imunodeficiência primária (PI) doenças são um grupo de mais de 250 doenças raras, crônicas que afetam a forma como o sistema imunológico do corpo funciona.
De acordo com a Deficiência Fundação Imune (IDF) inquérito nacional de prevalência, cerca de 250.000 pessoas são diagnosticadas com PI nos Estados Unidos, e milhares mais passar despercebido.
imunodeficiências primárias são causadas por defeitos genéticos. Embora eles são muitas vezes diagnosticada no nascimento ou na primeira infância, PI pode afetar qualquer pessoa de qualquer idade ou sexo.
A idade de início varia significativamente dependendo do tipo específico de doença. (Tecnicamente, "início" é imediata porque são doenças genéticas, mas a manifestação do defeito pode não ocorrer por algum tempo.)
imunodeficiência primária afeta homens e mulheres quase igualmente.
a maioria dos tipos da doença não são curáveis, e PI é considerada uma condição ao longo da vida para a maioria dos pacientes.
Mas alguns dos tipos mais graves, como a imunodeficiência combinada severa (SCID, aka "a doença do menino bolha"), pode ser tratada e curada com um transplante de medula óssea ou terapia genética experimental.
e um tipo de PI conhecido como hipogamaglobulinemia transitória da infância pode ser superado.
Se você tem uma doença de imunodeficiência primária, você sabe o que é como estar em estado de alerta em todos os momentos. Uma simples infecção poderia ser perigoso -. E até mesmo fatal para alguns
Jamal Corbit, 20, de Columbia, Carolina do Sul, foi diagnosticado com um tipo de PI conhecido como imunodeficiência comum variável (ICV), quando ele tinha 13 anos .
Ele recebe mensalmente terapia intravenosa infusão de imunoglobulina (IVIG) para proteger contra germes e outros agentes.
Mas a mãe de Jamal, Joan, diz infecção ainda é uma preocupação para ela agora 20-ano- antiga filho.
"Eu luto porque eu sei que o corpo deste jovem cima e para baixo, e se eu ouvi-lo tossir, eu digo: 'há quanto tempo você teve que tosse?" é apenas uma daquelas coisas, ", diz ela.
Uma vez que existem tantos tipos de PI, sintomas e gravidade variam muito. A maioria das pessoas com uma vida produtiva e a liderança condição relativamente normais.
Jamal tem ICV, que é uma das formas mais comuns. Ele vive uma vida graças bastante típico para a terapia IGIV. Antes de seu diagnóstico e tratamento, ele foi muitas vezes hospitalizadas por infecções.
E enquanto ele ainda está propenso a infecções, o IVIG fornece uma medida de proteção para ele, então ele não é forçado a viver em isolamento.
Prevenção da infecção
Tomar medidas para evitar a infecção é vital para alguém com PI.
"a lavagem das mãos é estatisticamente a forma mais provável para prevenir a infecção", diz Kathleen Sullivan, MD, PhD, chefe da divisão de alergia e imunologia do Hospital infantil da Filadélfia
Lave as mãos por pelo menos 30 segundos (cerca de quanto tempo leva para cantar "feliz aniversário" duas vezes) antes de comer.; após usar o banheiro; e depois de tossir, espirrar ou assoar o nariz.
Géis e lenços feitos com o álcool são muito eficazes para proteger contra a maioria dos vírus respiratórios.
A chave para o uso adequado é deixar evaporar o álcool e usar o suficiente para que há uma umidade clara em suas mãos. Mas alguns bugs gastrointestinais só pode ser removido com água e sabão.
Além disso, ficar clara de grandes multidões e pessoas que estão doentes são medidas preventivas importantes.
lavagens de sinusite diários que usam soro fisiológico estéril pode também manter seios livres de secreções e ajudar a evitar a infecção.
Gomas de mascar com o adoçante xilitol pode ajudar a prevenir certos tipos de infecções. Um estudo publicado em novembro de 2011 no
Biblioteca Cochrane
jornal descobriu que xilitol reduziu a ocorrência de infecções de ouvido em crianças saudáveis até aos 12 anos em 25 por cento.
Lidar com isolamento
Viver com PI pode ser solitário às vezes. E perdendo certos eventos por causa de sua doença pode causar sentimentos de isolamento.
Porque as doenças PI são tão raros, talvez você não interagir com as pessoas que têm a mesma doença que você. Ligação com os outros virtualmente pode ajudar a fornecer uma rede de apoio.
"A tecnologia tem sido um grande benefício para aqueles que estão isolados", diz Dr. Sullivan. "Facebook e Skype alteraram a paisagem para os pacientes de uma forma muito positiva."
Jamal, por exemplo, foi recentemente capaz de se conectar com outras pessoas em uma reunião de advocacia em Washington, DC.
"Eu estava mais confortável em torno deles porque todos nós temos a mesma coisa", diz ele. "Foi simplesmente fantástico para falar sobre a minha doença e não se sentir estranho ou deixado de fora."
O IDF oferece um programa de apoio peer que permite que os pais e pacientes para entrar em contato com outras pessoas que estão vivendo com a sua mesma doença.
Tomando o controle de sua cobertura de saúde
Navegar no sistema de seguro de saúde pode ser um desafio significativo para as pessoas com PI, bem como para as suas famílias.
