Algumas anomalias cromossómicas e condições que causam a deficiência pode ser diagnosticada durante a gravidez?. Quando você está tomando decisões sobre os testes de pré-natal, vale a pena pensar sobre como você pode se sentir se você descobrir o feto tem uma deficiência.
anormalidades cromossômicas que causam incapacidade em bebês
A maioria dos bebês nascem saudáveis e sem deficiência.
Em cerca de 1 em 25 gravidezes (cerca de 4%), o feto tem uma anomalia cromossômica ou outra condição que leva à deficiência. Estas condições e deficiências variam muito, de leve a muito grave. Alguns podem afetar o desenvolvimento e as chances de sobreviver à gravidez ou primeiras semanas de vida física e /ou intelectual do bebê.
Sobre os testes de pré-natal de anomalias cromossômicas que causam deficiência
testes pré-natais pode pegar alguns incapacitante condições na gravidez, incluindo alguns causadas por anormalidades cromossômicas e genes herdados. Não é possível testar todas as condições incapacitantes na gravidez.
Diferentes tipos de testes para anormalidades cromossômicas são feitas em diferentes fases da gravidez. O mais antigo, você pode ter testes de anormalidades cromossômicas é de cerca de 10-12 semanas de gravidez.
Estes diferentes tipos de testes são testes de triagem e testes de diagnóstico.
testes de rastreio pré-natal descobrir se o seu bebé tem um alto risco ou de baixo risco de ter certas anormalidades cromossômicas ou outras condições que causam deficiência. Mesmo se seu bebê tem um "baixo risco", isso não exclui a possibilidade de que o seu bebé tem a condição.
Se você obter um resultado de alto risco a partir de testes de triagem, você pode optar por ter follow -até testes de diagnóstico. Os testes de diagnóstico pode lhe dar uma resposta sim ou não - sim, seu bebê tem uma condição, ou não, seu bebê não tem uma condição
Se você tem uma história familiar de uma condição particular, você pode optar por ter. alguns testes genéticos antes de tentar engravidar. Estes testes podem muitas vezes ser organizadas através de um serviço de aconselhamento genético
A sua escolha:.. Descobrir sobre anomalias cromossómicas
Tendo em teste pré-natal durante a gravidez é a sua escolha
Muitas pessoas querem saber se seu bebê tem uma deficiência, para que possam preparar prático e emocional antes do nascimento. Outros podem querer pensar sobre a opção de terminar a gravidez.
Outros pais escolhem não ter testes na gravidez. Isso pode ser porque eles não optar por interromper a gravidez, mesmo se houvesse algo errado, ou eles querem que a natureza siga seu curso. Outros estão preocupados que os testes poderiam prejudicar seu bebê ou provocar um aborto espontâneo.
Decidir sobre testes pré-natais sobre anomalias cromossómicas
Para ajudar você a decidir sobre os testes de pré-natal pode valer a pena pensar e falar com o seu parceiro ou a um suporte pessoa sobre algumas destas questões:
Como você se sente sobre ter testes? Ansioso? Estressado?
Se você obter um resultado de alto risco a partir de um teste de rastreio, que você pode passar a ter um teste de diagnóstico?
Você prefere apenas para ter um teste de diagnóstico, sem ter testes de rastreio primeiro
Se um teste de diagnóstico mostra que seu bebê tem uma condição que causa deficiência, o que você pode fazer?
você quer informações que possam fazê-lo pensar sobre o término de sua gravidez?
você está confortável sabendo que, se você não tem provas, é mais provável que seu bebê não vai ter uma deficiência - mas que há uma chance muito pequena de que seu bebê terá uma deficiência
você está confortável sabendo que nem todas as condições pode ser testado para e que os testes são frequentemente para condições específicas, não para cada deficiência?
você também pode querer discutir questões e preocupações com o seu GP, obstetra ou parteira. Aqui estão as perguntas que você poderia pedir e falar sobre:
O que é o meu risco de ter um bebê com síndrome de Down ou outras anomalias cromossômicas
Que outros do que a síndrome de Down condições pode ser diagnosticada? ? O que essas condições significa para o meu filho?
Qual será o custo de testes?
Quanto tempo vai demorar para obter os resultados de volta?
O que "baixo risco" e "alto risco" significa para mim e meu bebê?
quanto tempo eu tenho que decidir sobre os testes?
Onde posso obter mais informações sobre estas condições e testes?
as suas decisões sobre o teste pré-natal não deve afectar a qualidade dos cuidados que você começa durante a gravidez.
As suas escolhas sobre o que fazer se você tem um aumento do risco não deve afetar a qualidade do atendimento também. Você tem o direito a uma boa e de suporte de cuidados não importa quais as decisões que você faz. Se você não fizer isso, você tem o direito de falar com a equipe sobre isso ou fazer uma reclamação ao serviço de saúde.
Às vezes fazendo perguntas difíceis sobre os testes de pré-natal de anomalias cromossômicas podem ajudar você e seu parceiro decidem sobre tendo os testes. Pré-natal decisão Aid do Instituto de Pesquisa Murdoch Childrens tem mais informações sobre o processo de tomada de decisão.
As anomalias cromossómicas
Para o desenvolvimento humano normal, precisamos de 46 cromossomos (23 pares que transportam material genético de cada um dos pais) em todos das células em nossos corpos.
as anomalias cromossómicas acontecem quando há falta ou cromossomas extra ou alterações na estrutura ou arranjo dos cromossomos. Estas anomalias cromossómicas muitas vezes causar condições associadas com física e /ou deficiência mental.
Síndrome de Down é um exemplo de uma condição causada por uma anomalia cromossómica. As pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais. Isso faz com deficiência intelectual e outros desafios físicos e de aprendizagem.
Outro exemplo é anormalidades cromossômicas sexuais. Os cromossomos sexuais são os cromossomas X e Y. As meninas normalmente têm dois cromossomos X, e os meninos têm normalmente um Y e um cromossomo X. Um número anormal de cromossomas sexuais pode afetar o desenvolvimento e levar a dificuldades de aprendizagem, embora às vezes não há problemas óbvios.
Muitas anormalidades cromossômicas causar aborto. Algumas anomalias cromossômicas provavelmente irá causar a morte do bebê logo após o nascimento - por exemplo, síndrome de Edwards e síndrome de Patau
anormalidades genéticas
Um bebê herda metade de seus genes de cada pai..
anormalidade um gene é um gene quando é alterado ou danificado. Às vezes uma mudança em apenas um gene pode causar uma doença grave ou incapacidade.
Às vezes um ou ambos os pais podem realizar e transmitir anormalidades genéticas que causam deficiência física e /ou intelectual. Outras anormalidades genéticas vezes não são herdadas. Em vez disso as alterações no gene acontecer no óvulo ou espermatozóide no momento da concepção.
Se você tem uma história familiar de uma condição genética particular, ou você tem outro filho com a condição, há uma maior chance de que seu bebê vai ter a condição.
a fibrose cística e talassemia são exemplos de condições causadas por um único gene anormalidade.
Outras condições que causam criança deficiência
Outras condições que podem ser pego em testes pré-natais incluem anormalidades físicas, como espinha bífida, e alguns dos principais problemas de coração, estômago ou rins. Estas condições podem ser diagnosticadas de forma inesperada em um ultra-som, que é um dos testes de rotina na gravidez.