Doença celíaca
A doença celíaca é uma doença comum, mas muitas vezes não reconhecida, afetando cerca de 1 em cada 100 pessoas. Os sintomas de doença celíaca são frequentemente vagos e não-específico e pode, ou não, incluir sintomas gastrointestinais. Uma dieta sem glúten baixo em adultos e uma dieta de zero glúten em crianças muitas vezes resultam em remissão completa. No entanto, a doença celíaca não tratada pode estar associada a problemas de saúde a longo prazo.
Neste artigo
pontos Resumo
A doença celíaca em adultos
testes iniciais apropriados
Gestão da doença celíaca
Algumas condições associadas com a doença celíaca
a doença celíaca em crianças
Referências
revisores especialistas
Dr John Wyeth, gastroenterologista e diretor clínico do medicina, Capital & Costa DHB.
Dr Richard Steele, imunologista clínico e Immunopathologist, Hospital Wellington e Aotea Patologia.
Dr Simon Chin, pediátrica gastroenterologista, Starship Hospital
Resumo Pontos
doença
celíaca é uma doença comum, mas muitas vezes não reconhecida, afetando cerca de 1 em 100 da população em geral. A prevalência em pessoas com um parente de primeiro grau com a doença celíaca é de cerca de 1 em cada 10
Muitas pessoas se apresentam com doença celíaca têm sintomas vagos ou não-específicas e sintomas gastrointestinais podem mesmo estar ausente
A doença celíaca provoca inflamação da pequena intestino, que pode afetar a absorção de nutrientes importantes, incluindo ferro, ácido fólico, cálcio e vitaminas lipossolúveis
O diagnóstico da doença celíaca deve ser considerada em uma ampla gama de situações clínicas
testes iniciais apropriados para a doença celíaca são anti-tTG e um nível de IgA total. O padrão ouro para o diagnóstico é a biópsia duodenal
Uma dieta de zero glúten em crianças geralmente resulta em remissão completa. Em adultos, a quantidade de glúten que pode ser tolerada é variável. Sintomaticamente alguns adultos são sensíveis às quantidades extremamente pequenas de glúten, ao passo que outros podem tolerar baixos níveis de
doença celíaca não tratada pode ser associada com o desenvolvimento de problemas de saúde a longo prazo, embora alguns pacientes permanecem completamente assintomática
doença celíaca Em adultos
a doença celíaca é uma condição inflamatória crónica do intestino delgado em indivíduos geneticamente susceptíveis. Apresenta-se geralmente com sintomas gastrointestinais, mas também podem apresentar uma grande variedade de sintomas não-específicos.
Muitos estudos relatam uma prevalência de doença celíaca na população adulta quanto 1 em 100, mas isso varia com a composição étnica da população em estudo. Um estudo realizado em Canterbury, Nova Zelândia dá uma prevalência de 1 em 82.
1 Esta é uma das mais altas taxas relatadas na literatura. Uma revisão de doença celíaca em Canterbury 30 anos relata que a prevalência está a aumentar
2, mas adverte que isto pode ser devido ao aumento da consciência, testes sorológicos específicos e da disponibilidade de biópsias duodenais endoscópicos, em vez de um verdadeiro aumento.
o diagnóstico pode ser feito em qualquer idade, mas a maioria das pessoas presentes pela primeira vez como adultos.
3,4 ambos os sexos podem ser afectados pela doença celíaca, embora a maioria dos estudos indicam uma maior proporção de mulheres, particularmente durante o anos reprodutivos. O estudo Canterbury mostrou uma fêmea à relação masculina de cerca de dois para um.
2
A doença celíaca ocorre em quase todos os grupos étnicos, mas parece ser rara em negros africanos e pessoas de origem chinesa ou japonesa. Há pouca informação sobre as taxas de prevalência em maori mas é geralmente considerado mais baixo do que nos europeus.
Samuel Gee, um médico no hospital de St Bartholomew, em Londres deu a primeira descrição detalhada da doença celíaca em 1887, embora o médico, Areteu descreveu uma síndrome de má absorção, com diarréia persistente, durante o século 2 dC.
5 Como o passar dos anos, alguns pesquisadores suspeitavam que os hidratos de carbono foram envolvidos no desenvolvimento da doença celíaca, mas a ligação específica com trigo não se confirmou até os anos 1940, com o trabalho feito por um pediatra holandês, o professor Willem-Karel Dicke.
