Síndrome de Treacher Collins - Fotos, sintomas, causas, tratamento
Síndrome de Treacher Collins é uma doença genética que está presente desde o nascimento e é caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos faciais e tecidos. Ele é transmitido como um padrão de herança autossômico dominante.
Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio particularmente rara. A taxa de incidência é de cerca de 1 em cada 50.000 pessoas. A condição tende a correr em famílias e pode ser transferido para baixo muitas gerações.
Os sintomas da síndrome de Treacher Collins
Os sinais e sintomas associados com a síndrome de Treacher Collins podem variar amplamente no que diz respeito à sua níveis de gravidade. Algumas pessoas afetadas podem sofrer deformidades menores que são quase imperceptíveis, enquanto outros podem provocar graves defeitos dos tecidos e ossos faciais
Alguns dos sinais e sintomas da síndrome de Treacher Collins comuns estão listados abaixo:.
a maioria das pessoas afetadas pela síndrome de Treacher Collins provocar subdesenvolvimento dos ossos da face. Os ossos da face são especialmente subdesenvolvidos ou mal formado.
Alguns indivíduos afetados podem experimentar uma fenda palatina, onde um buraco ou uma abertura ocorre no telhado do palato mouth.Cleft pode resultar em problemas de alimentação que conduz a uma nutrição deficiente e, finalmente, atrofiado crescimento e desenvolvimento. Também pode aumentar o risco de desenvolvimento de infecções do ouvido médio, bem como a outras condições.
A queixo e mandíbula pode ser moderadamente mais pequeno do que o normal.
O crânio podem ter uma forma irregular juntamente com afilamento anormal da área bi-temporal.
as pessoas com síndrome de Treacher Collins pode experimentar uma variedade de anormalidades dentárias tais como defeitos do esmalte dentário, arranjo irregular dos dentes, e agenesia dentária.
o nariz, boca, garganta, e o ar passagens tendem a ser pequena em pessoas com síndrome de Treacher Collins. Isso pode resultar em problemas, bem como dificuldades de alimentação respirar.
É importante que os pais, tutores e outros cuidadores de crianças afetadas para estar em uma constante procura de quaisquer sintomas de problemas respiratórios.
dificuldades na alimentação pode levar à redução da ingestão de nutrição, assim, resultando em perda de peso em crianças afetadas
em alguns casos, os médicos podem recomendar uma cirurgia para proporcionar alívio da dificuldade respiratória e alimentar.
Extreme casos de síndrome de Treacher Collins pode causar problemas respiratórios graves e até a morte devido à obstrução das vias aéreas pelos ossos faciais anormalmente desenvolvidos.
Crianças, assim como adultos com síndrome de Treacher Collins não experimentam qualquer déficit na inteligência.
Os olhos em pessoas com síndrome de Treacher Collins também apresentam características peculiares e distintas.
olhos oblíquos Downward pode estar presente
As pálpebras são muito poucos em número e muito fina
Um dente referido como pode ocorrer coloboma nas pálpebras inferiores.
Alguns pacientes podem experimentar outros tipos de defeitos oculares que podem resultar em perturbações da visão, bem como cegueira
Pessoas com a síndrome de Treacher Collins podem experimentar características faciais mórbidos. Isso pode resultar em diminuição da auto-estima e prejudicar o desenvolvimento das relações sociais, familiares e colegas plena e feliz. Precoce e acesso completo a todos os tipos de métodos de tratamento, bem como o aconselhamento pode ajudar indivíduos afetados
problemas de ouvido:. As orelhas pode ser pequeno, mal formado, ou mesmo ausente. Defeitos do ouvido médio pode resultar em perda de audição em quase metade das pessoas afectadas.
Síndrome de Treacher Collins crianças afectadas com habilidades auditivas deficientes pode achar que é difícil de entender a pronúncia correta das palavras. Isso pode levar a atrasos ou déficits no desenvolvimento da fala e da linguagem. No entanto, pode-se notar que os indivíduos afetados pela síndrome de Treacher Collins não tem que recorrer ao uso de apenas a linguagem de sinais para uma comunicação eficaz. Fisioterapia terapia e fala pode ajudar a aliviar anomalias da orelha e melhorar o desenvolvimento da fala e linguagem.
Ambos os ouvidos podem sofrer de perda auditiva. Este, porém, não significa dizer ou surdez completa. É também importante notar que as anomalias do ouvido médio pode conduzir a capacidade reduzida em identificar ruídos, vozes humanas, em diferentes níveis de passo. Os pacientes da síndrome de Treacher Collins que experimentam problemas de audição pode melhorá-lo com o uso de aparelhos auditivos.
Causas da síndrome de Treacher Collins
síndrome de Treacher Collins é causada devido a mutações ou presença de erros em um gene chamado TCOF1. Este gene é responsável pela transmissão de instruções que são vitais para a produção de uma proteína conhecida como melado. Os médicos não estão plenamente conscientes da funcionalidade exata desta proteína. No entanto, sabe-se que a proteína tem um papel fundamental na formação de ossos faciais do feto.
As mutações ou alterações na sequência do gene TCOF1 em diminuição da produção de proteína acima do, mencionado que por sua vez provoca -lo para enviar sinais anormais para os ossos faciais fetais fazer mal a si mesmo. Esta última análise, faz com que as características faciais distintivas associadas à síndrome de Treacher Collins.
síndrome de Treacher Collins passa para baixo nas famílias com um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia do gene alterado, passada de o pai ou a mãe, é tudo o que é necessário para a ocorrência de síndrome de Treacher Collins. A condição pode ser transmitida por qualquer um dos pais afetados, ou o recém-nascido pode desenvolver novas mutações genéticas.
Tratamento de Treacher Collins síndrome
Actualmente, não há formas conhecidas para curar defeitos genéticos . Isto significa que a síndrome de Treacher Collins não pode ser curada. O tratamento da doença se concentra em controlar e corrigir os sintomas anormais variadas, bem como prevenir o desenvolvimento de complicações
As diferentes opções de tratamento para síndrome de Treacher Collins estão listados abaixo:.
alimentação por sonda pode resolver temporariamente dificuldades de alimentação em crianças afetadas, bem como fornecer uma nutrição adequada
a traqueostomia pode ser necessária para corrigir anomalias graves das passagens de ar
emocionais e sociais distúrbios causados devido à presença de defeitos faciais podem requerer aconselhamento por profissionais de saúde mental, bem como apoio emocional e psicológico de familiares e amigos
a cirurgia pode corrigir a fissura de palato e outras anomalias físicas causadas pela síndrome de Treacher Collins
Perda de audição podem ser aliviados com o uso de aparelhos auditivos. Eles também podem ajudar a melhorar a fala, linguagem e habilidades de comunicação em crianças afetadas.
defeitos dentários podem ser corrigidos através de reconstrução dental.