About Neurofibromatose
A neurofibromatose (NF) é uma síndrome neurocutânea que pode afetar muitas partes do corpo, incluindo o cérebro, medula espinhal, nervos, pele e outros sistemas do corpo. NF pode causar o crescimento de tumores não cancerosos (benignos) que envolvem os nervos e cérebro.
NF pode variar de leve a grave. Algumas crianças vivem praticamente afectada pela sua FN, enquanto outros podem ser gravemente incapacitados
Tipos de NF
Dos três tipos de neurofibromatose &mdash.; NF1, NF2, e schwannomatosis — NF1 é mais comum. NF1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, ocorre em 1 de cada 2.500 nascimentos e afeta cerca de 100.000 americanos.
NF2 é muito mais raro, encontrado em cerca de 1 em 25.000 nascimentos. Uma pessoa com NF2 quase sempre tem schwannomas vestibulares bilaterais, que são tumores não cancerosos que afetam os nervos que levam audição e equilíbrio informação para o cérebro.
Schwannomatosis é o terceiro e mais raro tipo de NF. Pessoas com schwannomatosis têm muitos tumores não cancerosos (schwannomas) que afectam os nervos em todo o corpo. Em contraste com NF2, eles don ’ t desenvolver tumores nos nervos vestibulares do ouvido e perder a audição. Esta doença não é geralmente identificada até que as pessoas atingem seus 20 e poucos anos e começar a ter sintomas de dor crónica.
Mesmo em uma família em que mais de uma pessoa tem NF, a doença pode causar um pouco diferentes problemas em cada pessoa que o tem.
Causas de NF
Ambos neurofibromatose 1 e 2 são tipo de desordem hereditária. Pessoas com NF tem 1 em 2 chances de passá-lo para cada um de seus bebês. Cerca de metade dos casos de NF são herdados desta forma. Na outra metade dos casos, a mutação que causa a neurofibromatose acontece espontaneamente. Nestas famílias em que ninguém tem tido NF antes, o material genético é alterada quando o esperma no óvulo.
para análise de sangue ajuda a confirmar se uma pessoa tem NF, e ajuda cheque de mutações.
Sinais e Sintomas
Em crianças mais jovens ou naqueles com casos leves, NF1 podem ser encontrados cedo, quando caf é manchas -au-lait (marcas de nascença) aparecem na pele
Muitas pessoas sem NF1 tem um caf é. ponto -au-lait. Mas se uma criança tem mais de cinco dessas marcas de nascença, pelo menos ½ polegada de diâmetro (aproximadamente o tamanho de uma moeda de dez centavos), um médico irá procurar outras pistas que podem indicar NF1. Outros sinais de NF1 incluem freckling nas axilas e na virilha áreas, bem como neurofibromas — tumores em, sob ou pendurado para fora da pele — e nódulos de Lisch, minúsculos, colisões não cancerosos sobre a íris (a parte colorida do olho). Embora nódulos Lisch ajudar a identificar uma pessoa com NF1, eles don ’ t causar quaisquer problemas de visão
Neurofibromas pode estar em várias partes do corpo, muitas vezes bem antes do início da puberdade
As pessoas com NF1.. também podem ter problemas de ossos, tais como a diluição ou crescimento excessivo dos ossos nos braços ou perna, ou escoliose, uma curvatura anormal da coluna vertebral.
NF2 geralmente não é diagnosticada até que a criança é mais velha. A perda auditiva no final da adolescência e início dos anos 20, é muitas vezes o primeiro sintoma da doença, e é causada por tumores que crescem nos nervos vestibulares. Os nervos vestibulares carregam impulsos elétricos do ouvido ao cérebro, permitindo-nos ouvir, e estes tumores podem ocorrer em um ou ambos os lados.
Outros sintomas de NF2 incluem toque contínuo nos ouvidos, dor de cabeça, dor facial, ou fraqueza, e sentir-se instável ou sem equilíbrio.
Outros tumores podem envolver o revestimento do cérebro (meningiomas ) e medular (ependymomas). As crianças pequenas também podem ter problemas com a retina na parte posterior do olho
Diagnóstico
A neurofibromatose é geralmente diagnosticada com base uma criança que tem pelo menos dois destes sete sinais:.
caf é manchas -au-lait de um determinado número, tamanho e localização
o aparecimento de dois ou mais neurofibromas (muitas vezes se assemelham solavancos do tamanho de ervilhas na pele)
dois ou mais Lisch nódulos
um glioma óptico (tumor ao longo do nervo principal do olho responsável pela visão)
certos defeitos esqueléticos
um familiar próximo com NF1
freckling sob os braços ou na virilha
Esta lista ajuda a diagnosticar pacientes com NF1 em todos, mas as crianças mais novas, e por 8 anos de idade, a maioria das crianças com NF1 vai satisfazer os critérios. Com a idade de 20, todos os pacientes preenchem os critérios. Se o diagnóstico não é certo com base nesses fatores, os testes genéticos está disponível, mas o resultado não pode ajudar uma pessoa a dizer que as manifestações de NF eles irão desenvolver.
Se o médico suspeita que seu filho tem NF1, ele ou ela pode encaminhá-lo para especialistas NF1.
Outros testes ajudar a identificar problemas médicos associados com a NF. Testes como ressonância magnética tela imaging (MRI) ajuda para mudanças no cérebro chamados "pontos brilhantes", o alargamento do cérebro e tumores. Raios-X pode ajudar a identificar problemas esqueléticos.
Para diagnosticar NF2, os médicos irá verificar se há qualquer evidência de perda auditiva ou problemas de equilíbrio. Eles vão pedir audiometria (testes auditivos), bem como estudos de imagiologia do cérebro e coluna vertebral para olhar para os tumores nos nervos dos ouvidos, medula espinhal ou cérebro. Elas também vão perguntar sobre os membros da família que podem ter NF2. Indivíduos também será enviado para um oftalmologista para verificar se há catarata e problemas de retina.
Os testes genéticos está agora disponível para NF2. Para as mulheres com NF2 que estão grávidas, a amniocentese ou biópsia de vilo corial às vezes também pode determinar se um feto tem a condição.
Tratamento
O tratamento para a NF requer gestão de equipe multidisciplinar.
Investigação na última década resultou na descoberta de novos tratamentos para pessoas com NF. Estas novas terapias estão actualmente a ser oferecido como parte de ensaios clínicos em curso para fornecer melhores opções para os indivíduos afetados
cuidar do seu filho
O primeiro sinal visível da neurofibromatose geralmente é a presença de múltiplos caf é. -au manchas -lait. Se seu filho tem vários destes sinais de nascença, pergunte ao seu médico para encaminhá-lo para um programa clínico com experiência na NF.