6 em 1950, ele publicou uma tese clássica sobre os efeitos deletérios do trigo no intestino. As biópsias do intestino superior têm sido realizados desde 1956, embora o uso de endoscopia de fibra óptica ao longo dos últimos 25 anos tem feito isso muito mais fácil. Durante os anos 1970 marcadores genéticos foram identificados e os haplotipos HLA-DQ2 e DQ8, que são vistas em mais de 99% dos pacientes têm agora sido bem caracterizado. Os testes sorológicos fizeram o reconhecimento da doença celíaca muito mais fácil ao longo dos últimos 20 anos.
Síntese das investigações de cuidados primários na doença celíaca
A doença celíaca é uma condição inflamatória crónica do intestino delgado em indivíduos geneticamente suscetíveis
Tomar em conta activamente o diagnóstico de doença celíaca em prática geral ajudará a identificar aqueles com sintomas não específicos
doença celíaca permanece sub-reconhecida por causa da maneira não específica em que pessoas com doença celíaca presentes para seu GP. A apresentação "clássica" da doença celíaca reflete seu efeito sobre o intestino delgado, com o consequente má absorção steatorrhoea produzindo, cólicas abdominais, inchaço e perda de peso. Na prática, porém, as pessoas com doença celíaca muitas vezes apresentam com diarréia e pode ser excesso de peso. Os sintomas podem ser semelhantes aos atribuídos a síndrome do intestino irritável e alguns gastroenterologistas rotineiramente testar as pessoas com suspeita de intestino irritável para a doença celíaca.
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Para aqueles diagnosticados com a doença celíaca como adultos, presume-se que a doença tem estado em silêncio ou não reconhecida durante a infância. A proporção de pessoas com a doença latente ou início sintomático celíaca, que passam a desenvolver sintomas celíacos mais clássicas ainda não é conhecido.
7 A menos que a doença celíaca é considerada, ele permanecerá sem diagnóstico.
Além de apresentações causada por má absorção, uma ampla variedade de sintomas estão associados com dismotilidade, autoimunidade ou os efeitos sistémicos da deficiência nutricional. Algumas pessoas com doença celíaca podem ter intolerância à lactose secundário temporária devido ao dano intestinal, que, então, resolve como a cura do intestino
Algumas apresentações comuns da doença celíaca são;.
Ferro ou folato anemia por deficiência
3,8
cansado o tempo todo ( 'TATT') ou fadiga crónica
9
diarreia inexplicável
3,8
defeitos do esmalte dentário
10, 11
úlceras na boca recorrentes
9,10
a doença celíaca é mais prevalente em pessoas com;
parente de primeiro grau com a doença celíaca (risco de 1 em 10)
4,8
diabetes tipo I (risco de 1 em 20)
4,9 doença da tiróide
Auto-imune
4,9
osteoporose
8,9
Infertilidade /abortos recorrentes
4,7 doença neurológica inexplicado (neuropatia periférica particularmente, ataxia e epilepsia)
8,9
doença hepática inexplicada
4,9
doença de Addison
3,9
de Sjogren
3,8
Dermatite herpertiformis
3,9
Down e síndromes de Turner
3,10
biliar primária cirrose
3, 8
testes iniciais
apropriadas
um teste inicial adequada para a doença celíaca é anticorpos anti-transglutaminase de tecido (anti-tTG), além de um nível total de IgA.
9,12, o paciente deve ainda tomar um contêm glúten da dieta, como um resultado negativo não exclui a doença celíaca, se a pessoa teve uma dieta sem glúten antes do teste.
13 Testando o nível de IgA total é necessária porque a probabilidade de deficiência de IgA é de até dez vezes maior para pessoas com doença celíaca do que na população em geral
14 e isso pode dar um resultado enganosamente baixa para o nível de anti-tTG. Deve haver um limite inferior para a realização de biópsia duodenal em pessoas com deficiência de IgA.
Alguns centros de seguir um resultado anti-tTG positiva com um pedido de anticorpos endomisiais e alguns usam anticorpos endomisiais como o teste inicial. Uma revisão recente publicado no BMJ descobriram que o uso de anti-tTG foi adequado e rentável.
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Anti-gliadina anticorpos já não são rotineiramente utilizados para o teste inicial.
as alterações histológicas características no duodeno, são uma biópsia decréscimos na altura das vilosidades, hiperplasia das criptas, um infiltrado celular inflamatório crónico da lâmina, a infiltração linfocítica do epitélio, e uma diminuição na altura de células superfície epitelial. Esta é muitas vezes referida como a atrofia das vilosidades.
