Abrindo as portas de tela:. Teste recém-nascido
Canadá está a dar passos de bebê para melhorar o teste recém-nascido
Há quatro anos, filha de nove meses de idade, de Tammy Clark, Jenna, morreu repentinamente em seus braços durante o seu pediatra disse foi um episódio de gripe. A gripe era de fato presente, mas isso foi um transtorno despercebidos conhecido como de cadeia média acil-CoA desidrogenase ou MCADD - uma condição que impede o organismo de quebrar certas gorduras. A gripe causada Jenna a perder o apetite, desencadeando a MCADD ninguém sabia que ela tinha até que a autópsia. Tinha condição de Jenna foi detectada ao nascimento através da triagem de sangue, sua saúde poderia facilmente ter sido gerido através da dieta.
Desde a morte de sua filha, Clark tem vindo a tentar fazer sentido do que aconteceu e por que ele ainda está acontecendo com outros bebês . Em 2005, Clark fundou o capítulo canadense de salvar bebês por meio de triagem para ajudar outros pais evitar uma tragédia semelhante. Ela diz a público se calaram que tiveram Jenna nascido em Nova Scotia ou British Columbia, onde rastreio de MCADD é padrão, em vez de em Ontário (onde na altura não era), ela provavelmente seria viva e bem. "É difícil para nós aceitar que um simples exame de sangue poderia ter nos poupado de uma vida de sofrimento." De sua casa Ottawa, Clark agora lobbies governos para um programa recém-nascido-triagem universal nacional para as 337,856 bebês nascidos a cada ano no Canadá.
bebês birthScreening de rastreio de doenças hereditárias começou no Canadá no início dos anos 1960, quando pesquisadores descobriram que a análise de uma gota de sangue do calcanhar do recém-nascido pode detectar fenilcetonúria - vulgarmente conhecido como PKU. Esta doença hereditária metabólica afeta um em 15.000 bebês e, se não for detectado antes que os sintomas são aparentes, pode levar a graves deficiências de desenvolvimento.
Logo pediatras começaram a usar esse mesmo ponto de sangue para triagem de condições hormonais e sangue selecionados. E com o amanhecer de uma nova tecnologia chamada espectrometria de massa (TMS) no final de 1980, o local PKU repente poderia ser rastreados para dezenas de doenças hereditárias.
Mas a tecnologia conheceu política. cuidados de saúde no Canadá é uma responsabilidade provincial. Províncias tinha criado os seus próprios programas de testes - muitas vezes com base em quanto eles podem dar ao luxo de gastar com o rastreio e o seguimento. O resultado? Um registro irregular e, muitas vezes sombrio de diagnóstico e tratamento de recém-nascidos.
Cair behindthe necessidade de triagem neonatal universal no país foi empurrado para a ribalta quando William Hanley, um geneticista de renome no hospital de Toronto para crianças doentes e um pioneiro da programa de rastreio mais antiga de Ontário, escreveu "triagem Neonatal no Canadá - estamos fora do Passo?", na abril 2005
Pediatria & Saúde Infantil
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"O Canadá está muito atrás do resto dos países do mundo no campo da triagem neonatal universal desenvolvido (alguns" emergentes "e)", escreveu Hanley. Desmentindo os cuidados de saúde universal financiado pelo governo oft-touted do Canadá, revelou a disparidade gritante entre as províncias em que eles selecionados para, destacando um caso em que um menino de dois anos de idade, aparentemente saudáveis entrou em coma e sofreu "danos significativos cérebro" de um distúrbio hereditário que foi desencadeada por uma infecção viral leve. A condição da criança não foi exibido na sua província.
Hanley também citou estudos provando que detectam doenças através de triagem TMS era rentável. pesquisa dos EUA revelou que, devido triagem leva rapidamente a um diagnóstico preciso, o tratamento é bem correto fora do bastão, economizando tempo e dinheiro associado com tentativa e erro.
