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G6PD Deficiência


G6PD é uma condição hereditária na qual o organismo não tem suficiente da enzima desidrogenase de glicose-6-fosfato, ou G6PD, o que ajuda a função de células vermelhas do sangue (glóbulos vermelhos) normalmente. Esta deficiência pode causar anemia hemolítica, geralmente após exposição a certos medicamentos, alimentos, ou até mesmo infecções.

A maioria das pessoas com deficiência de G6PD não têm quaisquer sintomas, enquanto outros desenvolvem sintomas de anemia só depois de hemácias foram destruídas , uma condição chamada de hemólise. Nestes casos, os sintomas desaparecem quando a causa, ou gatilho, é removido. Em casos raros, a deficiência de G6PD leva à anemia crônica.

Com as devidas precauções, uma criança com deficiência de G6PD pode levar uma vida saudável e ativa.
Sobre G6PD Deficiência

G6PD é uma de muitas enzimas que ajudam o processo de carboidratos corpo e transformá-los em energia. G6PD também protege as células vermelhas do sangue a partir de subprodutos potencialmente nocivos que podem se acumular quando uma pessoa toma de certos medicamentos ou quando o corpo está lutando contra uma infecção.

Em pessoas com deficiência de G6PD, ou as hemácias não fazem G6PD o suficiente ou o que é produzido não pode funcionar corretamente. Sem G6PD o suficiente para protegê-los, os glóbulos vermelhos podem ser danificados ou destruídos. anemia hemolítica ocorre quando a medula óssea (parte macio e esponjoso do osso que produz novas células do sangue) não pode compensar essa destruição, aumentando sua produção de hemácias.
Causas de G6PD Deficiência

deficiência de G6PD é repassada em genes de um ou ambos os pais para uma criança. O gene responsável por esta deficiência é no cromossomo X.

deficiência de G6PD é mais comum em homens do património Africano. Muitas fêmeas de património Africano são portadores de deficiência de G6PD, o que significa que eles podem passar o gene para a deficiência para seus filhos, mas não têm sintomas; apenas alguns são realmente afetados pela deficiência de G6PD.

Pessoas de herança mediterrânica, incluindo as do italiano, grego, árabe e fundos judeus sefarditas, também são comumente afetados. A gravidade da deficiência de G6PD varia entre esses grupos — ele tende a ser mais suave nas de património Africano e mais grave em pessoas de ascendência Mediterrâneo.

Por que a deficiência de G6PD acontecer mais frequentemente em certos grupos de pessoas? Sabe-se que a África ea bacia do Mediterrâneo são áreas de alto risco para a malária doença infecciosa. Pesquisadores descobriram evidências de que o parasita que causa esta doença não sobrevive bem em células deficientes em G6PD. Assim, eles acreditam que a deficiência pode ter se desenvolvido como uma proteção contra a malária.
G6PD Deficiência Sintoma Aciona

As crianças com deficiência de G6PD, normalmente, não apresentam nenhum sintoma da doença até que suas células vermelhas do sangue são expostos a certos desencadeia, que pode ser:

doença, tais como infecções bacterianas e virais

certos analgésicos e medicamentos para baixar a febre

certos antibióticos (especialmente aqueles que têm " sulf "em seus nomes)

certas drogas antimaláricas (especialmente aqueles que têm" Quine "em seus nomes)

Algumas crianças com deficiência de G6PD podem tolerar os medicamentos em pequenas quantidades; outros não podem levá-los a todos. Verifique com seu médico para obter instruções mais específicas, bem como a lista completa dos medicamentos que possam constituir um problema para uma criança com deficiência de G6PD

Outras substâncias podem ser prejudiciais para as crianças com esta condição quando consumidos &mdash.; ou mesmo tocado — tais como favas e naftaleno (um produto químico encontrado em bolas de naftalina e cristais traça). Naftalina pode ser particularmente prejudicial se uma criança engolir acidentalmente um, então qualquer contato deve ser evitado.
Os sintomas da G6PD Deficiência

Uma criança com deficiência de G6PD que está exposta a um medicamento ou infecção que provoca a destruição de hemácias pode não ter sintomas de todo. Em casos mais graves, a criança pode apresentar sintomas de anemia hemolítica (também conhecido como uma crise hemolítica), incluindo:

palidez (em crianças de pele mais escura, palidez às vezes é melhor visto na boca, especialmente nos lábios ou língua)

cansaço extremo

batimento cardíaco rápido

respiração rápida ou falta de ar

icterícia ou amarelamento da pele e olhos , principalmente em recém-nascidos

um aumento do baço

escuro, urina cor de chá

uma vez que o gatilho for removido ou resolvido, os sintomas de deficiência de G6PD geralmente desaparecem bastante rapidamente, geralmente dentro de algumas semanas.

Se os sintomas são leves, nenhum tratamento médico é geralmente necessário. À medida que o corpo naturalmente faz com que novas células vermelhas do sangue, a anemia irá melhorar. Se os sintomas são mais graves, uma criança pode precisar de ser hospitalizado para cuidados médicos de suporte.
Diagnóstico e Tratamento

Na maioria dos casos, os casos de deficiência de G6PD não são diagnosticados até que a criança desenvolve sintomas. Se os médicos suspeitam deficiência de G6PD, exames de sangue geralmente são feitos para confirmar o diagnóstico e para excluir outras causas possíveis da anemia.

Se você acha que seu filho pode estar em risco devido a uma história familiar ou o seu origem étnica, converse com seu médico sobre a realização de uma triagem com exames de sangue para verificar se há deficiência de G6PD

Tratar os sintomas associados com a deficiência de G6PD é geralmente tão simples como retirar o gatilho &mdash.; isto é, o tratamento da doença ou infecção ou parar o uso de um determinado medicamento. No entanto, uma criança com anemia grave podem necessitar de tratamento no hospital para receber oxigénio, fluidos, e, se necessário, uma transfusão de células de sangue saudáveis. Em casos raros, a deficiência pode levar a outros problemas de saúde mais graves.
Cuidar do seu filho

A melhor maneira de cuidar de uma criança com deficiência de G6PD é limitar a exposição aos fatores desencadeantes de seus sintomas. Com as devidas precauções, a deficiência de G6PD não deve manter o seu filho de viver uma vida activa e saudável.

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