Os testes sorológicos são mais úteis como um passo preliminar em testar pessoas sintomáticas e aqueles com maior risco, ou para monitorar a condição. Há alguma controvérsia na literatura quanto ao facto de as pessoas assintomáticas devem ser rastreados.
tipagem HLA está disponível, mas é caro e pode ser difícil de interpretar. Pode ser útil para afastar a doença celíaca quando o diagnóstico é incerto ou endoscopia não pode ser executada. Tipagem HLA leva a uma alta taxa de falsos positivos naqueles identificados como tendo o gene, resultando em mais testes desnecessários e possivelmente dietas sem glúten
.
Se a sorologia é equívoca e /ou há uma alta suspeita de doença celíaca, em seguida, endoscopia digestiva alta GI e biópsia duodenal deve ser considerada.
biópsia continua sendo o padrão ouro para o diagnóstico da doença celíaca
Se a sorologia for positiva, o paciente deve ser encaminhado a um gastroenterologista para uma biópsia duodenal para confirmar o diagnóstico.
9 Este ainda é considerada o padrão-ouro, apesar da disponibilidade dos testes altamente específicos de sangue.
Existem três razões principais para a procura de um diagnóstico seguro.
a mudança na dieta ao longo da vida geralmente tem um efeito significativo sobre a qualidade de vida das pessoas com doença celíaca e implicações também financeiros.
histologia da linha de base podem ser úteis para posterior comparação, especialmente se não houver resposta à mudança na dieta, ou se a histologia inicial não é diagnóstico de doença celíaca.
PHARMAC atualmente exige um diagnóstico biópsia comprovada para aprovar uma autoridade especial para produtos livres de glúten.
Outras investigações
Uma série de exames de sangue de rotina são necessários no momento do diagnóstico, durante a recaída sintomática, e durante a gravidez para identificar deficiências nutricionais. Os testes incluem a hemoglobina, a vitamina B
12, folato, estudos de ferro, LFT de, vitamina D e cálcio. Eles também podem ser feito no follow-up anual, se as necessidades de aderência dietética marcada ou a resposta à mudança na dieta tem sido fraca. Não há nenhum acordo claro sobre quando a densitometria óssea deve ser solicitado, mas um artigo recente sugere que pacientes sintomáticos ser encaminhado no momento do diagnóstico.
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Gestão da doença celíaca
O tratamento é baseado na remoção permanente do glúten da dieta
a adesão a uma dieta sem glúten continua a ser o passo fundamental na gestão da doença celíaca. Isto significa que a exclusão de todos os alimentos que contenham trigo, centeio e cevada. Evitar estes cereais pode ser difícil, pois eles são encontrados em pães, biscoitos, bolos, doces, cereais de pequeno almoço, massas, cerveja, e a maioria das sopas, molhos e pudins.
16 glúten é muitas vezes presente como um aditivo ou contaminante em alimentos.
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Prescription produtos sem glúten incluem sem glúten farinha, pão, biscoitos e massas. A maioria dos pacientes com doença celíaca toleram bem estes produtos. Produtos sem glúten estão agora disponíveis na maioria dos supermercados.
Uma dieta baixa glúten pode ser tolerado por alguns adultos com doença celíaca. alimentos de baixo teor de glúten deve ter menos do que 20 mg de glúten por 100 g de alimento (ou < 2,5-5 g por dia). Para esta categoria não existe uma proibição de aveia e maltes. As crianças, no entanto, deve ter uma dieta de zero glúten.
Testes terapêuticos com uma dieta sem glúten são geralmente não é indicado, sem confirmação do diagnóstico, se a doença celíaca é suspeita.
A remoção do glúten da a dieta melhora os sintomas e longo prazo de saúde para pessoas com doença celíaca
a maioria dos adultos responder prontamente a uma dieta sem glúten, mostrando melhora dos sintomas dentro de dias ou semanas. melhoria histológica normalmente leva muitos meses. Uma vez estabelecida em uma dieta sem glúten, comer alimentos contendo glúten pode causar um retorno quase imediato dos sintomas e alterações histológicas dentro de algumas semanas. Entretanto, pode haver nenhuma relação direta entre a quantidade de glúten na dieta, a extensão do dano pequeno intestino e da gravidade dos sintomas.
Consulta de um nutricionista é importante para garantir uma glúten variou equilibrada livre dieta, através da avaliação e da educação. Nutricionistas também pode fornecer conselhos sobre a rotulagem dos alimentos, a disponibilidade do produto, dicas para comer fora e viajar e fontes incomuns de glúten (medicação, doces etc).
