Enquanto ainda no útero, alguns bebês têm problemas com a forma como os seus órgãos e partes do corpo formam, como eles funcionam, ou como seus corpos transformar alimentos em energia. Estes problemas de saúde são chamados defeitos de nascimento.
Há mais de 4.000 tipos diferentes de defeitos de nascimento, que vão desde os menores que não precisam de tratamento para os graves que causam deficiência ou necessitam de tratamento médico ou cirúrgico. De acordo com a March of Dimes, 1 em cada 33 bebês nascidos a cada ano nos Estados Unidos tem um defeito de nascença.
Se um bebê nasce com uma parte do corpo que estiver ausente ou malformado, é chamado de um defeito de nascença estrutural. defeitos cardíacos são o tipo mais comum de defeito estrutural. Outros incluem espinha bífida, fenda palatina, pé torto, e congênita do quadril deslocado.
Quando há um problema com a química do corpo de um bebê, ele é chamado de um defeito de nascença metabólica. defeitos metabólicos impedir que o corpo corretamente dividir o alimento para criar energia. Exemplos de defeitos metabólicos incluem a doença de Tay-Sachs, uma doença fatal que afeta o sistema nervoso central, e fenilcetonúria (PKU), que afeta a forma como o corpo processa proteína.
Para as pessoas que querem se tornar pais, é importante saber que alguns defeitos de nascimento pode ser prevenida. Durante a gravidez de uma mulher, tomar ácido fólico e recebendo suficiente iodo na dieta pode ajudar a prevenir alguns tipos de defeitos de nascimento. Mas também é importante perceber que a maioria dos bebês nascidos com defeitos de nascimento nascem de dois pais saudáveis, sem problemas de saúde óbvios ou fatores de risco.
Causas
Na maioria dos casos, os médicos não sabem o que causou um defeito de nascimento do bebê. Quando a causa é conhecida, pode ser ambiental (como a exposição de um bebê a substâncias químicas ou vírus, enquanto no útero), um problema com o feto genes, ou uma combinação destas coisas.
causas ambientais
Se uma mãe tem certas infecções (como toxoplasmose) durante a gravidez, o seu bebé pode ter um defeito de nascença. Outras condições que causam defeitos incluem rubéola e varicela (varicela). Felizmente, muitas pessoas se vacinar contra estas doenças de modo que essas infecções são raras.
Além disso, o abuso de álcool pela mãe pode causar síndrome alcoólica fetal, e certos medicamentos tomados pela mãe pode causar defeitos de nascimento. (Os médicos tentam evitar medicamentos prejudiciais durante a gravidez, por isso, uma mulher grávida deve informar qualquer médico ela consulta que ela está esperando.)
Genetic Causas
Cada célula do corpo tem cromossomas que contêm genes que determinam características únicas de uma pessoa. Durante a concepção, um filho herda um de cada par de cromossomas (e um de cada par de genes que contêm a partir de cada um dos pais). Um erro durante este processo pode causar um bebê nascer com muito poucos ou muitos cromossomos, ou com um cromossomo danificado.
Um defeito de nascimento conhecido causado por um problema cromossomo é a síndrome de Down. Um bebê desenvolve a síndrome de Down depois de obter um cromossomo extra. Outros defeitos genéticos acontecer quando ambos os pais passar ao longo de um gene defeituoso para a mesma doença; isso é chamado de herança recessiva e inclui condições como a doença de Tay-Sachs e fibrose cística.
Uma doença ou defeito também pode acontecer quando apenas um dos pais passa ao longo do gene para essa doença. Isso é chamado de herança dominante. Isso inclui defeitos de nascimento como acondroplasia (uma forma de nanismo) e síndrome de Marfan (uma desordem caracterizada por dedos anormalmente longos, braços e pernas).
Finalmente, alguns rapazes herdam distúrbios de genes passados sobre eles apenas pela suas mães. Estes defeitos, que incluem doenças como hemofilia e daltonismo, são chamados ligada ao X, porque os genes são transportados no cromossomo X. Os machos têm apenas um cromossomo X, que é recebido da mãe, enquanto que as fêmeas têm dois cromossomos X — uma de cada um dos pais. Um gene defeituoso no cromossoma X será mais susceptível de causar um problema em rapazes porque eles não têm uma cópia normal do gene. As fêmeas que têm um gene alterado em um cromossomo X e um gene normal do outro, por vezes, têm características suaves do defeito dado. Defeitos de Nascimento
Comum
lábio e /ou palato acontece quando os tecidos do boca ou lábio não se formam corretamente durante o desenvolvimento fetal, deixando uma abertura, divisão ou separação nessa área. Isto é chamado de "fissuras". Um lábio leporino é um tempo de abertura entre o lábio superior e o nariz. A fenda palatina é uma abertura entre o telhado da boca e da cavidade nasal. Nos Estados Unidos, fissuras orais acontece em 1 em 700 a 1.000 nascimentos, tornando-se um dos defeitos de nascimento mais comuns principais. Clefting pode ser reparado cirurgicamente após o nascimento.
