Trissomia 13 ou síndrome de Patau, é um distúrbio cromossômico em que um bebê tem uma cópia extra do cromossomo 13. trissomia 13 muitas vezes resulta em aborto espontâneo ou natimorto. Os bebês que sobrevivem a gravidez têm deficiência grave.
Sobre trissomia 13
Trissomia 13 ou síndrome de Patau, acontece quando as células de um bebê tem três cópias do cromossomo 13, em vez dos dois usuais.
A maioria dos bebês não nascidos com trissomia 13 espontaneamente abortar ou são natimortos.
Os bebês que sobrevivem a gravidez geralmente morrem logo após o nascimento.
Alguns dos desafios enfrentados pelos bebês com trissomia 13 ou síndrome de Patau, são problemas de baixo peso ao nascer, o cérebro eo coração, defeitos oculares, mãos e pés anormais, e dificuldades com a alimentação e respiração.
Alguns bebês podem ter apenas algumas características da trissomia 13, e outras crianças podem ter muitos. A maneira como uma criança é afectada pela trissomia 13 depende do facto de todas as células da criança conter três cópias do cromossoma 13, ou apenas algumas das células.
Quando apenas algumas das células de uma criança ter uma cópia extra do cromossomo 13, isso é chamado de síndrome de Patau "mosaico". Crianças com esta versão tem uma versão mais suave da doença.
As crianças com trissomia 13 que sobrevivem além da infância têm deficiência intelectual severa. Compra de desenvolvimento humano normal, precisamos de 46 cromossomos (23 pares que transportam material genético de cada um dos pais) em todas as células em nossos corpos. anormalidades cromossômicas são quando não estão em falta ou extra cromossomos ou alterações na estrutura ou arranjo dos cromossomos.
Causas de trissomia 13
Trissomia 13 ou síndrome de Patau, é mais frequentemente causada por um erro aleatório na formação de óvulos ou esperma de um pai.
Menos frequentemente, esse erro acontece após a concepção, enquanto o bebê ainda está em desenvolvimento no útero
.
Quanto mais velha a mãe é quando ela fica grávida, maior a chance que ela tem de ter um bebê com síndrome de Patau.
Se você tem um bebê com síndrome de Patau, a chance de ter outro bebê com a síndrome é geralmente muito baixa. Mas isso depende do tipo de condição de seu filho tem. O teste genético pode lhe dar mais informações sobre isso.
Diagnóstico de trissomia 13
Trissomia 13 ou síndrome de Patau, é diagnosticada com testes genéticos.
Alguns testes podem ser feitos antes do nascimento. Outros testes podem ser feitos depois que o bebê nasce.
Suporte e tratamento para crianças com trissomia 13
Se seu bebê é diagnosticado com trissomia 13 ou síndrome de Patau, antes ou após o nascimento, os seguintes profissionais pode ser capaz de ajudá-lo:
geneticista clínico
conselheiro genético
pediatra
terapeuta ocupacional
fisioterapeuta
fonoaudiólogo.