas experimentar as mesmas características distintas. Algumas das características faciais comuns incluem:
A cabeça menor
aparência facial achatado
pescoço curto
ouvidos forma anormal
Olhos que inclinam para cima. Este aspecto não deve ser associada a etnia da criança
Uma língua que se projeta
A síndrome de Down crianças afetadas também pode experimentar:
curtas e largas mãos, e presença de apenas um vinco na palma
tônus muscular pobre
Maior flexibilidade
dedos relativamente curto
As crianças com síndrome de Down podem crescer para ser de tamanho médio. No entanto, o seu crescimento é mais lento do que o normal e eles tendem a ser mais curto do que as crianças da mesma idade. Além disso, leva o dobro do tempo para os pacientes para atingir metas de desenvolvimento como rastreamento e sentado. retardo mental, com diferentes graus de gravidade também é observado.
Causas da síndrome de Down
Normalmente, as células humanas têm vinte e três pares de cromossomos. Um cromossomo de cada par vêm da mãe, enquanto o outro é repassado pelo pai.
A síndrome de Down ocorre quando cromossomo 21 sofre qualquer um dos 3 tipos de divisão celular anormal. Todas as 3 formas de divisão celular anormal levar a material genético adicional no cromossomo 21, que é o que, eventualmente, resulta nos problemas de desenvolvimento e características faciais incomuns. Os 3 tipos de variações genéticas responsáveis pela síndrome de Down são as seguintes:
Trissomia 21: A síndrome de Down é causada por esta variação genética em mais de noventa por cento dos casos. As crianças afectadas pela trissomia 21 têm 3 cópias do cromossomo 21 em vez dos normais 2 cópias, em todas as células. Esta divisão celular anormal ocorre durante a célula-ovo ou o desenvolvimento de células de esperma
síndrome de translocação Down:. Ela ocorre quando uma parte do cromossomo 21 se translocado ou atribui-se a algum outro cromossomo, durante ou antes concepção. Este tipo de síndrome de Down é raro. As crianças afetadas têm os normais 2 cópias do cromossomo 21; mas eles também têm material genético adicional do cromossomo 21 que se anexa ao cromossomo translocado
A síndrome Mosaic Down:. É uma outra forma rara de síndrome de Down e é identificada pela presença de um cromossoma adicional de 21 apenas em algumas células do corpo. Esta divisão celular anormal ocorre a fecundação post.
Qualquer tipo de fatores ambientais ou comportamentais não são conhecidos por causar a síndrome de Down. Também pode ser observado que a maioria dos casos de síndroma de Down não são hereditários. A divisão celular anormal geralmente ocorre durante ovo, esperma ou o desenvolvimento do embrião.
O único tipo de síndrome de Down que pode ser herdada é a forma de translocação. No entanto, apenas cerca de quatro por cento das crianças afectadas sofrem deste tipo de síndrome de Down. Além disso, apenas cerca de 50 por cento dos pacientes têm o defeito genético transmitido a partir da transferência parents.The de tradução para baixo anomalia síndrome do lado paterno pode ocorrer em cerca de 3 por cento para os casos, enquanto o risco varia de 10 a 15 por cento se o mãe é o portador do defeito genético.
Se você já tem um filho com síndrome de Down e /ou uma idade materna avançada, também pode aumentar a vulnerabilidade ao dar à luz uma criança com síndrome de Down.
o diagnóstico da síndrome de Down (testes)
testes
rastreio para a síndrome de Down já se tornaram uma parte normal do pré-natal, especialmente para mulheres grávidas com idade superior a 35 anos. Os testes de rastreio variados estão listados abaixo
O teste primeiro trimestre combinado realizado em 2 etapas entre as semanas XI e XIII da gravidez incluem:.
Os exames de sangue: Eles são usados para determinar os níveis de um hormônio chamado gonadotrofina coriônica humana, bem como gravidez associada à proteína plasmática-a (PAPP-a)
o ultra-som:. Trata-se de um teste de rastreio da translucência nucal em que a parte de trás do pescoço do bebê está marcada para a presença de líquido em excesso.
as mulheres grávidas também pode ir para o teste integrado completo que é realizada em 2 partes durante o primeiro e segundo trimestre. Os resultados combinados dos testes deu uma taxa de falso-positivo menor em comparação com o primeiro trimestre de ensaio combinado.
A primeira parte do teste é realizado durante o primeiro trimestre e inclui exame de sangue para determinar "PAPP-a" e o teste de ultra-som da translucência nucal.
a segunda parte realizada em medidas do segundo semestre os níveis de estriol, alfa-fetoproteína, inibina a e HCG no sangue.
pode-se notar que apenas cerca de cinco por cento das mulheres têm a chance de serem identificados como vulneráveis a conceber uma criança com síndrome de Down; no entanto, o risco real é ainda menor. No caso dos testes identificar um risco, procedimentos de triagem, em seguida, mais invasivos, como a biópsia de vilo corial, amniocentese, análise do DNA circulante fetal e percutânea samplingare sangue umbilical realizado.
Se um recém-nascido apresenta as características associadas à síndrome de Down , em seguida, o médico irá pedir um exame de cariótipo cromossômico que verifica a presença de material cromossômico extra.
o tratamento da síndrome de Down
não há cura para a síndrome de Down. programas de intervenção precoce que ajudam a desenvolver a linguagem, sensorial, social, motor, auto-ajuda e ajuda skillscan cognitivo da criança alcançar o pleno potencial de seus /suas capacidades restritas e viver uma vida plena. assistência médica a partir de uma equipe de especialistas pode cuidar das complicações de saúde variados.
Expectativa de vida de pacientes com síndrome de Down
Os avanços no campo da medicina e da investigação têm aumentado dramaticamente o tempo de vida dos indivíduos afectados pela síndrome de Down. bebês afetados raramente sobreviveu além da idade de 10 anos até que apenas 8 décadas atrás. Atualmente, dependendo da gravidade das complicações de saúde associados, os pacientes podem esperar viver mais de 50 anos.