Domanda
Mio figlio aveva uno schermo urin acido orgaic e uno schermo al plasma di aminoacidi. Test delle urine contrassegnato per Glutaric 6 mmol /mol /c, azelaico 34 mmol /mol /c Nel plasma Alph-amino acido adipico 4 umol /L, istidina 160 umol /L, Arginina 129 umol /L, treonina 196 umol /L, alanina 491 umol /L, 3-metilistidina < 1, tirosina 114 umol /L, Valina 328 umol /L, metionina 44 umol /L, isoleucina 126 umol l, leucina 199 umol /L, lisina 251 umol /L, PH 7,34? acido lattico 2Pyruvaute .90
il test è stato ordinato a causa di una risonanza magnetica anormale - immagini T2 meglio descrivono simmetrico aumento dell'intensità del segnale anomalo che coinvolge le vie centrali tegmentale nel ponte posteriore e nelle olive inferiori del midollo. immagini pesata in diffusione dimostrato lieve aumento dell'intensità del segnale nel tegmentale centro del ponte.
test del DNA per syndome di Leigh negativo.
Cosa potrebbe tutto questo significa o che dovrei provare a contattare?
Risposta
Hi, Kim,
Si prega di chiedere al medico che ha ordinato queste prove il loro significato. Non ne ho la minima idea. Se li era ordinare, allora sarei in modo che avevo un consulente in mente che mi avrebbe guidato e mi dicono quale direzione andare in questo campo estremamente complesso.
Dispiace non posso essere di maggiore aiuto per te.
Buona fortuna, il dottor Olson