Para martelar o ponto em casa, em Junho de 2005 Hanley enviada David Butler-Jones, oficial de saúde pública principal de Canadá, uma cópia do seu artigo e argumentou que "um Canadá-larga painel uniforme de testes de triagem ... deve ser defendida e financiamento ser disponibilizados para acompanhamento e tratamento a longo prazo." A resposta do governo para tal correspondência: Desculpe, não podemos permitir isso. Mas muitos acreditam que uma estratégia nacional é algo que o Canadá não pode pagar
não
ter.
rankingsOne Regional aspecto do estudo de Hanley, que causou um alvoroço em Ontário foi a classificação da província na parte de trás do pacote de triagem com o seu teste de apenas dois distúrbios. Saskatchewan estava em primeiro lugar, o teste de 30. Em setembro de 2005, depois de investigar uma meia dúzia de mortes de recém-nascidos suspeitos, ombudsman da província de Ontário emitiu um relatório mordaz que bateu o Ministério da Saúde e Long-Term Care Ontario por seu "incrivelmente deprimente, mesmo vergonhoso record "de permitir que até 50 recém-nascidos para tornar-se desativado ou morrem todos os anos porque o seu" programa recém-nascido de testes estagnou. "(para uma amostra do que é testado, consulte doenças triadas por Província gráfico PDF.)
por Naquela época, Ontario já tinha começado uma reforma atacado do seu sistema e, em Dezembro de 2006, irá testar os recém-nascidos da província durante 27 doenças raras.
Outras áreas estão recebendo a mensagem também. Em junho de 2005, a Região de Saúde de Calgary se tornou a primeira jurisdição no Canadá para a tela recém-nascidos para a fibrose cística (FC). Em março deste ano, New Brunswick anunciou planos para expandir seu programa de rastreio de dois a 11 doenças.
A grande screenAlthough TMS facilita enormemente a triagem neonatal, há algum debate sobre qual distúrbios ele deve procurar. Na ausência de normas nacionais, cada província utiliza a sua própria combinação de recursos, conhecimentos e facilidades para decidir. Algumas perguntas são difíceis: Devemos rastrear doenças não podemos tratar? E quanto a distúrbios que não pode progredir o suficiente para prejudicar a criança? Os pais devem ter o direito de recusar o rastreio de distúrbios intratáveis?
Os Estados Unidos já lutava com muitas destas perguntas. Quando confrontado com as disparidades de triagem entre os Estados, a autoridade sanitária federal dos EUA atingiu uma força-tarefa para estabelecer alguma uniformidade. Isto resultou em um grupo de 29 recomendadas condições "essenciais". Hanley e outros especialistas pediram fortemente o governo canadense a aceitar os resultados dos Estados Unidos, em vez de repetir todo o processo.
Tracey Bowness, de Lower Sackville, NS, concordaria. Sua três anos de idade, filha, Megan, está prosperando graças ao diagnóstico precoce de sua MCADD - a mesma condição que matou o bebê de Tammy Clark. Desde a triagem chamou a desordem, os Bownesses tiveram suas crises, sempre Megan pega "um erro", mas eles sabem o que fazer.
Parental pressureSue Armstrong-Buttrey de Spruce Grove, Alta., Credita a persistência e sorte com a sobrevivência de seu 10-year-old filho, Matt. Ele nasceu com VLCADD, uma condição extremamente rara, semelhante à MCADD, que impede o corpo de quebrar gorduras específicas. Não tratada, VLCADD (não selecionados para em Alberta), pode rapidamente resultar em coma e morte.
Aos 10 meses, Matt sofreu insuficiência cardíaca, quando um surto grave da doença desencadeada sua VLCADD sem ser detectado. Agora ele está em uma dieta de baixo teor de gordura e recebe alimentação noturnos através de um tubo gástrico implantado cirurgicamente. Matt não sofreu quaisquer efeitos a longo prazo de seus tumultuados primeiros anos. "Você tem que ir com seu instinto", afirma Armstrong-Buttrey. "Quando Matt teve sua primeira crise, se tivéssemos escutado o médico de plantão [no hospital] naquela noite, ele teria sido morto. Estávamos persistente, para que o médico nos enviou a um hospital de Edmonton, onde o pediatra pegou de imediato sobre o que estava errado. "
Mas essas histórias nem sempre terminar com uma nota feliz. É por isso que Tammy Clark e outros defensores estão dizendo os futuros pais não esperar por triagem universal. Em vez disso, ela recomenda encomendar kits de despistagem de os EUA para seus médicos para usar quando o bebê é entregue. manchas de sangue pode, então, ser enviado de volta para US laboratórios para análise. Clark diz que as taxas, de US $ 25 a US $ 89 US, são bem vale o investimento. "É uma vergonha que a saúde dos bebês canadenses devem descansar com US testar instalações, mas o diagnóstico precoce permite que bebês com a maioria desses transtornos para viver melhor qualidade, vida saudável."