Domanda
Paziente: 2 anni maschio
Al nato: peso 3,6 kg, lunghezza 51 centimetri
Allo stato attuale:? peso? 16 kg, altezza? 93 centimetri
La consegna è stata difficile? trauma del parto con taglio della clavicola. A maternità casa trattamento Luminal durante 5 giorni è stata eseguita.
Al paziente giorno 15 è stato consultato dal neurologo. Il seguente schema di trattamento è stato suggerito:
1. Sermion ?? di 5 ml (per 45 giorni);
2. Actovegin e vitamina B1 iniezioni? 0,5 ml (1 ° giorno)
3. Stato oftalmico e vitamina B6 iniezioni? 0,5 ml (2 ° giorno)
4. Proserin? 0,2 mg due volte al giorno (3 ° giorno)
5. Massaggio e elettroforesi (Eofilin, acido Nicotin e Proserin)
Dopo questo paziente è stato trattato con lo schema Dibazol e Cavinton (1/4) durante un mese. Al 2 ° mese è stato fatto l'intervento chirurgico di rottura.
Lo sviluppo era normale. Dentizione è iniziata alle 9 ° mese. I primi passi sono stati fatti al 14 ° mese.
Al 19 ° mese paziente è stato trattato con Encephabol e Noophen (per 1 mese)? la causa era il nervosismo e il comportamento irrequieto.
Al 20 ° mese paziente è stato consultato dal neurologo e il trattamento da Cogitum e Glicine (durante 2 mesi) è stato suggerito. Inoltre, le iniezioni di Cerebrolisine (10 iniezioni), Stato oftalmico (10 iniezioni) e Actovegin (10 iniezioni) sono stati fatti.
Dopo questa l'analisi genetica è stata fatta:
fenilalanina nel plasma (21.07.2005) 19 mg /l (normale)
Valutazione:?? inferiore a 30 mg /l normale
40- ? 100 mg /l campione di controllo necessarie
superiore a 100 mg /l analisi
nettamente superiore Serum (22.07.2005):?? Amino acid prolina 41,2 mg /l (aumento)
Valutazione: range di normalità ? 11-35 mg /l
bambino riconosce i parenti (madre e nonna), ambiente (negozi e così via). Gli piace siede e che gioca nella vasca da bagno. Ma lui non risponde alle domande; il discorso del paziente è limitato da due parole - IA e talvolta KAKA.
paziente è stato consultato dal endocrinologo e otolaryngolosit, alcuna patologia è stato rivelato. Il sonno è normale
Domande:. 1) I dati di laboratorio disponibili sufficienti per giudicare circa il disturbo della prolina
assorbimento /hyperprolinemia Pagina 2) Quali altre malattie dovrebbe essere considerato per la diagnostica differenziale? in questo
caso clinico?
3) Quali ulteriori indagini sarebbe consigliabile per raggiungere una diagnosi definitiva?
Risposta
Hi, K,
Prima di tutto, questo non suona come tuo figlio, più suoni come un caso in cui si desidera una risposta da me. In secondo luogo, non ho idea di quello che la maggior parte dei farmaci che si sta descrivendo lo sono. Questi non sono termini che usiamo negli Stati Uniti e non ho idea di ciò che il "procedura chirurgica rottura" è. Mi dispiace non posso essere di maggiore aiuto a voi, ma i termini in uso non sono quelli che usiamo in questo paese. Mi piace anche per limitare rispondere alle domande circa i membri della famiglia.
Dispiace, dottor Olson