Alguns defeitos de nascimento genéticas graves, como fibrose cística, são considerados inevitáveis, condenando automaticamente crianças a doença ou deficiência se eles herdam um gene mutado de seus pais.
Mas os pesquisadores agora descobriram casos raros onde as crianças têm batido as probabilidades e desafiaram o seu destino genético.
Análise da composição genética de quase 600.000 pessoas revelou 13 indivíduos saudáveis que deveria ter sofrido uma doença da infância terrível devido à sua genética, mas por algum motivo não o fez.
Descobrir como certas pessoas são capazes de desviar sua genética poderia fornecer soluções para alguns dos piores defeitos de nascimento da humanidade, disse o pesquisador sênior Dr. Stephen Friend. Ele é o presidente da Sage Bionetworks, uma organização de pesquisa biomédica sem fins lucrativos em Seattle.
"Se você quer desenvolver terapias para a prevenção, se você quiser vir acima com maneiras de não apenas encontrar a causa, mas formas de prevenir as manifestações da doença, agora temos ferramentas que nos permitem procurar pessoas que deveriam ter ficado doente entre os indivíduos normais ", disse o amigo. "Estudar o saudável. Não basta estudar o doente. Se o fizer, há pessoas que podem nos dar uma visão", acrescentou.
Dr. Edward McCabe, vice-presidente sênior e diretor médico da March of Dimes, disse que tal pesquisa poderia ajudar a encontrar outros genes "modificadores" que protegem algumas pessoas raras e sorte contra mutações genéticas devastadoras.
As drogas ou terapias que imitam a função desses genes modificadores poderia ajudar a tratar ou prevenir defeitos de nascença, ele sugeriu.
"é um primeiro passo em direção a uma nova estratégia para identificar intervenções terapêuticas," McCabe disse do novo estudo.
os resultados foram publicados on-line 11 de abril no jornal
Nature Biotechnology
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amigo e seus colegas focados na chamada mendeliana distúrbios, doenças genéticas passadas de pai para filho, que pode começar cedo na infância e geralmente são causadas por mutações em um único gene
Os genes mutantes são considerados completamente "penetrante." - em outras palavras, qualquer um que carrega a mutação vai cair para a doença que causa.
Assumindo uma abordagem diferente de pesquisadores anteriores, a equipe do amigo decidiu procurar entre as pessoas saudáveis para aqueles que carregam uma mutação causadora da doença, mas não ficar doente .
os pesquisadores reuniram dados genéticos para cerca de 590.000 indivíduos, através da cooperação de uma dúzia de outros projectos de investigação que já tinha feito o teste genético em dezenas de pessoas.
os investigadores verificaram cada pessoa para 874 os genes que apresentam mutações completamente penetrantes anteriormente ligado a 125 desordens Mendelian diferentes. Os registos de saúde de pessoas portadoras de uma mutação foram verificadas para ver se eles tinham desenvolvido quaisquer sintomas da doença, no entanto subtil.
A análise revelou 13 indivíduos que pareciam ser completamente resistente a uma das oito condições mendelianas de infância.
As doenças incluídas fibrose cística, uma doença pulmonar grave; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, um transtorno do desenvolvimento, muitas vezes fatal; disautonomia familiar, uma doença neurológica que provoca elevada mortalidade na infância; APECED, uma doença auto-imune de início na infância; epidermólise bolhosa simplex, o que faz com que a pele para blister; e vários distúrbios esqueléticos.
Infelizmente, a equipe de pesquisa não foi possível realizar um estudo mais aprofundado sobre os 13 indivíduos, porque formulários de consentimento do povo incluiu uma cláusula que não permite aos pesquisadores recontact eles.
" a realidade é que não poderíamos voltar e recontact qualquer ", disse o amigo. "É quase como se eu tenho a embalagem fora da caixa, mas não podia abrir a caixa para ver o que está dentro."
Siga-up com essas pessoas poderiam ter mostrado se eles têm um gene específico que os protegia , ou se algum fator ambiental ajudou a afastar uma doença genética normalmente imparável, disse ele.
alguns dos co-autores do estudo, que estão com a Escola Icahn do Mount Sinai de Medicina em Nova York, estão realizando novos estudos com base nesses resultados, em que eles vão seguir-se com outras pessoas que deveriam ter caído doente para uma doença genética, mas não, amigo disse.
"Eu tenho um sentimento estes prospectivo resiliência projectos nos permitirá encontrar indivíduos e detectar genes que vão ser diretamente útil para desenvolver a prevenção ", disse o amigo.
Mas, dada a raridade destas pessoas resilientes, os pesquisadores esperam que eles vão ter que analisar a genética de muitos milhões de pessoas para encontrar aqueles poucos sortudos, acrescentou.