9 anos de idade, filha do meu amigo estava apenas diagnosticado com a doença de Pompe. Eu gostaria de alcançá-la e oferecer meu apoio, mas eu não sei como. Você pode me dizer um pouco sobre esta doença eo que esperar Art &ndash?;
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A doença de Pompe é uma condição genética que pode ser muito debilitante, que afecta muitos sistemas do corpo. Ela ocorre quando existe demasiada de um certo tipo de açúcar, chamado de glicogénio, em células do corpo. Esse acúmulo de glicogênio impede as células — especialmente aqueles em músculos do corpo, incluindo músculo cardíaco — de funcionar normalmente.
As crianças com a doença de Pompe pode ter problemas cardíacos, fraqueza muscular (o que pode fazer andar muito difícil), e problemas respiratórios. Quanto mais jovem a criança é no momento do diagnóstico, as mais graves destes sintomas pode ser. Por exemplo, as crianças que são diagnosticadas com a doença de Pompe desenvolver problemas de risco de vida a partir de um coração aumentado e fígado, e pode ter dificuldade para respirar, comer e ganhar peso.
No passado, muitas crianças com a doença de Pompe morreu antes de seu primeiro aniversário, mas hoje essas chances estão melhorando. Em 2006, um tratamento aprovado por os EUA Food and Drug Administration (FDA) chamou Myozyme® foi encontrada para prolongar a vida dos bebês com criança doença de Pompe.
Felizmente para crianças mais velhas, como a filha de seu amigo, o chances de sobrevivência são ainda maiores. Com um rigoroso acompanhamento e tratamento de um cardiologista, neurologista, e terapeuta respiratório, muitas crianças com a doença vivem na idade adulta.
Ao saber que uma criança foi diagnosticado com essa condição complexo é um golpe devastador para toda a família. Seu amigo provavelmente está lidando com algumas emoções difíceis agora. Mesmo que ela não pode pedir ajuda, ela precisa. Comece oferecendo-se para ajudar com coisas práticas, como a execução de recados, ficando o jantar na mesa, ou babá quaisquer outras crianças enquanto ela está em uma consulta médica com sua filha.
ajudar com as tarefas diárias pode fazer a gestão desta nova realidade, um pouco mais fácil para o seu amigo. E, claro, dar uma orelha simpática quando ela mais precisa.