Lana Joy com suas irmãs, Madeline Esperança e Briella Fé, que ambos têm displasia diastrophic.
O último dia de Fevereiro de cada ano é o Dia das Doenças Raras Mundial. É um tempo para as pessoas afectadas por uma doença rara para compartilhar suas experiências, bem como sensibilizar a opinião pública das condições muitas vezes esquecido. Aqui, Nicole Lucas narra o momento em que ela soube que seu bebê tinha displasia diastrophic -. Uma condição genética rara que afeta a cartilagem e osso desenvolvimento e leva a nanismo
17 de fevereiro de 2010 será uma data lembro-me para o resto da minha vida. Um par de semanas mais cedo, tínhamos sido informados de que os resultados de nosso teste de triagem síndrome de Down não eram ideais e que tivemos um um em cada sete chance de ter um bebê com síndrome de Down. Havíamos passado essas duas semanas pesquisando e educar a nós mesmos e ainda conseguiu sentir-se bastante positiva.
Depois de muita discussão, decidimos fazer a amniocentese para que pudéssemos ter o máximo de informação possível para se preparar para quem este pequeno bebê seria.
Nós caminhamos para a nomeação de um pouco de medo, mas tão preparado quanto poderíamos ser. Como nosso médico começou a digitalização, o clima mudou. Quase instantaneamente, ele disse: "Eu posso dizer há algumas anomalias com o esqueleto. Estou bastante certo de que não é a síndrome de Down, mas a amniocentese não poderia nos dar mais alguma informação. Isto está além de minha experiência, eu preciso para se referir lo a um especialista de diagnóstico pré-natal. "
Mesmo nessa situação, eu perguntei" você pode dizer o sexo? "
" é uma menina ", ele respondeu.
voltamos para a sala de espera - um lugar que tinha sido anteriormente um lugar de antecipação, emoção e alegria - e nós choramos lágrimas abafadas, rodeado por outros casais expectantes. Fomos informados de que o diagnosticador pré-natal poderia ver-nos em sua clínica em uma hora e meia, portanto, à esquerda para ter um almoço muito tranquila.
No nosso próximo compromisso, a notícia foi entregue golpe após golpe. displasia esquelética. Muito possivelmente letal. Não podemos dizer até cerca de 30 semanas o que chance de o bebê vai ter de sobrevivência. A amniocentese bastante provável não vai dar qualquer resposta. Terminação é uma opção (eu sou grato eles respeitavam a nossa escolha para levar a termo, independentemente do resultado).
Lembro-me de Bernard perguntando: "Quais são as chances de que o crescimento vai apanhar e que o bebê seja saudável?" O médico respondeu "praticamente zero".
Nesse dia, eu parei de ultra-sons de amor como eu reconheci seu verdadeiro propósito era preparar para bebês como o meu, para não dar-lhe um instantâneo para o álbum do bebê. Naquele dia sozinho, eu tinha cerca de uma hora de ultra-som. Desde que o bebê não estava na posição certa, precisamos voltar no dia seguinte para mais. Eu trouxe para casa cerca de 50 imagens de cada polegada do corpo meu minúsculo do bebê.
Depois de horas passadas em um consultório médico, tomamos um táxi para casa, exausto e com medo de que os próximos seis meses pode trazer.
E no táxi, pedi Bernard, "o que você acha do nome Madeline Hope?"
o último dia de fevereiro de cada ano é mundialmente dia das doenças raras. Dois dos meus três filhos são afetados por diastrophic ...
Publicado por fé da esperança Joy - displasia diastrophic no domingo, 28 de fevereiro, 2016
Nicole e seu marido Bernard vive em Sydney com sua família. Duas de suas três filhas, Madeline Hope, 5, e Briella Fé, 2, tem displasia diastrophic. Você pode ler mais sobre a história da família, seguindo sua página no Facebook ou blog.