Molte anomalie e malattie congenite sono ereditate. Se sia la madre che il padre portano il tratto per un'anomalia geneticamente determinata o la malattia, il bambino ha almeno una possibilità su quattro di probabilità di ereditare questa condizione.
disordini geneticamente determinate includono disturbi metabolici come la fenilchetonuria; malattie del sangue come l'anemia falciforme e la talassemia; e altre condizioni come la fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, iperplasia surrenalica congenita, e la perdita dell'udito congenita.
Prima e durante la gravidanza, i test genetici si può fare per determinare se la madre e il padre portano i tratti per queste malattie. Se entrambi i genitori sono portatori del tratto, il bambino è a maggior rischio di sviluppare la malattia. Alla nascita, i test di screening neonatale sono importanti per la diagnosi di molti di questi disturbi. disturbi
metaboliche
geneticamente determinate malattie metaboliche sono condizioni rare che colpiscono circa uno su 2000 neonati. Queste condizioni possono causare gravi malattie, e può causare la morte. Questi disturbi sono causati dal fallimento di enzimi coinvolti nei processi metabolici di funzionare normalmente. Ci può essere una mancanza parziale o assoluta dell'enzima, o una deficienza di un cofattore che è necessario per l'enzima di funzionare correttamente.
il riconoscimento clinico di questi disturbi porta a specifici esami del sangue e delle urine che vengono utilizzati per fare la diagnosi della malattia metabolica. A volte la diagnosi può essere confermata solo da esami specialistici di pelle, muscoli, o il fegato.
Fenilchetonuria
Uno dei più noti disordini metabolici geneticamente determinato è fenilchetonuria. Si tratta di una rara malattia geneticamente determinata in cui il corpo è in grado di utilizzare un importante aminoacido chiamato fenilalanina. Come risultato, fenilalanina si accumula nel corpo. Questo composto è tossico per il sistema nervoso centrale e può causare danni al cervello.
I bambini con fenilchetonuria possono sviluppare i primi sintomi come vomito, irritabilità, e rash. Ci può essere aumentato il tono muscolare e riflessi più attivi dei tendini dei muscoli. Se non trattata, la condizione causa grave ritardo mentale, tremori, convulsioni, riduzione della crescita del corpo, e una più piccola del normale dimensione della testa. Altri sintomi possono includere disturbi del movimento, a dondolo, e iperattività.
La fenilchetonuria è una malattia facilmente diagnosticata che può essere rilevato mediante un semplice esame del sangue poco dopo la nascita. I neonati dovrebbero essere sottoposti a screening per i loro livelli di fenilalanina circa tre giorni dopo la nascita.
Il trattamento consiste in una dieta speciale che è estremamente basso contenuto di fenilalanina. Fenilalanina si trova in alte quantità nel latte, uova e altri alimenti comuni, e quindi, questi alimenti dovrebbe essere minimizzato e integrato con altri alimenti. I bambini affetti da fenilchetonuria possono essere dati una formula speciale che è a basso contenuto di fenilalanina. La dieta low-fenilalanina è molto importante, soprattutto quando il bambino è in crescita. Il bambino dovrebbe essere strettamente sorvegliato dai suoi genitori, un dietista, e il suo medico, per assicurarsi che sta seguendo la dieta da vicino. Questo è un trattamento permanente e la maggior parte degli adulti che seguono il loro piano di trattamento hanno funzione intellettuale normale o quasi normale.
Altre geneticamente determinate condizioni metaboliche
sono stati raccomandati venti altre condizioni metaboliche ereditarie per l'inclusione nei test di screening neonatale. Se diagnosticato precocemente, molte di queste condizioni può essere gestiti in modo efficace. programmi di screening neonatale variano da regione a regione. Si possono ottenere ulteriori informazioni sul programma di screening della vostra regione da fornitori di assistenza sanitaria del bambino.
Disturbi del sangue: anemia falciforme e la talassemia
L'anemia falciforme e la talassemia sono malattie del sangue geneticamente determinate che sono consigliati anche per l'inclusione in programmi di screening neonatale.
