O que é síndrome de Down
síndrome
de Down é uma condição genética que causa dificuldades de aprendizagem e características físicas distintivas
Cerca de 775 bebês nascem com síndrome de Down a cada ano na Inglaterra e País de Gales.
síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21.
o que causa a síndrome de Down?
Normalmente, cada célula no corpo humano contém 23 pares de cromossomas, que contêm o material genético que determina todas as características hereditárias. Nós recebemos metade de cada par de cromossomos de nossa mãe ea outra metade de nosso pai. Indivíduos com a forma mais comum da síndrome de Down, trissomia 21, tem um extra de cromossomo 21.
Ninguém sabe exatamente por que essa condição genética ocorre, mas parece estar relacionada com a idade da mãe. Quanto mais velha a mulher é quando ela dá à luz, maior o risco de seu bebê ter síndrome de Down. Aos 45 anos, o risco é de um em 30.
Crianças com síndrome de Down são frequentemente identificadas no nascimento, como resultado das características físicas associadas à síndrome. Algumas crianças apresentam apenas algumas características; outros apresentam muitos. Como algumas dessas características também são vistos em pessoas sem a síndrome de Down, o teste genético deve ser feito para confirmar o diagnóstico. As características mais comuns associados com a síndrome de Down incluem:
tônus muscular reduzida (bebês aparecem 'floppy')
características faciais plana, com um nariz pequeno
inclinação ascendente para os olhos.
pele verticais pequenas dobras no canto interno dos olhos.
Pequenos, orelhas forma anormal.
vinco profundo única através do centro a palma da mão.
hiperflexibilidade (capacidade excessiva para estender articulações).
voltar Plano de cabeça
dedos curtos
língua alargada, que tende a ficar fora.
o diagnóstico de síndrome de Down e tratamento: Como faço para saber se meu filho tem síndrome de Down
As mulheres grávidas são oferecidos exames de rotina para a síndrome de Down durante a gravidez
?. os resultados destes testes, em conjunto com a idade da mulher, são usados para prever o risco de síndrome de Down, que se torna cada vez mais comum que as mulheres envelhecem. Se isto sugere um elevado risco, mais testes de diagnóstico deve ser feito para confirmar o diagnóstico. O rastreio pode, por vezes, sugerem um risco elevado quando na verdade a síndrome de Down não está presente (um "falso positivo" resultado), e às vezes mostram um baixo risco quando o feto tem síndrome de Down (um "falso negativo" resultado).
screening de ultra-som para a síndrome de Down é feito com um tipo especial chamado translucência nucal. Este centra-se na medição do espaço entre a coluna vertebral e parte de trás do pescoço do bebê. Bebês com síndrome de Down normalmente têm mais fluido em seu pescoço que o normal.
Os testes de pré-natal utilizados para diagnosticar a síndrome de Down são biópsia de vilo corial (CVS) após 10 semanas de gravidez, ou a amniocentese após 15 semanas de gravidez. Estes testes fazem transportar um pequeno risco de aborto porque requerem a inserção de uma agulha para o fluido em torno do feto ou para a placenta, a fim de examinar os cromossomas do bebé.
Estes testes de diagnóstico com precisão síndrome de Down 98% de 99% do tempo.
Depois de um bebê nasce, características físicas podem levar os médicos a suspeitar da síndrome de Down. Um teste genético chamado cariótipo deve ser feito para confirmar o diagnóstico. Um cariótipo envolve testar uma pequena quantidade de sangue do bebê.