hemocromatose hereditária (hee-muh-kro-muh-TOE-SUS) é uma doença genética que faz com que o corpo a absorver e armazenar o excesso de ferro.
O ferro é um nutriente importante que nossos corpos começa a partir de alimentos. É em cada célula vermelha do sangue e é o principal componente da hemoglobina, a substância presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio longe dos pulmões para o resto do corpo.
Sobre Hemocromatose
Na hemocromatose, o corpo absorve cerca de duas vezes mais ferro como deveria. Este excesso de ferro não pode deixar o corpo. Em vez disso, ele é armazenado nas articulações e nos principais órgãos tais como o fígado, coração, cérebro, pâncreas e pulmões. Com o tempo, este ferro pode construir a níveis tóxicos que podem causar diabetes e danos ou mesmo destruir um órgão.
Mesmo que as crianças nascem com hemocromatose, o acúmulo muito lenta de ferro significa que não pode ser diagnosticada até idade adulta, quando os sintomas começam.
Terapias e mudanças na dieta pode ajudar a retardar a progressão da doença. É por isso que é especialmente importante para as crianças com um histórico familiar de hemocromatose a ser testado desde o início.
Causas
hemocromatose hereditária é causada por uma mutação em um gene que controla a quantidade de ferro que o corpo absorve dos alimentos. Na verdade, é bastante comum, afetando cerca de 1 em 200 pessoas. A doença é considerada "autossômica recessiva", o que significa que alguém deve ter duas cópias do gene mutado — um de cada pai — para obtê-lo.
Nos Estados Unidos, 1 em cada 8 a 10 pessoas tem uma cópia do gene mutado. Essas pessoas são portadoras — eles podem passar o gene para seus filhos, mas não terá a doença. Muitas pessoas que herdam dois genes mutantes vai absorver o ferro extra, mas apenas alguns vão absorver o suficiente para causar problemas de saúde.
Os transportadores e outras pessoas que não têm hemocromatose hereditária ainda pode ter de ferro acumular-se se eles têm outra defeito genético ou um problema de saúde que afeta a absorção de ferro, tais como o abuso de álcool ou hepatite, uma inflamação do fígado.
Sinais e sintomas
Algumas pessoas com hemocromatose não desenvolvem sintomas. As crianças que são diagnosticadas com ele raramente têm sintomas porque o ferro leva anos para construir
Um adulto com a doença, eventualmente, pode ter:.
dores musculares e dores nas articulações, principalmente no dedos, joelhos, quadris e tornozelos
impotência e hipogonadismo (baixa produção de hormônios sexuais pelos testículos ou ovários)
doença da vesícula biliar
cirrose (doença e cicatrizes da fígado)
fadiga contínua
problemas de depressão, desorientação, ou memória
estômago inchaço, dor abdominal, diarreia, náuseas ou
perda de pêlos do corpo outro do que no couro cabeludo
menopausa precoce
cinza ou bronze pele semelhante a um bronzeado
problemas cardíacos
diabetes
alargada fígado (chamada hepatomegalia)
uma maior probabilidade de infecções bacterianas
falência de órgãos
Felizmente, nem todos os adultos com excesso de ferro no sistema de desenvolver essas condições.
Às vezes, as pessoas com hemocromatose são diagnosticadas com condições que podem ter sintomas semelhantes, como hepatite crônica, algumas formas de diabetes, doença de Alzheimer, deficiência de ferro, ou problemas menstruais.
Diagnóstico
Se hemocromatose é diagnosticada e tratada precocemente, danos causados por acúmulo de ferro pode ser prevenida. Os médicos costumam diagnosticar sobrecarga de ferro com esses exames de sangue:
ferritina sérica: mede a quantidade de ferritina, uma proteína que contém ferro
séricos de ferro: as concentrações medidas de ferro no sangue
a capacidade de ligação de ferro total (TIBC): mede a quantidade de ferro que o sangue pode transportar
o teste genético para a mutação genética que causa a doença vai encontrar a maioria, mas não todos, casos de hemocromatose. Às vezes, os médicos precisam fazer uma biópsia, tendo uma pequena amostra de tecido hepático para procurar depósitos de ferro ou alterações nas células.
Se você tem uma história familiar de hemocromatose hereditária, o médico do seu filho. O médico pode recomendar verificar os níveis de ferro ou fazer o teste genético, especialmente se um parente próximo (como um cônjuge, pai, filho ou irmão) tem a doença.
Tratamento
Doutores tratar a sobrecarga de ferro a partir hereditária hemocromatose pelo sangue regularmente desenho para reduzir o nível de ferro. Este processo, chamado flebotomia (flih-BOT-uh-mee), é semelhante a fazer doações de sangue.
Durante a inicial "de-engomar" fase, o sangue é removido uma vez ou duas vezes por semana até o ferro de uma pessoa níveis cair ao normal. Esta fase pode demorar 2 a 3 anos. Depois disso, uma pessoa pode precisar phlebotomy feito três ou quatro vezes por ano para garantir que os níveis de ferro ficar para baixo. os níveis de ferro, em seguida, tem que ser verificado uma vez por ano, e o tratamento continua por toda a vida. O objetivo é evitar qualquer dano aos órgãos de sobrecarga de ferro.
Cuidar do seu filho
O tratamento para as crianças geralmente não é tão agressivo quanto para adultos. Pequenas mudanças na dieta muitas vezes podem ajudar a acumulação de ferro lento.
O médico do seu filho vai recomendar maneiras para atrasar ou sobrecarga de ferro inferior. Estas podem incluir: produtos a partir de
Beber chá e leite. chás preto, verde e oolong têm taninos, que ajudam a reduzir a absorção de ferro. (Chás de ervas não vai ajudar porque eles não contêm taninos.) O leite também reduz a absorção de ferro.
Primeiros vacinados. Seu filho deve ser vacinado contra a hepatite A e B.
A limitação carne vermelha. vegetais ricos em ferro são muito bem porque o organismo não absorver o ferro de fontes vegetais muito bem.
Limitando alimentos enriquecidos com ferro. Evite café da manhã cereais, pães e lanches que são enriquecidos com ferro.
A limitação de vitamina C. Tente manter quaisquer suplementos de vitamina C abaixo de 100 miligramas por dia, porque a vitamina C faz com que o corpo a absorver mais ferro.
Usando vitaminas livre de ferro. Verifique o rótulo para encontrar multivitamínico para crianças que não têm ferro.
Não cozinhar com panelas de ferro fundido sem revestimento. Pode ser possível para o ferro da panela para entrar no alimento que você cozinhar, embora o médico de não são inteiramente certo sobre isso.
Ignorando frutos do mar crus. Às vezes mariscos crus pode transportar bactérias que possam prejudicar alguém que tem uma sobrecarga de ferro.
Não beber álcool. O álcool é ruim para a hemocromatose porque prejudica o fígado — que já está danificada — e também faz o corpo a absorver mais ferro.