Para a maioria das pessoas a adesão estrita a uma dieta sem glúten não só resolve o maioria de apresentar sintomas, mas também melhora o resultado saúde a longo prazo. doença celíaca não tratada pode conduzir a uma série de outros problemas de saúde, incluindo fraco crescimento na infância, osteopenia, osteoporose, anemia e desordens auto-imunes, possivelmente. Ele tem sido associada ao desenvolvimento de malignidade, mas ainda há debate sobre a força dessas associações.
17,18 especialistas em geral acreditam que a adesão a uma dieta sem glúten reduz o risco de malignidade.
Verificar do status de doença celíaca após o diagnóstico
IMC
Os sintomas, incluindo sintomas gastrointestinais, erupções cutâneas, letargia.
Exames de sangue para hemoglobina, folato, estudos de ferro, a vitamina D, cálcio, vitamina B
12, LFT de.
Considere uma verificação anual de anti-tTG para avaliar a baixa adesão à dieta ou recaída.
Considere varredura densitometria óssea após um ano de dieta sem glúten, durante o período de perimenopausa para as mulheres, com 55 anos para os homens e em qualquer idade, se a fratura ocorre.
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Considere testar parentes de primeiro grau, que têm um 1 em 10 chances de desenvolver a doença celíaca.
Pessoas com doença celíaca benefício a partir regulares
de acompanhamento
Após o diagnóstico, os pacientes são inicialmente atendidos em três e seis meses. Se o paciente está bem, recomenda-se que sejam revistos anualmente. Pessoas com doença celíaca devem ser revistos durante a gravidez.
A vacinação contra o pneumococo e Haemophilus influenzae tipo b e meningococo deve ser oferecida à minoria de pessoas com doença celíaca que desenvolvem hipoesplenismo.
3,9,19 Hyposplenism é sugerido por anormalidades no filme contagem de sangue e sangue.
a gestão eficaz requer uma abordagem de equipe
Informação e apoio é vital para ajudar as pessoas a fazer a mudança para uma dieta sem glúten. Adesão a uma dieta sem glúten não é fácil, mesmo em circunstâncias ideais. Para pacientes individuais esta tarefa pode ser complicada por compromissos familiares e profissionais, bem como a pressão dos colegas. As pessoas podem achar que gerir bem em casa e quando eles têm controle sobre suas escolhas alimentares, mas têm dificuldades enquanto socialização e viajar. A adolescência pode ser um momento particularmente difícil.
Como acontece com qualquer condição crônica, explicação cuidadosa, a prestação de informações escritas e incentivo em curso são muito importantes. Supervisão de um nutricionista pode ser essencial, pelo menos inicialmente. Pessoas com doença celíaca são encorajados a participar da Sociedade celíaca da Nova Zelândia (www.coeliac.co.nz). Brochuras listando produtos sem glúten específica para a Nova Zelândia estão disponíveis.
Quando se referir a um especialista
Para biópsia duodenal e confirmação do diagnóstico
Se a sorologia for negativa, mas suspeita dos restos mortais da doença celíaca
a falta de um paciente com doença celíaca para responder a uma dieta sem glúten
Novos sintomas provenientes de um paciente com doença celíaca, já em uma dieta sem glúten
Algumas condições associadas doença celíaca
osteoporose viajantes - a maioria das pessoas com doença celíaca têm perda mineral óssea devido à absorção inadequada de cálcio. verificação de densitometria óssea deve ser considerada no momento do diagnóstico, especialmente em pacientes com sintomas de má absorção. devem ser encorajados
15 A ingestão adequada de cálcio e vitamina D. Os pacientes devem ser aconselhados a parar de fumar, evitar o consumo excessivo de álcool e ter peso normal exercício do rolamento.
A densitometria óssea é também recomendado para pessoas com doença celíaca em 55 anos para os homens e na menopausa para as mulheres. Outras causas de osteoporose deve ser sempre considerada
Dermatite herpetiforme de viajantes -. Esta é uma desordem caracterizada por uma erupção da pele bolhas coceira que freqüentemente afeta os joelhos, cotovelos, nádegas e costas. É encontrada em 2-5% das pessoas com doença celíaca.
19 O tratamento com uma dieta sem glúten pode controlar a dermatite mais de seis a doze meses, embora a dapsona pode ser necessária em alguns casos.
malignidade viajantes - Vários tipos de tumores malignos podem ser aumentados em adultos com doença celíaca.
3,20 Os links mais fortes são com linfomas de células T e malignidades gastrointestinais
20 especificamente carcinoma do intestino delgado, do esófago e faringe carcinoma.
