Se você e seu parceiro são recém-grávida, você pode se surpreender com o número e variedade de testes de pré-natal disponíveis para você. exames de sangue, testes de urina, exames mensais médicos, testes de rastreio e história familiar de rastreamento — cada um ajuda para avaliar a saúde de você e seu bebê, e prever quaisquer potenciais riscos à saúde.
Você também pode ter a opção de testes genéticos. Estes testes identificar a probabilidade de passar certas doenças genéticas ou transtornos (aqueles causados por um defeito nos genes — a pequena,-DNA contendo unidades da hereditariedade que determinam as características e funcionamento de todo o corpo). Aos seus filhos
Algumas das doenças genéticas mais conhecidas são:
a síndrome de Down
fibrose cística
doença falciforme
Tay-Sachs doença (uma doença fatal que afeta o sistema nervoso central)
Se o seu histórico sugere que o teste genético seria útil, poderá ser encaminhado a um conselheiro genético. Ou, você pode decidir a procurar aconselhamento genético si mesmo.
Mas o que os conselheiros genéticos fazer, e como eles podem ajudar a sua família?
O que é Aconselhamento Genético?
O aconselhamento genético é o processo de:
avaliando história da família e registros médicos
encomendar testes genéticos
avaliar os resultados desta investigação
ajudar os pais a compreender e tomar decisões sobre o que fazer a seguir
Os testes genéticos são feitos através da análise de pequenas amostras de tecidos ou sangue do corpo. Eles determinar se você, seu parceiro, ou o seu bebé transportar genes para determinadas doenças hereditárias.
Os genes são compostos de moléculas de DNA, que são os blocos de construção da hereditariedade. Eles estão agrupados em padrões específicos dentro de cromossomos de uma pessoa, formando o "projeto" exclusivo para cada característica física e biológica da pessoa.
Os seres humanos têm 46 cromossomos, organizados em pares em cada célula viva de nossos corpos . Quando o óvulo eo espermatozóide se juntar na concepção, metade de cada par de cromossomos é herdado de cada pai. Esta combinação recém-formado de cromossomos em seguida, copia-se uma e outra vez durante o crescimento e desenvolvimento fetal, passando a informação genética idêntica a cada nova célula do feto em crescimento.
ciência atual sugere que cada ser humano tem cerca de 25.000 genes por célula. Um erro de apenas um gene (e em alguns casos, mesmo a alteração de um único pedaço de ADN) pode ser por vezes a causa de uma doença grave.
Algumas doenças, tais como a doença de Huntington (um nervo degenerativa doença) e síndrome de Marfan (uma doença do tecido conjuntivo), pode ser herdada de apenas um dos pais. Mas a maioria das doenças, incluindo fibrose cística, anemia falciforme e doença de Tay-Sachs, não pode ocorrer a menos que tanto a mãe eo pai passar ao longo do gene.
Outras condições genéticas, como a síndrome de Down, são geralmente não herdado . Em geral, eles resultam de um erro (mutação) no processo de divisão celular durante o desenvolvimento fetal ou concepção. Ainda outros, tais como a acondroplasia (a forma mais comum de nanismo), tanto pode ser herdado ou o resultado de uma mutação genética.
Os testes genéticos não produzir fácil de entender os resultados. Eles podem revelar a presença, ausência ou malformação dos genes ou cromossomas. Decifrar o que esses testes complexos dizer é que um conselheiro genético entra.
Sobre conselheiros genéticos
conselheiros genéticos são profissionais que tenham concluído um programa de mestrado em genética médica e habilidades de aconselhamento. Eles, então, passar por um exame de certificação administrado pelo Conselho Americano de Aconselhamento Genético.
conselheiros genéticos podem ajudar a identificar e interpretar os riscos de uma doença hereditária, explicam os padrões de herança, sugerir o teste, e lay out cenários possíveis. (Eles encaminhá-lo a um médico ou a um laboratório para os testes reais.) Eles vão explicar o significado da ciência médica envolvida, fornecer suporte e resolver quaisquer problemas emocionais levantadas pelos resultados do teste genético.
Quem deve ver um
a maioria dos casais planear uma gravidez ou que estão esperando não precisa de aconselhamento genético. Cerca de 3% dos bebês nascem com defeitos congênitos cada ano, de acordo com o Centers for Disease Control and Prevention (CDC) — e dos malformações que ocorrem, as mais comuns, também estão entre as mais tratáveis. fenda palatina e pé torto, dois dos defeitos mais comuns de nascimento, pode ser reparado cirurgicamente, como se pode muitas malformações cardíacas.
A melhor época para procurar aconselhamento genético é antes de engravidar, quando um conselheiro pode ajudar a avaliar o seu risco factores. Mas, mesmo depois de engravidar, uma reunião com um conselheiro genético ainda pode ser útil. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar o que o teste é apropriado para a sua gravidez.
Os especialistas recomendam que todas as mulheres grávidas, independentemente da idade ou circunstância, ser oferecido aconselhamento genético e testes para o rastreio de síndrome de Down.