"seguro cobertura mudou dramaticamente, e as regras não são totalmente claras para médicos e pacientes ", diz Sullivan. "Isso faz com que grande ansiedade na melhor das hipóteses, e perda de cobertura necessária, na pior."
custos de saúde de Jamal correr cerca de US $ 30.000 por mês. Ele é a sorte de ser coberto por plano de saúde de sua mãe, que requer apenas um co-pagamento mensal de US $ 95. Mas Joan preocupa com o futuro.
"Uma vez que ele completa 26 anos, não será capaz de levá-lo mais e vamos ter que descobrir alguma coisa", diz ela.
Centro Seguros paciente do IDF fornece respostas sobre como selecionar e utilizar plenamente o seu plano de saúde. A organização também trabalha com pacientes e companhias de seguros para ajudar a reduzir os custos para os tratamentos necessários quando possível.
A Academia Americana de Alergia, Asma e Imunologia também tem um conjunto de ferramentas IVIG, que inclui informações para os médicos e os responsáveis por determinações de cobertura envolvendo o uso de terapia de IVIG.
Existem várias outras organizações que podem ajudar com a navegação planos de seguro de saúde e de apoio financeiro. Alguns incluem:
NeedyMeds
Paciente Foundation advogado
Programa de Acesso por serviços paciente, Inc. (PSI)
RXAssist
encontrar um
Specialist
"o número de imunologistas no país não é muito alto, por isso pode levar um pouco de pesquisa para encontrar alguém que cuida de mais de um ou dois pacientes com deficiências imunológicas ", diz Sullivan.
Nem todas as pessoas com PI precisa ver um imunologista, no entanto. Há uma grande variabilidade dentro dos mais de 250 doenças PI. Alguns podem ser tratados por um hematologista, por exemplo, mas a maioria dos especialistas recomendam que as pessoas com PI ver um imunologista qualificado.
Sullivan recomenda à procura de uma lista de especialistas em alergia e imunologia em sua área, e da Academia Americana de alergia, asma e Imunologia tem um Encontrar uma função de pesquisa alergista /imunologista em seu site.
O IDF localizar um serviço médico também pode ajudá-lo a encontrar um especialista em sua área.
Trabalhando com sua equipe de saúde
A comunicação é importante quando se trabalha com sua equipe de saúde. Você pode interagir com vários médicos, enfermeiros, terapeutas e outros especialistas
Certifique-se de manter um diário -. Manuscrita ou electrónica - que registra tudo your:
Treatments
Medications
Immunizations
Surgeries
Hospitalizations
Providers (nomes /números de telefone /endereços)
informações Insurance
Você também pode criar um registro pessoal de saúde on-line, às vezes conhecido como um "registro de e-saúde." Esta é uma maneira fácil de monitorar e registrar sua história médica e armazená-lo em um só lugar.
Certifique-se de que você se sentir confortável com os seus prestadores de cuidados de saúde, e que incentivar a sua entrada.
Ajudando crianças Cope
imunodeficiência primária é comumente diagnosticado na infância. Muitas crianças com PI frequentar a escola regular, mas isso depende do tipo de PI têm
Você pode ajudar as crianças a lidar com sua doença, seguindo estas dicas de paciente de Deficiência Fundação Imune e Handbook Família:.
Explique que sua doença não é culpa deles. Diga-lhes que não há nada que poderia ter feito para prevenir a doença.
Permita-lhes para participar na sua saúde. Se eles são capazes, deixá-los manter o controle de horários de medicação. E incentivar as crianças a participar na comunicação com os médicos.
Dê-lhes opções quando possível. As crianças com PI podem sentir como eles têm pouco controle sobre suas vidas. Permitindo-lhes fazer escolhas simples, como o que comer ou vestir, pode dar-lhes mais confiança.
Ensine-os a explicar sua doença. Dê ao seu filho uma explicação simples e curta de sua doença para que eles se sentem confortáveis outros que dizem sobre ele.
Ligue-los com outros pacientes e modelos. Dar às crianças uma oportunidade de conhecer outros colegas com a sua mesma doença, ou um mentor, mais velho que sabe o que está passando.
reduzir o estresse e estilo de vida muda
A adopção de um estilo de vida saudável é especialmente importante para alguém com PI
"Isso realmente é exatamente o que nossas mães sempre nos disse para fazer: comer direito, fazer exercício físico suficiente, e dormir o suficiente,".. diz Sullivan
tente minimizar a ingestão de açúcar. Em geral, a American Heart Association recomenda as mulheres consomem não mais de 6 colheres de chá de açúcar por dia. Para os homens, é não mais de 9 colheres de chá.
Além disso, evitar alimentos processados é uma parte importante de um plano global de estilo de vida saudável.
O Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA recomenda que a maioria dos adultos obter pelo menos 150 minutos de atividade aeróbica moderada por semana.
Pergunte ao seu médico sobre as atividades que são apropriadas para a condição seu ou do seu filho.
as doenças crónicas, como a PI pode causar estresse, mas algumas formas de gerir que incluem:
Massagem terapêutica
Yoga
Meditação
Biofeedback
outros passatempos
Talvez uma das melhores maneiras de lidar com a sua doença é simplesmente tentar ter uma atitude positiva.
"você sabe, você olha ao seu redor todos os dias, e há situações mais difíceis ", diz Joan. "Nós apenas manter em movimento. Nós apenas continuar vivendo. "