A paralisia cerebral geralmente não é encontrado até semanas a meses após o nascimento. Crianças com paralisia cerebral têm dificuldade em controlar os movimentos seus músculos fazer — que os músculos e como severamente eles são prejudicados varia de pessoa para pessoa. Não há cura para a paralisia cerebral, mas terapias e outros tratamentos podem ajudar as crianças a melhorar a sua qualidade de vida. A condição afeta cerca de 3 a 4 bebês em cada mil nascidos.
O pé torto é um termo usado para descrever um grupo de defeitos estruturais do pé e tornozelo em que os ossos, articulações, músculos e vasos sanguíneos são formados incorretamente. Estes defeitos variar de leve a grave e pode afetar um ou ambos os pés. Pés afetadas por este defeito na maioria das vezes apontam para baixo, vire na, e têm uma gama limitada de movimento. Este é um defeito relativamente comum o nascimento, afetando cerca de 1 a 3 em cada 1.000 bebês nascidos a cada ano nos Estados Unidos. Meninos são afetadas quase duas vezes mais que as meninas. Na maioria dos casos a causa é desconhecida, mas alguns casos de pé torto são o resultado de uma desordem genética ou problemas dentro do útero de uma mãe que pode afetar ou restringir o desenvolvimento do pé de seu bebê (por exemplo, ter muito pouco líquido amniótico). Esta condição pode ser tratada através da aplicação de um molde para o pé imediatamente após o nascimento. Este tratamento funciona a maior parte do tempo; se isso não acontecer, a cirurgia e mais de fundição se realiza.
displasia do desenvolvimento do quadril é quando a extremidade superior rodada do fêmur não se sentar no interior do encaixe da pelve corretamente. Isso pode acontecer em um ou ambos os quadris e ocorre em 1 em cada 1000 nascimentos. Embora a causa exata é desconhecida, ela tende a acontecer mais em meninas e é executado em famílias. Geralmente é descoberto no nascimento e tratada logo após colocando o bebê em um estilingue suave para 6 a 9 meses. Se não for reconhecida e tratada precocemente, a cirurgia pode ser necessária.
O hipotireoidismo congênito, que ocorre em cerca de 1 em 3.000 a 4.000 nascimentos, acontece quando glândula tireóide do bebê (localizado na parte anterior do pescoço) está ausente ou subdesenvolvidos no nascimento ou se um metabólica blocos de defeitos de produção do hormônio da tireóide. Isto provoca uma falta de hormona da tiróide, o que é importante para suportar o crescimento normal e desenvolvimento do cérebro. Se esta condição não for reconhecida e tratada com medicamentos hormonais da tireóide durante as primeiras semanas de vida, um bebê vai desenvolver um atraso no desenvolvimento e deficiência mental permanente (retardo mental). Devido a isso, todos os estados dos Estados Unidos e muitos outros países exames rotineiros de todos os recém-nascidos para o hipotireoidismo com um teste de sangue colhida logo após o nascimento.
A síndrome alcoólica fetal (FAS) faz com que o crescimento desacelerou, deficiência mental, anormalidades no características faciais, e problemas com o sistema nervoso central. Todo ano, entre 2.000 e 12.000 bebês nos Estados Unidos nascem com defeitos causados pelo álcool. FAS não pode ser curada ou tratada, mas pode ser evitada, evitando o consumo de álcool durante a gravidez.
defeitos do tubo neural (NTD) acontecer no primeiro mês de gravidez quando a estrutura que se desenvolve na medula espinhal e cérebro está formando . Normalmente, esta estrutura se dobra para um tubo até ao dia 29 após a concepção. Quando o tubo não se fecha completamente, o bebê tem um defeito do tubo neural. As duas formas mais comuns de este defeito são:
A espinha bífida, que acontece quando a coluna vertebral não se fecha completamente em torno da medula espinhal. Ele varia de ligeira a grave e pode ser associado com a perda de função da bexiga e intestino, paralisia e, em alguns casos, a morte.
Anencephaly, que ocorre em 3 de 10.000 nascimentos, envolve a falta de desenvolvimento de partes do cérebro.