L'anemia falciforme
L'anemia falciforme è una malattia causata da un tipo di emoglobina, che ha una struttura anomala. L'emoglobina è una proteina trasportato dai globuli rossi, che portano ossigeno a tutte le parti del corpo.
sani globuli rossi sono morbido, rotondo e flessibile. globuli rossi falciformi sono appiccicosi e difficili e possono bloccare il flusso di sangue. In anemia falciforme, le cellule del sangue diventano a forma di falce. La forma strana, le cellule del sangue anomale può bloccarsi nei vasi sanguigni più piccoli e causare un blocco. Quando un vaso sanguigno è bloccato, si ferma l'ossigeno di raggiungere i luoghi in cui è necessario, come ad esempio gli organi importanti. Quando gli organi non ricevono abbastanza ossigeno, possono danneggiarsi e questo provoca dolore severo.
I neonati ei bambini affetti da anemia falciforme sono a rischio di gravi infezioni del sangue o del torace causati dal batterio pneumococco, soprattutto nei loro primi cinque anni di vita. Queste infezioni possono essere fatali. Tuttavia, se diagnosticato precocemente, i neonati ei bambini possono essere dati regolare terapia antibiotica preventiva e essere adeguatamente vaccinati. I genitori possono anche essere adeguatamente istruiti a riconoscere i primi segni di infezione.
L'anemia falciforme è associata a molte altre complicazioni. Gli episodi ricorrenti di blocco dei vasi sanguigni possono causare gravi dolori alle ossa e articolazioni. Spesso il ricovero è necessario per un adeguato controllo del dolore. Corsa nella prima infanzia non è raro. patologia dell'anca è una grave complicazione con la conseguente necessità di sostituzione dell'anca nel corso del tempo. Le complicazioni legate alla milza può portare allo sviluppo di infezioni del sangue gravi e talvolta fatali e polmonite. Tuttavia, l'intervento precoce può fare la differenza.
Se un neonato è schermato e diagnosticata l'anemia falciforme alla nascita, il trattamento antibiotico preventivo chiamato profilassi pneumococco può essere avviato entro i primi due o tre mesi di vita. La profilassi da pneumococco è molto utile per prevenire l'infezione e salvare vite umane. Un bambino che viene diagnosticata con falciforme dovrebbe anche essere vaccinati con le vaccinazioni pneumococco e meningococco, per prevenire ulteriori infezioni.
In questo esempio, entrambi i genitori sono portatori del tratto falciforme, ma non hanno la malattia se stessi. Se un bambino eredita solo una copia del gene, che non hanno la malattia (ma sarà un vettore). Se un bambino eredita due copie del gene avrà anemia falciforme.
Talassemia
Le talassemie sono un gruppo di malattie del sangue geneticamente determinate che producono un emoglobina anomala nei globuli rossi. I bambini affetti da talassemia sviluppare anemia.
Ci sono due tipi di talassemia, talassemia e beta talassemia, a seconda di quale delle proteine catena della molecola dell'emoglobina manca nei globuli rossi. La talassemia è anche classificato in tre gruppi, a seconda della sua gravità: importante la talassemia è la forma più grave, la talassemia intermedia è una forma meno grave, e la talassemia minore può causare alcun sintomo.
I bambini affetti da talassemia sono di solito ben presto alla nascita, ma sviluppano sintomi di pallore, mal di testa, affaticamento, mancanza di respiro, ittero, e l'allargamento della milza. Essi non possono vuole mangiare e possono vomitare frequentemente dopo le poppate. Se non trattata, la malattia provoca la morte di un età per otto anni.
talassemia major è trattata con una combinazione di antibiotici e talvolta trasfusioni di sangue. Le trasfusioni, che si verificano circa una volta al mese, hanno lo scopo di mantenere il livello di emoglobina quasi normale per prevenire le complicazioni di anemia. trasfusioni frequenti anche contribuire a migliorare la crescita e la salute del bambino, e prevenire l'insufficienza cardiaca e deformità ossee. Talassemia major può essere curata con un trapianto di midollo osseo.
Beta talassemia Eredità In questo esempio, entrambi i genitori sono portatori di beta talassemia. Possono avere una leggera anemia. I loro figli possono ereditare una, due, o alcuna copia del gene della beta talassemia. Se un bambino eredita una copia del gene, lei avrà talassemia come i suoi genitori. Se un bambino eredita due copie, avrà la talassemia beta (da moderata a grave anemia). Altre malattie ereditarie
Un certo numero di altri disordini geneticamente determinate, come l'ipotiroidismo congenito, iperplasia surrenalica congenita, fibrosi cistica, e la perdita di udito, sono stati raccomandati per l'inclusione in programmi di screening neonatale.
ipotiroidismo congenito
L'ipotiroidismo congenito è la produzione di ormone tiroideo inadeguata nei neonati. Questo può verificarsi a causa di un difetto strutturale nella ghiandola tiroidea, un guasto enzima che causa un problema con il metabolismo della tiroide, o carenza di iodio.
