Birth Series Fator de Risco Defeito:
Hidrocefalia
Definição de
Hidrocefalia é uma ampliação da cabeça causada por um acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano (LCR) no crânio devido a um desequilíbrio entre a produção e absorção de CSF. Isso força o ventrículos para ampliar, que por sua vez exerce pressão sobre o tecido cerebral circundante a encolher eo Chefe para ampliar (Schrander-Stumpel 1998, Buyse 1990, Vintziloes 1983).
hidrocefalia congênita é um dos mais anomalias do sistema nervoso central comuns do sistema. Isto geralmente se refere a uma condição que existe parentally e exclui outros defeitos do tubo neural; esta condição geralmente se desenvolve pela vigésima semana de gestação, e defeito pode ocorrer isoladamente, em associação com espinha bífida, ou como parte de uma maior síndrome, como a síndrome de Dandy-Walker.
Existem vários tipos de classificações de hidrocefalia congênita. Estenose de aqueduto é um tipo de hidrocefalia que resulta de estreitamento do aqueduto de Sylvius, uma abertura que liga as terceira e quarta ventrículos do cérebro. É a forma mais comum de hidrocefalia. síndrome de Dandy-Walker é um grupo de defeitos consistindo de alargamento do quarto ventrículo do cérebro, a ausência completa ou parcial do vermis cerebelar (a área média entre os dois hemisférios cerebrais), cistos da fossa posterior e hidrocefalia. A hidrocefalia associada à síndrome de Dandy-Walker pode não estar presente no nascimento, mas desenvolver mais tarde. contas Síndrome de Dandy-Walker para 5-12% dos casos de hidrocefalia (Vintzileos 1983).
Etiologia
hidrocefalia congênita é heterogênea em sua origem. Este defeito pode ocorrer como resultado de anomalia cromossómica, uma infecção parental, ou um defeito estrutural não-genética. infecção mental com toxoplasmose e citomegalovírus (CMV) tanto pode resultar em hidrocefalia. Estas infecções podem causar problemas estruturais no feto, lesões especialmente cranianos que podem causar hidrocefalia. Inesperadamente, estas lesões são menos propensos a se formar em crianças nascidas de mães que sofreram um atraso no tratamento ou não foram tratados em tudo. Não está claro se isto é devido à falta de exposição aos tratamentos pirimetamina-sulfadiazina.
O defeito pode ser associada a anomalias cromossómicas (trissomia e outras síndromes (síndrome de Walker-Wardbug, síndrome de Meckel, Smith-Lemli-Optiz síndrome, condrodistrofias, etc), cerca de um quarto das crianças com hidrocefalia também têm espinha bífida;. por outro lado, cerca de 80% das crianças com espinha bífida também hidrocefalia hidrocefalia também pode ser secundário a anomalias do sistema nervoso central a maioria dos congênita. hidrocefalias ter outros defeitos de nascimento adicionais, tais como doença cardíaca congênita e lábio leporino e fenda palatina (Schrander-Stumpel 1998, Stoll 1992, Buyse 1990, Drugan 1989 Hudgins 1988 Vintzileos 1983 e Chervenak 1985).
One gene específico que tem sido associada com este defeito é L1, que está localizado na região Xq28. as mutações na molécula de adesão celular L1 pode se manifestar como uma anormalidades variedade e atrasos no desenvolvimento. vários síndromes estão associados com estas mutações, incluindo MASA (retardo mental , afasia, hipoplasia, retardo, polegares aduzidos, paraplegia espástica, e hidrocefalia) síndrome. Isto indica que o atraso mental associado com hidrocefalia não pode estar relacionada com o tamanho reduzido dos ventrículos, mas relacionada com uma desordem genética subjacente (Partington 2001).
defeitos estruturais não genéticos pode ocorrer por uma variedade de razões . Hidrocefalia está positivamente associada com espinha bífida. Este defeito é mais frequentemente causada por uma falta de folato /ácido fólico na dieta materna (Partington 2001).
fatores demográficos e reprodutivos
Não há claras diferenças raciais no risco de hidrocefalia congênita são reconhecidos ( Stoll 1992, Wiswell 1990). Um estudo concluído em Booklyn, New York indicou que havia aumentado as taxas de hidrocefalia entre as mães porto-riquenha; no entanto, as taxas para mães afro-americanas e Causacasion não foram significativamente diferentes (Sherman 1981).
A tendência secular de hidrocefalia congênita foi relatado por um estudo, onde um declínio na prevalência ao longo do tempo foi encontrado, em paralelo o declínio da prevalência de defeitos do tubo neural (pedra 1989). No entanto, uma outra investigação observada nenhuma tendência (Wiswell 1990). Não parece haver qualquer variação sazonal na prevalência de hidrocefalia congênita (Stoll 1992, Castilla 1990, Wiswell 1990).
Hidrocefalia (ventriculomegalia) pode ser detectada no pré-natal por ultra-sonografia (Fadel 1989 Vinzileos, 1987). Estudos realizados em vários sistemas de defeitos de nascimento de vigilância descobriram que, em regiões onde a interrupção eletiva é permitido, o diagnóstico pré-natal e interrupção eletiva reduzir a prevalência nascimento de hidrocefalia congênita (Stoll 1992, a pedra 1989 Drugan 1989 Hudgins 1988, e Chervenak 1985).
Estado
Baixa socioeconomia é um fator de risco para todos os defeitos não genéticos, incluindo hidrocefalia (Vrijheid 2000). resisdence materna perto de um aterro sanitário ou incinerador de resíduos sólidos não é um fator de risco para esse defeito (Cordier 2003, Harrison 2003).
prevalência hidrocefalia congênita não parece ser influenciado pela localização geográfica (Stoll 1992). No entanto, um estudo encontrou uma redução no risco de hidrocefalia com altitudes mais elevadas (Castilla, 1999).
Parental Idade não parece afetar o risco de ter uma criança com hidrocefalia (Stoll 1992). Em outro estudo, a idade materna jovem foi associada a um maior risco de hidrocefalia. No entanto, os autores sentiram que isto pode ser devido ao mesmo estender-se mães mais velhas. Isso pode levar a mães mais jovens transportando uma criança afetada para prazo (Reefhuis 2004).
A mulher que teve um filho com hidrocefalia congênita tem um risco de recorrência de 1-5% de ter uma outra criança afetada. Se a hidrocefalia está associada a uma desordem hereditária, o risco é mais elevado (schrander-Stumpel 1998, Buyse 1990). as taxas de hidrocefalia têm sido relatados a ser maior para os pais consanguíneos (Rajab 1998, Stoll 1992)
sexo infantil não parece influenciar o risco de hidrocefalia congênita.; homens e mulheres são igualmente afetados (Stoll 1992, Buyse 1990). No entanto, um estudo fez predominância relatório entre os homens (Wisswell 1990). Pluralidade não tem sido associada a um risco hidrocefalia congénita (Stoll 1992).