Domanda
qui è una copia della lettera miei figli peadiatrition inviati a noi così come mr asirvathum nostro chirurgo ortopedico.
grazie per la vostra lettera di Oliver cui ho visto il 27 ottobre. i genitori hanno riferito che hanno conosciuto di problemi con i piedi dalla nascita e hanno anche osservato difficoltà con i pollici molto presto. questi sono stati inizialmente addotte, ma ultimamente è stato in grado di aprire i suoi pollici e nell'ultimo mese è stato in grado di utilizzare una presa a tenaglia. essi hanno anche oticed poiché egli stesso ha stato sempre in posizione verticale e l'adozione di misure con le mani teneva che il suo piede destro, in particolare, risulta.
è il più giovane di 4 figli. non ci sono altri membri della famiglia con problemi simili. madre era diabetica durante la gravidanza. aveva un peso alla nascita di 8 chili 6 once.
Capisco che ha avuto la procedura ponsetti e la colata di serie dei suoi piedi. attualmente sta indossando stivali dennis-marrone.
dal punto di vista dello sviluppo sta facendo buoni progressi. egli è in grado di tirare a stare in piedi. cammina con 2 mani tenute. egli scansiona circa la camera piuttosto abilmente. sta farfugliando di distanza utilizzando dada senza volerlo necessariamente. egli onde bye bye e getta giocattoli.
in sede d'esame che ha i piedi in cerca insolito con un marcato grado di flootedness piatta e leggera eversione. ha caviglie strette su entrambi i lati e c'è un piccolo pozzo sul lato esterno delle due zampe anteriori. vi è un minore grado di sindattilia. i movimenti dei piedi sono limitati in tutti i piani con dorsiflessione limitata e flessione plantare. i movimenti del ginocchio sembrano pieno e movimenti dell'anca sembrano relativamente piena, ma forse con una leggera limitazione rotazione interna che è simmetrica.
esame delle mani rivela brevi pollici. forse il primo metacarpo è breve o prossimale posto. il suo uso delle sue mani sembra relativamente buona. non sembra essere alcuna restrizione di movimento delle sue mani, polsi o gomiti. ha tono normale nei suoi muscoli degli arti e riflessi normali.
certamente d'accordo che le anomalie che colpiscono i piedi non sono semplicemente quelle di piede torto. ci potrebbe essere una certa artrogriposi e in aggiunta si ha un pollice cercando anormale su ogni lato. Penso che ci potrebbe essere una spiegazione sindromici per questo, ma decorate non ha necessariamente più gravi implacations per la propria mobilità del futuro o l'uso delle sue mani. dovremo organizzare i suoi enzimi muscolari da prendere e noi organizzare una radiografia delle mani e dei piedi. Io lo si fa riferimento ai genetisti per la loro opinione.
come ha detto che ero woundering se si fosse imbattuto in niente di simile prima e se poteste surggest qualsiasi condizione? Mi sento più mi ricerca, ecc, il più posso aiutare o addirittura surggest alle genetisists. la lista d'attesa è di circa 6-10 settimane per un appuntamento per vedere il genetisist.
avresti raccolto su i pollici? persone con cui ho parlato hanno chiesto perché il mio orto non aveva raccolto il breve pollice come è una cosa osso.
anche mi è stato woundering dal tuo punto di vista quando devo andare per un secondo parere, soprattutto con tutto questo ignoto. posso fare prima di vedere il genetisit, o dopo, come speriamo di sapere di più della sua condizione?
Oliver aveva gli enzimi muscolari e raggi X nello stesso giorno come la sua nomina, il risultato è venuto attraverso a noi come , elivated enzimi muscolari, e abbastanza normale radiografia ma il PEAD era in attesa per il report tecnici di radiologia.
la mia domanda è, avete mai incontrato prima d'ora? e che cosa si può dire sindromi sono vicino ad essa?
Haz di Lincoln, in Inghilterra.
Risposta
Hi, Hazel,
mi risponderà alle vostre domande in ordine.
I suoi medici sono preoccupati che il arthrogryposis è legata alla una sindrome e questo è possibile. Ho visto molti bambini con vari gradi di questo, il peggiore è una condizione chiamata artrogriposi multipla congenita.
Io non so davvero se avrei raccolto su i pollici, perché io non li ho visti e non si rendono conto esattamente come appaiono.
La genetica persone sono quelle da vedere, soprattutto perché si è già visto un pediatra e un, si spera, pediatrica chirurgo ortopedico.
L'elevata enzimi muscolari devono essere prese nel contesto con la sua età e altri fattori.
fare una ricerca (google) sulle sindromi Artrogriposi e troverete un sacco di informazioni. Questo è un problema abbastanza insolito che questo è quello che vorrei fare per raccogliere ulteriori informazioni.
Auguriamo che questi pensieri sono di qualche aiuto,
dottor Olson