albinismo é uma congenitaldisorder caracterizada pela ausência completa ou parcial de calledmelanin pigmento na pele, cabelos e olhos. Ele isalso conhecido como hipopigmentação, albinismo oculocutâneo ou albinismo ocular.
Este é um
Tipo autosomalrecessive de desordem hereditária
, o que significa que a chance de thedisorder sendo passada de uma geração para a seguinte é baixa . Estatísticas showthat cerca de 1 em 17.000 pessoas sofrem de alguma forma de albinismo.
O albinismo é uma inheriteddefect
afetando melanina andmetabolism produção
. Melaninis um pigmento de ocorrência natural, que é responsável pela cor da ourskin, cabelo e olhos. Ele protege a pele contra os efeitos nocivos ofultraviolet luz. Portanto, as pessoas nos trópicos são mais escuras como seu sunexposure é mais, em comparação com as pessoas que vivem em temperado climates.If o gene criptografar este pigmento é defeituoso, o corpo se torna andwhite pálido.
As pessoas que são afetadas por albinismo são calledalbinos. Eles têm
ausência de cor inthe cabelo, pele, ou da íris do olho; ou mais claro do que a pele normal e cabelo
.Lack da pigmentação da pele faz albinos mais
suscetível a queimaduras solares e cânceres de pele
.
Problemas de visão
como extremefar miopia ou miopia, nistagmo, estrabismo, fotofobia andastigmatism são comuns em pessoas com albinismo.
albinismo pode bediagnosed apenas pela observação de ausência importante ou total da pigmentação ofthe pele, cabelos e olhos. Os testes genéticos, eletrorretinograma, química testingof cabelo e exames de sangue ajuda no diagnóstico de albinismo.
Há
nocure para albinismo
. O tratamento visa aliviar os sintomas. Tratamento ofthe condições do olho consiste de reabilitação visual. É thatalbinos importantes usar protetor solar antes da exposição solar para prevenir envelhecimento prematuro da pele câncer orskin.
Albinos podem viver uma vida normal, no entanto, algumas formas de albinismo pode belife ameaçador. A vida das pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak pode beshortened por doença pulmonar. As pessoas nos países tropicais que não usam skinprotection podem desenvolver câncer de pele com risco de vida.
Albinismo pode causar problemas sociais, porque as pessoas com albinismo lookdifferent de suas famílias, colegas e outros membros de seu grupo étnico. Não há nenhuma maneira conhecida de impedir albinismo. Geneticcounseling deve ser considerado para os indivíduos com uma ofalbinism história familiar ou hipopigmentação.