Eles dizem que os bebês não vêm com um manual de instruções, mas que se o recém-nascido poderia chegar com o modelo do que o futuro pode trazer, saúde-sábio?
Será que você quer para lê-lo?
esta é a pergunta futuros pais podem enfrentar com especialistas prevendo a sequenciação completa do genoma de recém-nascidos em breve se tornará prática médica de rotina.
Doutores em que os EUA este mês começa um mundo primeiro julgamento envolvendo quase 500 bebês como eles investigar a melhor e mais adequada forma de utilizar as informações recolhidas através de sequenciação do genoma recém-nascido.
a prática tem o potencial de fornecer bebês com um "passaporte genética", que vai viajar com eles através da vida e vai permitir aos médicos para adaptar pessoalmente o seu tratamento médico.
no entanto, aqueles que se opõem ao teste acredito acesso a informações sobre saúde futura pode criar mais danos do que benefícios.
Enquanto alguns dos teste será, outras mutações genéticas de diagnóstico indica apenas uma criança tem um risco maior de desenvolver a condição. Os opositores se preocupar como o conhecimento deste risco aumentado pode afetar uma criança ou potencialmente mudar a forma como os pais e outros membros da família tratar a criança
"Nós estivemos em um impasse nos últimos anos -. Nós tivemos a tecnologia para entregar informações sobre saúde futura, mas não temos sido capazes de usá-lo por causa de todas as questões em torno dele ", Harvard Medical School geneticista Dr. Robert Green, que está conduzindo o projeto BabySeq, disse
New Scientist
esta semana.
o BabySeq médicos do projeto vai matricular 240 recém-nascidos saudáveis em Brigham e do Hospital da Mulher em Boston e 240 crianças de Unidade de Terapia Intensiva Neonatal do Hospital infantil de Boston.
o randomizado julgamento vai ver alguns bebês só recebem o teste do pezinho corrente que verifica a existência de 30 doenças tratáveis, incluindo fibrose cística. Outros bebês receberão o teste do pezinho, bem como a sequenciação do genoma.
Ao fazer o seqüenciamento, os médicos vão olhar para 1700 genes codificadores de proteínas que são fortemente associados com doenças que começam na infância. Exemplos incluem síndrome de Usher, o que faz com que a surdez e perda de visão gradual e síndrome de Rett, a qual é uma doença grave do sistema nervoso.
Os médicos também irá procurar mutações associadas a doenças que ocorrem mais tarde na vida, mas pode ser ajudados por tratamento na infância.
A equipe não vai olhar para quaisquer mutações genéticas associadas a doenças do adulto, tais como a doença de Alzheimer ou cancro da mama.
O projeto vem depois dos Institutos Nacionais de Saúde última ano premiado com um total de US $ 25 milhões para quatro projetos de olhar para diferentes aspectos da sequenciação genética em recém-nascidos.
Dr Green disse a
New Scientist
que o julgamento BabySeq foi importante porque muitas empresas estão prontos para oferecer sequenciamento recém-nascido para todos os novos pais.
"Nós sentimos que era nossa responsabilidade científica para começar este tipo de sequenciamento por isso, se os danos ocorrem estamos disponíveis para mitigá-los e ter uma compreensão deles, antes de ser lançado unmonitored em um público desavisado", ele disse.
Mais perto de casa, CEO da empresa de testes genéticos vida Letras Warren Lee acredita que a sequenciação do genoma de recém-nascidos, a fim de testar para doenças de início na infância, será rotina na Austrália de cinco a 10 anos.
"a maioria (peritos) acreditam que ele vai se tornar definitivamente uma parte da rotina de cuidados de saúde para recém-nascidos e irá tornar-se uma parte importante de seu registro médico", disse Lee.
Mr Lee, que tem -se submetido a sequenciação do genoma inteiro, disse que a prática tornou-se acessível devido à velocidade da luz com que o conhecimento e as capacidades na área da genética tinha crescido nos últimos anos.
"Por exemplo, quando a primeira sequência do genoma humano foi concluído em 2003 que levou anos e custou US $ 3 bilhões. Agora sequenciação do genoma leva três dias e custa cerca de US $ 1000 ", disse ele.
" tem havido uma aceleração tão grande na área da genómica que vão mudar o face de cuidados de saúde em 10 anos. "
Quando um adulto tem sequenciamento do genoma inteiro, eles não só aprender sobre os seus próprios riscos para a saúde, mas também aprender se eles têm quaisquer condições recessivas que eles podem transmitir aos seus filhos .
no ensaio BabySeq, a informação recolhida a partir do seqüenciamento só será partilhada com os pais dos bebês se eles solicitarem.
"Nós estamos desconfortáveis sobre a liberação de dados brutos como alguém poderia analisá-lo inapropriadamente, "Dr Green disse a
New Scientist.
" Mas se a família insiste, eles podem solicitá-lo do laboratório que pode liberá-lo depois de uma discussão com os pais. "