Ela ocorre quando a medula óssea não faz glóbulos vermelhos suficientes necessários para transportar oxigênio dos pulmões para outras partes do corpo. Isso faz com que o paciente com anemia grave. Este tipo de anemia não é devido a insuficiência em ferro, vitamina B12, folato ou eritropoietina. DBA é uma condição de risco de vida que conduz a outras anormalidades potenciais. DBA afeta cerca de 5 a 7 por milhão de nascidos vivos em todo o mundo.
Herança de Diamond Blackfan Anemia
Quase 45% dos pacientes DBA herdar a mutação de um dos pai afetado. Alguns pacientes DBA apresentam novas mutações no gene em famílias sem histórico de DBA.
Causas de Diamond Blackfan Anemia
maioria das pessoas com DBA apresentam mutações no gene da proteína ribossômica. Existem 12 mutações genéticas ligadas ao DBA. Em casos raros, uma mutação no gene GATA-1 é responsável por DBA em rapazes. GATA-1 é responsável pelos primeiros passos na produção de glóbulos vermelhos.
Os sintomas de Diamante Blackfan Anemia
Às vezes DBA apresenta-se em crianças mais velhas e adultos. Os sintomas incluem:
Pele pálida
Baixa energia
Fadiga
Dificuldades respiratórias
Algumas das características físicas de DBA incluem:
a baixa estatura
microcefalia (o tamanho da cabeça pequena)
linha fina Baixa frontal
ptose palpebral (pálpebras caídas)
Broad, ponte plana do nariz
pequenos, orelhas low-set Online
micrognatia (mandíbula pequena inferior)
pescoço e ombro anormalidades
trifalângico polegar e tenar hipoplasia muscular
Pessoas com DBA também presentes com defeitos cardíacos e renais. problemas oculares, como catarata, glaucoma e estrabismo não são incomuns. anomalias geniturinárias ocorrem frequentemente no sexo masculino.
Diagnóstico /Teste de Diamond Blackfan anemia
Outras anemias genéticas como a Talassemia e Fanconi 抯 anemia precisa ser descartada. Uma vez que um total de 13 genes (incluindo GATA-1) estão ligados ao DBA, mutações em quase 55% dos pacientes DBA são detectáveis através de sequenciação genética de 9 genes.
Os achados laboratoriais incluem:
Aumento do volume corpuscular médio (VCM)
eritrócitos elevada atividade da adenosina deaminase (EADA)
O aumento da hemoglobina F ( HbF) concentração (hemoglobina fetal)
testes usados para diagnosticar DBF incluem:
perfil de sangue: hemograma completo (CBC)
aspiração da medula óssea e biópsia: a obtenção de uma amostra de medula através de aspiração e biópsia de agulha com anestesia local. aspiração da medula óssea envolve a remoção de uma amostra de fluido da medula. biópsia de agulha envolve a remoção de células da medula.
O sequenciamento genético
Tratamento para Diamond Blackfan Anemia
Opções de tratamento para DBA incluem:
A corticoterapia que é usado em? crianças acima de 12 meses. Isso pode melhorar a contagem de células vermelhas do sangue. O esteróide é habitual prednisona. Os esteróides actuam como estimulantes de medula óssea. doses baixas são mantidas para evitar efeitos colaterais.
A transfusão de sangue terapia? utilizado quando a anemia é grave e que o indivíduo não responde a esteróides.
transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH)? é a única cura para a DBA. O transplante envolve o transplante de células-tronco saudáveis uma pessoa 抯. Esta não é uma opção fácil para a maioria das pessoas. A taxa de sucesso depende de uma série de fatores, incluindo fatores correspondentes (irmãos combinados, fósforo tecido completa).
Indivíduos com DBA geralmente são avaliadas por hematologistas, geneticistas clínicos, cardiologistas, nefrologista e urologista (se necessário) e genética médica conselheiros. Uma abordagem multidisciplinar é fundamental para gerir DBA e manter a complicações secundárias em cheque.
prevenção de complicações secundárias
Indivíduos precisam ser avaliados para sobrecarga de ferro, a fim de começar a terapia quelante de ferro.
Medidas para a sobrecarga de ferro incluem:
A ferritina sérica um exame de sangue para determinar os níveis de ferro no sangue?. Isso nem sempre é fiável e muitas vezes não corresponde à carga total de ferro no organismo.
A biópsia hepática -. para medir a concentração de ferro (procedimento invasivo)
ressonância magnética para avaliar a carga de ferro no coração e fígado
biossusceptometria magnética (SQUID) -. medir a concentração de ferro no fígado.
terapia quelante de ferro para remover o ferro do corpo deve começar depois de 10-12 transfusões de sangue. As opções disponíveis incluem:
Deferasirox geralmente para indivíduos com idade acima de 2. Esta é uma droga oral administrada uma vez por dia?. Normalmente 20-30mg /Kg /dia. Os efeitos colaterais incluem erupção cutânea ligeira e náuseas. As pessoas têm de ser monitorados para a elevação da creatinina. Os testes de função regulares CBC e fígado são necessárias.
Desferioxamine? infusão subcutânea noturna administrada 4-7 noites por semana através de uma infusão de 8-12 horas através de uma bomba portátil.
rastreio regular para os cancros relacionados é recomendado para pessoas com DBA.