DTN acontecer em aproximadamente 1 em cada 3.000 nascidos vivos. Muitos bebês com estes defeitos são natimortos ou morrem logo após o nascimento. Certificar-se de uma mãe fica suficiente de ácido fólico antes e durante a gravidez ajuda a reduzir as chances de um bebê ter um NTD. Heart Defeitos
Os defeitos cardíacos acontecem quando uma parte do coração não consegue desenvolver-se adequadamente quando um bebê está no útero. Estes incluem:
atriais e ventriculares defeitos septais, que são buracos nas paredes que separam o coração em seus lados esquerdo e direito
persistência do canal arterial, o que acontece quando o sangue tubular canal que permite que o sangue para ignorar os pulmões, enquanto o bebê ainda está no útero não fecha (como esperado) após o nascimento
estenose da válvula aórtica ou pulmonar, que são estreitamentos das válvulas que permitem que o sangue flua de do coração para os pulmões e outras partes do corpo
coarctação da aorta, que é um estreitamento da aorta, o vaso sanguíneo principal que transporta o sangue do coração para o resto do corpo
transposição das grandes artérias, o que é uma inversão das conexões da aorta e da artéria pulmonar dentro do coração
sistema de hipoplasia do coração esquerdo, que é quando o lado do coração que bombeia o sangue para o corpo é subdesenvolvidos ou inexistente
tetralogia de Fallot, que é uma combinação de defeitos quatro coração que envolve restrição no fluxo de sangue para os pulmões
Embora a causa específica da maioria dos defeitos cardíacos ISN 't conhecido, os médicos sabem que muitos defeitos acontecer durante o primeiro trimestre da gravidez. O coração se desenvolve durante as primeiras 8-9 semanas de crescimento fetal, de modo que esses problemas geralmente se desenvolvem desde o início. Às vezes os cirurgiões consultar com os pais sobre estas condições, enquanto um feto ainda está no útero. Ao nascer, os bebês são examinados rotineiramente para verificar os níveis normais de oxigênio no sangue logo no nascimento e com 24 horas após o nascimento, o que ajudou na identificação precoce da doença cardíaca congénita.
A exposição a certos medicamentos (como drogas quimioterápicas , talidomida, e a fenitoína anticonvulsivante) durante o primeiro trimestre da gravidez pode desempenhar um papel na causa defeitos cardíacos. Outras causas incluem o abuso materno de álcool, rubéola (sarampo alemão) infecção e diabetes durante a gravidez.
Defeitos Trato Gastrointestinal
defeitos gastrointestinais são defeitos estruturais que podem acontecer em qualquer ponto ao longo do trato gastrointestinal, que é feita -se do esôfago, estômago, intestinos delgado e grosso, reto e ânus. O desenvolvimento incompleto ou anormal de qualquer um desses órgãos podem causar bloqueios que podem levar a dificuldades de deglutição, vômitos e problemas com os movimentos intestinais
Alguns desses defeitos são:.
esôfago atresia ou desenvolvimento incompleto do esôfago
hérnia diafragmática, um defeito na camada de músculo que separa o tórax do abdômen que permite que alguns dos órgãos abdominais para se projetar em cima do peito
piloro estenose, uma condição na qual a parede muscular da passagem que transportam alimentos do estômago para o intestino delgado é anormalmente espesso e a estreita passagem, forçando comida de volta para fora através do esôfago (vómitos)
doença de Hirschsprung, em que uma seção do intestino grosso está faltando os nervos que controlam suas contrações, resultando em constipação severa e por vezes obstrução intestinal
gastrosquise e onfalocele são defeitos na parede abdominal que permitem que o intestino e outros órgãos abdominais para se projetar
atresia anal envolve falta ou desenvolvimento incompleto do ânus, fazendo com que ele esteja ausente ou menor do que deveria ser, muitas vezes, com a abertura no lugar errado
atresia biliar, em que o bile- levando dutos no fígado ou não se desenvolver ou desenvolvimento anormal
Genetics desempenhar algum papel em todos estes defeitos, mas não está claro exatamente como e em que grau. A detecção precoce e tratamento desses defeitos é importante, uma vez que pode levar a graves problemas de saúde e até mesmo a morte se não tratada. A cirurgia é geralmente necessária para repará-los. Defeitos de Nascimento
Genéticos
A fibrose cística (FC) afeta as células no revestimento da pele e muitas das passagens nos pulmões, sistema digestivo e sistema reprodutivo. Isso faz com que essas partes do corpo para produzir um muco espesso e pegajoso. Crianças com FC têm infecções frequentes pulmonares, problemas de digestão dos alimentos, e pouco ganho de peso. O tratamento inclui terapia para manter a função pulmonar, obter uma nutrição adequada, e evitar infecções. Cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos, a maioria deles caucasianos, têm CF.
