síndrome de Seckel é uma condição genética rara de nanismo que envolve retardo de crescimento intra-uterino (tamanho menor no nascimento), microcefalia (anormalmente cabeça pequena), deficiência mental, short de construção, grandes olhos, mandíbula estreita, quadris deformados, quinto dedo curvado, e características de aves (recuando testa e queixo com o nariz-de-bico). A síndrome é observada igualmente em machos e fêmeas. Esta condição é também conhecida como nanismo com cabeça de pássaro, nanocephaly, nanismo primordial microcefalia, tipo Seckel nanismo primordial, SCKL. Seckel primeiro descreveu a síndrome em 1960, depois de observar 2 casos.
Causas da síndrome de Síndrome de Seckel
Seckel é uma condição genética rara que é herdada de forma autossómica recessiva. Isto significa que a possibilidade de ambas as cópias do gene para ficar afectado é rara. Quando uma das cópias é afectada, o indivíduo é um transportador. Alguns dos genes que são mutantes e causar síndrome de Seckel são
CEP152
(SCKL5)
, NINI
(SCKL7)
, CEP63
(SCKL6)
, RBBP8
(SCKL2)
, ATRIP
(SCKL8)
,
e
ATR
(SCKL1). Estes genes estão envolvidos na manutenção da estabilidade do genoma. síndrome de Seckel também faz com pancitopenia, disorder.Symptoms ahematological /características clínicas da síndrome de Seckel
características clínicas da síndrome de Seckel incluem o seguinte:
A circunferência da cabeça é pequena para a idade da criança.
Associated retardo mental
retardo de crescimento intra-uterino, resultando em baixo peso ao nascer
A baixa estatura devido ao retardo de crescimento pós-natal
Defeitos na dentição? crowding de dentes, defeitos de desenvolvimento do esmalte (hipoplasia)
olhos grandes, pálpebras inclinadas, olhos são cruzados
características do pássaro-like (inclinada testa, nariz adunco, invulgarmente mandíbula pequena [micrognatia])
Orelhas sem lóbulos da orelha
defeitos estruturais:. Hip, antebraço, cotovelo defeitos ósseos e deslocamento
Em alguns casos, 11 pares de costelas, em vez dos habituais 12
defeitos estruturais na coluna vertebral
Bent quinto dedo (clinodactilia)
pé em uma posição torcida (pé torto)
o excesso de pêlos no corpo (hirsutismo)
Testes não descem para o escroto nos machos
anormalmente grande clitóris nas fêmeas
Diminuição de células sanguíneas (pancitopenia). Menos de 25% dos pacientes com síndrome de Seckel podem apresentar câncer no sangue
diagnóstico da síndrome de Seckel
O diagnóstico da síndrome de Seckel é baseado nos seguintes fatores:.
Genética: história
Família é considerado por conselheiros genéticos para determinar a chance de desenvolver a síndrome.
imagem do cérebro:
síndrome de Seckel é caracterizada pela microcefalia. Observou-se que o desenvolvimento do cérebro é afectada no segundo trimestre de gravidez. Quando a circunferência da cabeça occipitofrontal ao nascer é de menos de 2 desvio padrão do valor médio com base na idade, etnia e sexo, a criança é diagnosticada com síndrome de Seckel.
Ultra-som:
Para de alto risco casos de síndrome de Seckel, ultra-som é uma boa técnica para detectar o retardo do crescimento do feto no segundo trimestre no útero. No entanto, o ultra-som é incapaz de detectar síndrome de Seckel baixo risco
Molecular testes genéticos:.
O teste genético molecular pode mostrar mutações em genes que ajudam no diagnóstico da condição
.
Os defeitos genéticos são mais frequentemente observada na Ásia, viz. Índia e Paquistão.
tratamento para a Síndrome de Seckel Tours A distúrbios observados em Seckel gama síndrome de deformidades estruturais para doenças do sangue. problemas hematológicas, tais como leucemia e anemia pode ser tratada com medicação e terapia apropriada.
mentais indivíduos, juntamente com suas famílias precisam receber serviços de apoio social e aconselhamento apropriado.
análises genéticas podem ser realizadas sobre o feto se a primeira criança nasce com a síndrome e se a mutação contribuindo é identificado. O aconselhamento genético das famílias com história familiar é essencial para compreender o risco de ter uma criança com síndrome de Seckel.
Síndrome de Seckel Expectativa de Vida
Não há evidência confirmada de expectativa de vida, mas os indivíduos com a síndrome de Seckel são conhecidos para ter uma expectativa de vida de mais de 50 anos.
Dicas de Saúde
síndrome de Seckel é uma condição genética que é herdada de forma autossómica recessiva. Famílias com uma história genética da síndrome de Seckel deve evitar os casamentos entre membros da família para reduzir a chance de essa síndrome. Portadores desta síndrome devem procurar aconselhamento genético para entender o risco de transmitir o gene afetado para a próxima geração.