Per definizione, ipotiroidismo congenito è presente, o prima, la nascita. I bambini con ipotiroidismo congenito che non ricevono un trattamento appropriato in grado di sviluppare una profonda ritardo mentale, perché lo sviluppo del cervello dipende ormone tiroideo durante i primi due o tre anni di vita. Essi possono anche avere altre caratteristiche a causa della carenza di ormone tiroideo.
La diagnosi precoce è la chiave per fornire al bambino con adeguata assistenza medica. Di conseguenza, ipotiroidismo congenito è proiettato alla nascita nella maggior parte dei paesi. Il trattamento precoce ed appropriato di questa condizione può impedire grave ritardo mentale e altre complicazioni neurologiche. sostitutiva con ormone tiroideo è necessario per portare i livelli della tiroide del bambino alla normalità. Lo iodio è anche importante, ed è più comunemente fornito in sale da tavola.
iperplasia surrenalica congenita
iperplasia surrenalica congenita (CAH) si riferisce a un gruppo di malattie geneticamente determinate relativi alle ghiandole surrenali. CAH crea una sovrapproduzione di un ormone "maschile" chiamato androgeni. In generale, se non trattata, questi bambini crescono molto velocemente in un primo momento, ma la crescita si ferma in anticipo e saranno piccoli come gli adulti.
Nei ragazzi, questo virulization, come viene chiamato, può anche significare un pene allargata e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili, come peli sul viso e pomo d'Adamo fin da tre anni.
Per le ragazze, questi caratteri sessuali secondari associati con i maschi svilupperà anche, ma i farmaci in grado di controllare questi aspetti dello sviluppo e mettere questi bambini nel range di normalità. In ragazze in cui vi è stato un notevole quantità di virulization, il clitoride può essere abbastanza grande, simile a un pene e, una volta eretto, può essere evidente attraverso i vestiti - tutto molto imbarazzante per una giovane ragazza. In questi casi, la maggior parte dei genitori scelgono intervento chirurgico per correggere il problema.
Oltre a questi effetti, CAH può interferire con la capacità del corpo di mantenere il sale, una condizione che è grave e potenzialmente pericolosa per la vita.
Per la maggior parte, questi effetti di CAH, compresa la pericolosa perdita di sali, può essere trattata con la terapia ormonale sostitutiva che contrasta la sovrapproduzione di androgeni. Alcune giurisdizioni routine test per il disturbo alla nascita e la condizione possono essere rilevati, ed in alcuni casi trattati, in utero.
La fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia geneticamente determinata minaccia per la vita in cui anormalmente muco denso e appiccicoso intasa i polmoni e può provocare infezioni polmonari fatali. Il muco può anche bloccare il pancreas e rendono difficile per il bambino di assorbire le sostanze nutritive nei prodotti alimentari. Il muco possono bloccare i dotti biliari del fegato e causare danni permanenti.
I sintomi della fibrosi cistica variano da bambino a bambino. I sintomi più comuni sono tosse persistente, la polmonite frequente, respiro sibilante, mancanza di respiro, il mancato aumento di peso normalmente, e movimenti intestinali difficoltà ad avere. Come il bambino diventa un adulto, ulteriori complicazioni possono sorgere come cistica diabete di fibrosi legati o osteoporosi.
la diagnosi tempestiva e un trattamento aggressivo possono estendere la vita dei bambini affetti da fibrosi cistica. Il trattamento dipende dallo stadio della malattia e gli organi coinvolti. Muco deve essere cancellato dai polmoni su base giornaliera utilizzando la terapia fisica o di una varietà di farmaci. Se il pancreas è interessato, una dieta ad alto contenuto calorico e le vitamine sono necessari. sostituzioni di enzimi pancreatici sono di solito necessari per aiutare la persona ad assorbire le sostanze nutritive in modo corretto.
sordità congenita
perdita dell'udito congenito o sordità congenita è una perdita parziale o totale dell'udito in una o entrambe le orecchie, a causa dello sviluppo anormale delle orecchie durante la gravidanza. La maggior parte dei casi di sordità congenita hanno cause genetiche. Quindi, se voi o il vostro partner ha una storia familiare di sordità congenita, c'è una possibilità che il vostro bambino potrebbe anche sviluppare questa condizione. sordità congenita può essere causato anche da alcune infezioni durante la gravidanza, come la rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi e.