21 provas recentes Curiosamente houve um risco reduzido de câncer de mama em celíaca pacientes
20,22
ulcerativa jejuno-ileíte
:. Esta é uma complicação incomum em que a doença celíaca não responde está associada com ulceração e formação de estenose. Essa mudança pode significar o desenvolvimento de linfoma de células T.
Doença celíaca em crianças
Os sintomas da doença celíaca variam amplamente, dependendo da idade de apresentação.
Classicamente há uma falha gradual o ganho de peso ou perda de peso após a introdução de cereais em uma criança previamente bem com idade 9-24 meses, acompanhada de anorexia, irritabilidade, alteração nas fezes, distensão abdominal, perda de massa muscular e hipotonia. Esta apresentação 'do livro de texto "não é a norma e, na prática, a doença celíaca apresenta mais frequentemente em crianças entre 5 a 9 anos de idade ou mais. Uma revisão retrospectiva de crianças diagnosticadas no Hospital Starship mostrou uma idade média de 6,9 anos.
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Estas crianças mais velhas apresentam uma série de sintomas, como dor recorrente não específica abdominal, obstipação, fezes soltas intermitentes, cansaço, úlceras na boca, vômitos e falta de apetite. fraco crescimento significativo não pode ser visto, embora às vezes as crianças apresentam apenas com baixa estatura.
A doença celíaca também pode se apresentar em crianças com menos de nove meses, embora raramente. Nesta faixa etária, vómitos, diarreia e distensão abdominal são mais acentuadas.
Que crianças exigem testes?
O teste é recomendada para todas as crianças sintomáticas.
Testes em crianças assintomáticas inclui irmãos de um caso índice (embora porque os testes podem não ser confiáveis, evitando isso até que a criança é de 2-3 anos de idade, pode ser preferível, a menos que haja sintomas), as pessoas com diabetes tipo I, e as crianças com síndrome de Down.
como testar para a doença celíaca em crianças
a abordagem de base para o teste é o mesmo que em adultos. No entanto, em crianças pequenas, testes de anticorpos são menos confiáveis para excluir doença celíaca. Pode ser apropriado fazer uma biópsia duodenal para todas as crianças, onde há uma suspeita clínica de doença celíaca apesar sorologia negativa.
Antes de qualquer teste é feito, os pais ou cuidadores precisam estar cientes dos riscos de biópsia e da doença celíaca não tratada, ea necessidade de uma dieta sem glúten ao longo da vida, se os testes forem positivos.
as crianças não devem ser iniciados em uma dieta sem glúten, com base em um teste de anticorpos não ser que existam razões pelas quais uma endoscopia não pode ser executada.
Gestão em crianças requer um zero glúten dieta
uma dieta de zero glúten é geralmente recomendado para as crianças, que se opõem à dieta com baixo teor de glúten tolerado pela maioria dos adultos (comunicação Chin S. pessoal , setembro de 2007).
a aveia não são recomendados porque a sua segurança ainda não está provada e há um risco de contaminação cruzada de glúten contendo produtos. A adesão a uma dieta sem glúten pode ser reforçada pelo envolvimento dos cuidadores e professores em ambientes playgroup e escolares. Isso ajudará a evitar 'engano' ou experimentação com a dieta, a contaminação (por exemplo, comer massinha) ou a exposição acidental ao glúten.
11 Compliance na adolescência pode ser particularmente problemático.
Os sintomas e sinais encontrados na doença celíaca em crianças (ambos GI & não GI)
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a diarreia persistente
dor, vômitos, constipação, distensão abdominal
anemia inexplicável abdominal ou deficiência de ferro
Lassitude /fraqueza
A dermatite herpetiforme
defeitos do esmalte dentário
o crescimento vacilante, idiopática baixa estatura
osteoporose, raquitismo, fraturas patológicas
menarca atrasada
recorrentes úlceras aftosas
inexplicada levantou transaminases
condições associadas (prevalência vida útil estimada)
10
diabetes Tipo I (≥8%)
deficiência seletiva de IgA (1,7-7,7%)
Down, (5-12%) Williams ' (8,2%) e de Turner (4,1-8,1%) síndrome
tireoidite auto-imune (5-15%)
Parentes de paciente celíaco. Parente de primeiro grau (10%), HLA idêntico irmão (30-40%), gêmeos monozigóticos (70%)
As crianças devem ser acompanhados regularmente (12 mensais) para garantir que eles são crescendo normalmente e em conformidade com a dieta e que não há sintomas persistentes. aconselhamento dietético formal sobre uma dieta sem glúten deve ser procurada de um nutricionista pediátrica.