Síndrome do X frágil é uma condição genética que causa deficiência intelectual e os desafios com aprendizagem e comportamento. A intervenção precoce pode ajudar crianças com X frágil desbloquear suas habilidades e atingir seu pleno potencial.
O que é síndrome do X Frágil?
síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa deficiência mental e é a causa mais comum conhecido do autismo herdada.
As crianças com X frágil pode encontrá-lo difícil de entender ou processar informações. Estas dificuldades significa que eles podem ter problemas com a aprendizagem, comportamento e desenvolvimento.
X frágil é a causa mais comum de deficiência mental herdada geneticamente. Ela afeta mais meninos que meninas e meninos também afeta mais severamente do que as raparigas. X frágil aparece em crianças de todas as culturas e etnias.
frágeis portadores X As pessoas podem ser portadoras da síndrome do X frágil, sem ter a condição de si mesmos. Isso significa que eles têm o gene e pode passá-lo para seus filhos.
Homem e mulheres portadoras de X frágil pode sofrer de FXTAS (síndrome frágil associado-X tremor /ataxia). Esta condição é mais comum em homens e afeta o equilíbrio, bem como a memória em homens mais velhos com o gene.
As portadoras pode sofrer de FXPOI (insuficiência primária associada ao X frágil ovário). Este problema pode levar à infertilidade e menopausa precoce em mulheres com o gene.
Sinais e sintomas de X frágil
Os sinais e sintomas de X frágil pode variar muito de criança para criança. Algumas crianças são muito obviamente afetada, enquanto outros apresentam sintomas mais sutis.
As características físicas X frágil pode ser difícil de detectar fisicamente. Mas algumas crianças com X frágil pode ter as seguintes características físicas:
face comprida e estreita
orelhas proeminentes
tônus muscular - o que pode causar estrabismo ou um estrabismo, curva extra na coluna vertebral ou de folga músculos da face (particularmente em crianças pequenas)
articulações soltas ( "juntas duplas ') que se movem muito mais do que o habitual
pés chatos.
sinais cognitivos deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento são as características mais comuns de Fragile X. Muitas crianças com X frágil também têm dificuldades com as habilidades motoras finas, habilidades motoras e desenvolvimento da fala atrasada.
sinais de comportamento Se o seu filho tem X frágil, você pode notar alguns que seu filho se comporta de forma diferente de outras crianças ou tem atrasado o desenvolvimento
outros sinais comuns de X frágil incluem:.
timidez e ansiedade, particularmente em situações novas
transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
características do transtorno do espectro do autismo
discurso repetitivo
sensibilidade ao toque ou não gostar de ruídos altos
dificuldade em fazer contato visual
agressão.
associadas preocupações médicas As crianças com X frágil pode ter outras preocupações médicas como:
sopros cardíacos infecções
refluxo
orelha
problemas de visão
convulsões.
Se o seu filho tem estes problemas, o pediatra pode diagnosticá-los e ajudá-lo a encontrar maneiras de gerenciá-los na vida cotidiana.
Capacidade não deficiência
as crianças com X frágil, muitas vezes têm um forte senso de humor e gostam de se divertir, o que pode ajudar a superar suas ansiedades sociais. E eles são muitas vezes realmente bom em coisas como:
aprender visualmente, usando imagens ou computadores
reconhecer palavras, números e padrões
lembrando coisas, como músicas , filmes ou eventos desportivos
empreender práticas, tarefas relevantes
fazer tarefas diárias essenciais
ser compassivo, útil e amigável.
As crianças aprendem o mais das pessoas que cuidam deles e com quem eles passam a maior parte do seu tempo, jogo assim todos os dias e de comunicação com o seu filho pode ajudá-la muito.
Diagnóstico e testes para a síndrome do X Frágil
X frágil pode ser diagnosticada em qualquer idade, desde antes do nascimento até a idade adulta. Mas quanto mais cedo é descoberto, melhor, porque o tratamento precoce pode ajudar as crianças a atingir seu pleno potencial.
Todas as crianças que têm uma deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento ou autismo deve ser testado para X. Frágil
também é uma boa idéia para ter seu filho testado para X frágil se:
sua família tem um histórico de síndrome do X Frágil, deficiência intelectual ou atraso de desenvolvimento
seu filho tem o físico características ou comportamento do X frágil (independentemente da história familiar)
seu filho tem problemas de aprendizagem significativas, dificuldade com compreensão, ADHD ou ansiedade.
o seu médico de família ou pediatra (ou qualquer outro médico) pode pedir um teste de DNA para descobrir se o seu filho tem X. Frágil demora 4-8 semanas para obter os resultados dos testes para trás, dependendo do estado da Austrália em que vive.
em algumas circunstâncias , Medicare pode cobrir o custo de testes para Fragile X. para mais informações, consulte o seu médico de família ou pediatra.