A síndrome de Down é um defeito relativamente comum o nascimento, afetando cerca de 1 em 800 a 1.000 nascimentos. As chances de ter um bebê com síndrome de Down aumentar dramaticamente com a idade da mãe. Crianças com síndrome de Down nascem com um (terceiro) cópia extra do cromossomo número 21 em suas células. Eles podem ter sintomas leves a graves e podem ter deficiência intelectual (retardo mental), características físicas distintivas, malformações cardíacas e outros problemas de saúde.
síndrome do X Frágil provoca deficiência mental que varia de deficiência à deficiência intelectual aprendizagem ( retardo mental), comportamentos autistas, e problemas de atenção e hiperatividade. As características físicas das crianças com X frágil incluem um rosto comprido, orelhas grandes, pés planos e articulações extremamente flexíveis, especialmente os dedos. Meninos são mais afetadas do que as raparigas. Não há cura para o X frágil, embora os pesquisadores estão explorando maneiras de evitá-lo e lidar com as complicações.
A distrofia muscular é um termo geral que é usado para descrever mais de 40 tipos diferentes de doenças musculares, os quais envolvem a degeneração progressiva e fraqueza (decomposição) dos músculos que controlam o movimento. músculos do coração e alguns outros músculos involuntários também são afetados em algumas formas de distrofia muscular, e alguns formulários também envolvem outros órgãos. Quase todas as formas da doença são genética e não pode ser curada. O tratamento inclui fisioterapia e respiratório, o uso de tecnologia de assistência e medicamentos.
A fenilcetonúria (PKU) afeta a maneira como o corpo processa proteínas e pode causar deficiência intelectual (retardo mental). Um bebê nascido com PKU parece normal, mas se a doença não for tratada, a criança vai sofrer com atrasos de desenvolvimento que são aparentes pelo primeiro aniversário. Se a criança for prontamente tratada com uma dieta especial, deficiência intelectual pode ser prevenida. Ela afeta cerca de 1 em 10.000 a 25.000 bebês nascidos nos Estados Unidos.
A doença falciforme é uma doença das células vermelhas do sangue no qual uma forma de foice-como anormal das células provoca anemia em curso ou crônica (baixa hemograma), os períodos de dor e outros problemas de saúde. Nos Estados Unidos, anemia falciforme afeta principalmente pessoas de ascendência e Latinos Africano. O tratamento pode incluir a tomar antibióticos para prevenir a infecção, as transfusões de sangue, e o transplante de medula óssea.
a doença de Tay-Sachs afeta o sistema nervoso central, causando cegueira, demência, paralisia, convulsões e surdez. É geralmente fatal nos primeiros anos de vida. Bebês com esta doença parecem normais quando nascem; os sintomas se desenvolvem durante os primeiros meses de vida. Isso acontece com mais freqüência em judeus de ascendência Europa Central e Oriental ou em pessoas de ascendência franco-canadense /Cajun. Embora não haja nenhum tratamento para esta doença, há um teste para ajudar os pais a determinar se eles são portadores do gene.
Infecções que causam defeitos de nascimento
Infecções durante a gravidez pode causar uma variedade de defeitos de nascimento. Estes incluem:
síndrome da rubéola congênita, o que representa o maior risco de dano fetal. Nesta síndrome, a criança pode ter a visão e /ou perda auditiva, defeitos cardíacos, deficiência mental e paralisia cerebral. Porque quase todo mundo está imunizado contra a rubéola, rubéola congénita quase nunca é visto.
O citomegalovírus (CMV), provavelmente a mais comum infecção que aparece no nascimento. Se uma mulher tem este vírus durante a gravidez, seu filho pode ter baixo peso ao nascimento, deficiência intelectual (retardo mental) ou dificuldades de aprendizagem, e perda de audição.
toxoplasmose da mãe, que por seu bebê pode causar olho infecções que ameaçam a visão, perda de audição, dificuldades de aprendizagem, aumento do fígado ou do baço, retardo mental e paralisia cerebral.
infecção pelo vírus herpes genital da mãe, o que pode causar danos cerebrais, paralisia cerebral, visão ou deficiência auditiva , e morte da bebé se o vírus é transmitido para o lactente antes ou durante o nascimento. complicações do herpes são mais comumente devido a infecção, durante o processo de nascimento e não é normalmente classificada como defeitos congénitos.
