Por Don Meadows, Especial Diário Saúde
Há alguns anos, eu descobri que os meus filhos possam ter uma doença rara, potencialmente fatal. E eu poderia ter dado a eles.
Eu sei disso porque eu tinha sido diagnosticado com uma condição hereditária chamada síndrome de Birt-Hogg-Dubé, ou BHD, o que coloca uma pessoa em maior risco de lesões de pele, pulmão cistos, entrou em colapso pulmões e câncer renal.
Eu fui testado para BHD, porque cerca de 20 anos atrás, meu pai (já falecido) foi hospitalizado com sintomas da doença antes que ela tinha sido identificado como uma síndrome.
Porque meu pai tinham tumores em ambos os rins, o que é incomum, os médicos achavam que poderia haver uma ligação genética.
os médicos também assumiu que os tumores nos seus rins eram cancerosas, para que eles removeu um rim e parte de seu outro, e ele acabou por ser submetida a diálise.
Proactive Testes para BHD
para ver se eu também pode ter a condição, vi pela primeira vez um urologista e descrito histórico médico do meu pai. O urologista me enviado para a Fox Chase Cancer Center, na Filadélfia, não muito longe de onde eu morava, depois de um ultra-som, tomografia computadorizada, e, em seguida, uma ressonância magnética de meus rins, juntamente mostrou dois tumores no meu rim esquerdo e três no meu direito.
Eu tive a cirurgia para remover os tumores - que acabou por ser benigna -. e meu cirurgião recomendadas tenho testes genéticos, o que fiz
meu conselheiro genético explicou que BHD é causada por mutações . no gene foliculina (FLCN), que pode ser transmitida através das famílias
o conselheiro disse há uma chance de o meu filho e minha filha poderia ter BHD -. uma chance de 50 por cento, de acordo com meus resultados de teste
Enquanto eu não estava chocado ao ouvir esses resultados por causa da pesquisa que eu tinha feito, o conhecimento de que isso poderia afetar meus filhos e outros membros da família é difícil de se conviver.
até agora, nenhuma dos meus parentes foram testados. Meu filho, Allen, disse que quando ele completar 18 anos, ele quer ser testado. E minhas irmãs assumem que têm a mutação, porque eles têm as lesões benignas da pele que são sintomáticas de BHD.
uma conexão incomum para as pessoas que eu amo
A minha família tem encontrado uma maneira de processar esta experiência, e para compartilhar nossa história com os outros. Allen quer ser um cineasta, por isso criamos um pequeno filme sobre a nossa experiência chamada Herança.
Hoje em dia, aos 45 anos, eu tento ficar saudável. Cerca de três ou quatro anos atrás, eu mudei minha dieta e começou a se exercitar regularmente para manter meu corpo forte para que eu vou ser capaz de se recuperar de qualquer cirurgias adicionais no futuro.
Eu recebo um ultra-som a cada seis meses para verificar os meus rins. Eu ainda tenho pequenos tumores em um rim, que meu cirurgião monitora regularmente.
No final, eu aprendi que as experiências difíceis podem ajudá-lo a se conectar com as pessoas que você ama. Você não escolhe essas coisas, mas não há valor em que se seus relacionamentos aprofundar
Don Meadows é um pastor que vive em Hellertown, Pennsylvania
Foto de IDs:.. Principais: Allen Meadows e Don Meadows; Resumindo: Robert G. Uzzo, MD, presidente da cirurgia no Fox Chase Cancer Center-Temple Saúde, e Don Meadows. Ambas as fotos fornecidas pelo autor.