Domanda
Grazie tanto aveva un ped. medico, ma ogni volta che lei si usa per loro che lasciare e lei deve ottenere un altro medico. Lei è pronto a rinunciare e stanco di persone non aiuta la conosco ciò che ha è rara, ma ancora dovrebbero essere in grado di aiutare un po 'invece di dire che non sanno come o semplicemente rinunciare a lei vive in Kansas Sei sa di eventuali buoni medici nelle vicinanze o anche uno fuori città che sarebbero disposti ad aiutarla o almeno fatemi sapere eactly quello che ha.
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Risposta a
domanda -
ho una figlia di 8 anni che è stato un sacco male nella sua vita. Lei soffre di un sacco di angustie respiratorie inoltre è stato trovato per avere una invaginazione basilare mite sul tronco cerebrale e forse anche effettuando la colonna vertebrale. Ha una malattia genetica che il risultato 46, xx, der (5) t (5; 13) p15.3; q34 che cosa mai significa. lei ha una perdita grave problema di linguaggio e di memoria che quando chiedo i medici tutti sembrano non ciò che è sbagliato con loro dicono che lei è speciale e unico nel suo genere. Ma che potrebbe essere vero quello che posso fare per lei dire del medico che non hanno visto nessuno come lei prima così sembra che sono solo la sua spingendo da un medico all'altro, invece di scoprire che cosa è veramente sbagliato con lei. Ho bisogno di sapere che cosa è sbagliato e come affrontare il suo dolore. Le sue braccia superiori e inferiori male con il dolore e intorpidimento le dita 4 ° e 5 con la testa al collo e mal di schiena. Le sue gambe dare un sacco e ha difficoltà a camminare. La sua memoria è molto breve mentalità e deve essere ricordato molto su che giorno è e che cosa ha imparato quel giorno e anche yesturday. Ha iper citrato calicum nella vescica che provoca pietre Tiney nei reni. Lei ha un sacco di diar. sgabelli e bassa problemi alla schiena. Mi chiedevo se ci sono studi là fuori che può aiutarmi a scoprire che cosa è sbagliato con mia figlia e whta da fare per lei. Lei è molto breve che sembra un kindergardener e lei è in 3 ° grado. Si prega di aiutarmi a scoprire che cosa posso fare
risposta -.
Tua figlia è una rara anomalia cromosomica. Questa è probabilmente la causa di molti dei suoi problemi, ma si ha realmente bisogno di un buon genetista per dirvi che dei suoi problemi è legata ai cromosomi. Se c'è un centro medico universitario con un buon reparto pediatrico da qualche parte vicino a te, che sarebbe il posto migliore per trovare un genetista. Chiedi il suo medico di un rinvio, se lei non ha ancora visto uno. Con tutte le sue condizioni mediche, che probabilmente ha bisogno di vedere uno specialista polmonare, un nefrologo, neurologo e forse un ortopedico, quindi potrebbe sembrare come lei viene mischiato avanti e indietro tra i medici, ma lei ha davvero bisogno di vedere tutti questi specialisti. E lei ha un pediatra che la vede per regolari check-up? Questo è il medico che deve coordinare la sua cura con tutti gli specialisti. Lui o lei dovrebbe essere sempre lettere da specialisti dopo ogni visita, e dovrebbe fare in modo che lei sta ottenendo le cure di cui ha bisogno. Parlate con il pediatra e agli specialisti. Chiedi di vedere un genetista, se non ha già. Purtroppo, lei ha una malattia rara, quindi non ci può essere alcun modo di prevedere cosa accadrà in futuro, o che cosa dovrebbe essere fatto ora per aiutarla, dal momento che non ci sono stati molti bambini con la stessa cosa. Molti di questi tipi di disturbi causare seri problemi che non possono avere alcun trattamento. La cosa importante è continuare a parlare con i medici e chiedere se qualsiasi altra cosa può essere fatto per lei.
Moshe Adler, MD
Risposta
Io davvero non so qualsiasi medici o centri medici in quella zona, ma guardando in linea, vedo due possibilità. Ci sono reparti genetica sia a l'Università del Kansas Medical Center e al Children Hospital di Misericordia a Kansas City. Chiedi il suo medico per un rinvio a uno di questi per un'ulteriore valutazione.
Moshe Adler, MD