Domanda
IVA è l'incapacità del corpo di metabolizzare la leucina. E 'possibile per un neonato per lo screening positivo per questo disturbo, ma non si ammalano?
So che la forma acuta di solito presenta molto presto, entro 2 settimane dopo la nascita o giù di lì. E 'possibile che la forma cronica per causare mai realmente la malattia, anche quando è stata trovata una proiezione positiva?
Risposta
Si dovrebbe discutere questo con un genetista o specialista in malattie metaboliche. Non ho esperienza con IVA, e può probabilmente vi darà riferimenti a siti web che già avete. Per quanto ne so, IVA sarà o causare sintomi acuti nelle prime 2 settimane, o sintomi cronici in modo intermittente.
Moshe Adler, MD