é especialmente importante a considerar o aconselhamento genético se algum dos seguintes fatores de risco se aplicam a você:
um teste de rastreio pré-natal padrão (como o teste de alfa-fetoproteína) produz um resultado anormal
uma amniocentese produz um resultado inesperado (como um defeito cromossômico no feto)
qualquer um dos pais ou um parente próximo tem uma doença hereditária ou defeito de nascença
qualquer um dos pais já tem crianças com nascimento defeitos, deficiências intelectuais ou distúrbios genéticos
a mãe-de-ser já teve dois ou mais abortos ou bebês que morreram na infância
a mãe-a-ser vai ser de 35 anos ou mais, quando o bebê nasce. Chances de ter um filho com aumento de síndrome de Down com a idade da mãe: uma mulher tem cerca de 1 em 350 chances de conceber uma criança com síndrome de Down aos 35 anos, uma chance de 1 em 110, aos 40 anos, e um 1 em 30 chance de idade 45.
você está preocupado com defeitos genéticos que ocorrem frequentemente em determinados grupos étnicos ou raciais. Por exemplo, casais de ascendência Africano estão em maior risco de ter uma criança com anemia falciforme; casais de ascendência judaica (Ashekenazi), Cajun, ou irlandês Europa Central e Oriental podem ser portadores de doença de Tay-Sachs; e os casais de italiano, grego, Oriente Médio, sul da Ásia, ou de descida Africano pode transportar o gene para a talassemia, uma doença de glóbulos vermelhos.
qualquer um dos pais está preocupada com os efeitos das exposições que tiveram de radiação, medicamentos, drogas ilegais, infecções ou produtos químicos
reunião com um genetic conselheiro
Antes de se reunir com um conselheiro genético em pessoa, você pode ser convidado para reunir informações sobre sua história familiar. O conselheiro vai querer saber de quaisquer parentes com doenças genéticas, múltiplos abortos e mortes precoces ou inexplicáveis. O conselheiro também vai querer olhar sobre seus registros médicos, incluindo eventuais ultra-sons, os resultados dos testes de pré-natal, gravidez passados, e medicamentos que você pode ter tomado antes ou durante a gravidez.
Quando você encontrar com o conselheiro, você vai passar por cima de eventuais lacunas ou áreas de potencial problema em sua família ou história médica. O conselheiro pode ajudar a compreender os padrões de herança de qualquer distúrbio potencial e ajudar a avaliar as suas chances de ter um filho com esses transtornos.
O conselheiro irá distinguir entre riscos que todos os rostos de gravidez e os riscos que você enfrenta pessoalmente. Mesmo se você descobrir que tem um gene determinado problema, a ciência não pode sempre prever a gravidade da doença relacionada. Por exemplo, uma criança com fibrose cística pode ter debilitante problemas pulmonares ou, menos comumente, sintomas respiratórios leves.
Se mais testes são necessários, o conselheiro vai ajudar a configurar esses compromissos e acompanhar a papelada. Quando os resultados vêm, o conselheiro vai chamá-lo com a notícia e pode pedir-lhe para vir para uma outra discussão.
Após Aconselhamento
conselheiros genéticos podem ajudar você a entender as suas opções e ajustar a quaisquer incertezas você cara, mas você e sua família terão de decidir o que fazer a seguir.
Se você aprendeu antes da concepção de que você e /ou seu parceiro estão em alto risco de ter uma criança com um defeito grave ou fatal , suas opções podem incluir:
diagnóstico pré-implantação — quando os ovos que foram fertilizados in vitro (em laboratório, fora do útero) são testados quanto a defeitos na fase de 8 células (blastocisto) e blastocistos única nonaffected são implantados no útero para estabelecer uma gravidez
usando esperma de um doador ou doadores ovos
adoção
correr o risco e ter um filho
gravidez estabelecimento e têm testes pré-natais específicos
Se você recebeu um diagnóstico de um defeito grave ou fatal após a concepção, suas opções podem incluir:
preparar-se para os desafios que você vai enfrentar quando você tem seu bebê
fetal cirurgia para reparar o defeito antes do nascimento (cirurgia só pode ser usado para tratar alguns defeitos, como a espinha bífida ou hérnia diafragmática congênita, um buraco no diafragma que pode causar pulmões severamente subdesenvolvidos. a maioria dos defeitos não pode ser reparado cirurgicamente.)
acabar com a gravidez
para algumas famílias, sabendo que eles vão ter uma criança com uma doença genética grave ou fatal parece demais para suportar. Outras famílias são capazes de se adaptar às notícias — e ao nascimento — notavelmente bem.
conselheiros genéticos pode compartilhar as experiências que tive com outras famílias em sua situação. Mas eles não vão sugerir um determinado curso de ação. Um conselheiro genética entende que o que é certo para uma família pode não ser bom para outro.
conselheiros genéticos podem, no entanto, encaminhá-lo para especialistas para obter mais ajuda. Por exemplo, muitos bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos. Seu conselheiro pode incentivá-lo a encontrar-se com um cardiologista para discutir cirurgia cardíaca, e um neonatologista para discutir os cuidados de um recém-nascido pós-operatório. conselheiros genéticos também pode encaminhá-lo para assistentes sociais, grupos de apoio, ou profissionais de saúde mental para ajudar a ajustar-se e preparar-se para a sua nova realidade complexa.
Encontrar um conselheiro genético
Trabalhar com um conselheiro genético pode ser reconfortante e informativo, especialmente se você ou seu parceiro têm fatores de risco conhecidos. Fale com o seu médico se você acha que se beneficiaria de aconselhamento genético. Muitos médicos têm uma lista de conselheiros genéticos locais que trabalham com. Você também pode entrar em contato com a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos para mais informações.