A quinta doença, o que pode causar uma forma perigosa de anemia, insuficiência cardíaca, e em alguns casos, a morte fetal.
síndrome da varicela congênita, que é causada por varicela e pode levar a cicatrizes, defeitos de músculos e ossos, membros malformados e paralisados, uma menor do que o normal cabeça, cegueira, convulsões e deficiência intelectual (retardo mental) . Esta é uma ocorrência rara em mulheres grávidas que se tornam infectadas com varicela.
A sífilis congênita, que pode tornar-se evidente quando uma criança é um bebê (precoce) ou depois de 2 (final) idade. Na sífilis congênita precoce, a criança pode nascer prematuramente ou ter um aumento do fígado ou do baço, inflamação da cartilagem nasal ou "snuffles," alterações ósseas e problemas no sistema nervoso central. Uma criança com sífilis congênita tardia pode ter anormalidades dos ossos da face e dentes, problemas de visão e surdez.
As mulheres que estão grávidas devem falar com seus prestadores de cuidados de saúde sobre formas de evitar essas infecções e que que fazer se eles estão expostos a eles.
Diagnosticar defeitos congénitos
Muitos defeitos de nascimento são diagnosticadas antes mesmo de um bebê nascer através de exames pré-natais. testes de pré-natal também pode ajudar a determinar se uma mãe tem uma infecção ou outra condição que é perigoso para o feto. . Saber sobre os problemas de saúde de um bebê antes do tempo pode ajudar os pais e os médicos planejar para o futuro
Os defeitos que podem ser detectados através de triagem pré-natal incluem:
defeitos do tubo neural (espinha bífida , anencefalia)
A síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas
herdou metabólica distúrbios
defeitos cardíacos congênitos
gastrointestinais e renais malformações
leporino lábio ou palato
certos defeitos de nascimento dos membros
tumores congênitos
é importante lembrar que a triagem identifica apenas o
possibilidade
que uma bebê tem um defeito. É possível dar à luz um bebê saudável após um teste de triagem mostra que um defeito pode estar presente. Você não é obrigado a ter qualquer triagem pré-natal; fale com o seu médico sobre quaisquer testes que ele ou ela pensa que você deve ter.
Outros defeitos de nascimento que não podem ser detectados antes do nascimento pode ser identificado durante exames de recém-nascidos de rotina. Com a permissão dos pais, os bebês são testados após o nascimento para triagem de certos defeitos congênitos que precisam ser tratados logo após o nascimento. Exatamente o que um bebê é testado para varia de estado para estado, apesar de todos os estados da triagem para fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito, doença falciforme, e cerca de 30 outras condições identificadas usando uma tecnologia chamada espectroscopia de massa em tandem. Os pais devem pedir aos fornecedores de cuidados de saúde ou o berçário do hospital que testa seu estado executa rotineiramente
Outros transtornos que os Estados podem testar os recém-nascidos para incluem:.
fibrose cística
hiperplasia adrenal congênita (uma doença hereditária da glândula adrenal que pode causar doença grave em recém-nascidos se não for diagnosticada e tratada dentro das primeiras semanas de vida)
perda auditiva
os pais que têm preocupações sobre outro defeito específico de nascimento pode ser capaz de ter seu bebê testado por ele. Eles devem conversar com seu médico sobre o assunto antes de o bebê nascer.
Impedindo malformações
Muitos defeitos de nascimento não pode ser evitado, mas uma mulher pode fazer algumas coisas antes e durante a gravidez para ajudar diminuir as chances de ter um bebê com um defeito de nascença
Antes da gravidez, as mulheres devem:.
Certifique-se suas vacinas estão em dia
Certifique-se que eles não têm quaisquer doenças sexualmente transmissíveis (DST)
obter a dose diária recomendada de ácido fólico antes de tentar engravidar
evitar medicamentos desnecessários e conversar com seu médico sobre os medicamentos que estão a tomar
Se houver um histórico familiar de defeitos de nascimento ou de uma mulher é parte de um grupo de alto risco (devido à idade, origem étnica, ou a história médica), ela deve considerar reunião com um conselheiro genético para determinar sua . risco do bebê
Durante a gravidez, é importante tomar vitaminas pré-natais e comer uma dieta saudável, além de tomar as seguintes precauções:
não fumar e evitar o fumo passivo
não beber álcool
evitar todas as drogas ilícitas
fazer exercício físico e muito descanso
começar cedo e regular do cuidado pré-natal
Ao seguir estas precauções gravidez, as mulheres podem ajudar a reduzir o risco de defeitos de nascimento de seus bebês.