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Qual è la sindrome di Down
La sindrome di Down è una condizione genetica. Essa si verifica quando un bambino nasce con 47 cromosomi (dice KRO-mo-Zome) invece del solito 46. Il cromosoma in più provoca ritardo nello sviluppo del cervello e anomalie fisiche. I bambini possono nascere con la sindrome di Down indipendentemente dall'appartenenza etnica, sesso e status socio-economico.
La sindrome di Down è noto anche come Trisomia 21.
Segni e sintomi
la sindrome di Down sintomi variano per ogni bambino e vanno da lieve a grave. I bambini con sindrome di Down hanno caratteristiche fisiche comuni, ma guardano ancora come membri della famiglia. Queste funzionalità includono:
occhi obliqui verso l'alto con la pelle chiara si piega in un angolo interno delle palpebre
piccoli, orecchie Lowset
bocca piccola
piccolo, faccia rotonda con guance piene
grande lingua che sporge
singola piega nel palmo della mano
schiacciato naso
schiena piatta della testa
diminuzione del tono muscolare alla nascita
arti floppy
pelle in più a la nuca
bassa statura
anormale sviluppo mentale e fisico
le cause della sindrome di Down
la maggior parte dei bambini nascono con 23 coppie di cromosomi. Nella forma più comune di sindrome di Down, una persona ha 3 copie del 21
st cromosoma, invece del solito 2. L'errore si verifica molto presto, quando il feto sta sviluppando nel grembo materno.
Sindrome di Down Cariotipo Le persone con sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21.
L'età delle uova della madre può avere qualcosa a che fare la sindrome di Down. Un terzo di tutti i bambini con sindrome di Down sono nati da donne oltre i 37 anni.
I fattori di rischio
Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta con l'età della madre. A causa di questo, le donne oltre i 35 anni sono offerti prove particolari durante la gravidanza per controllare i cromosomi del bambino.
Le complicazioni
Molti bambini nati con sindrome di Down si troveranno ad affrontare problemi di salute come neonati, bambini e adulti . I bambini nati con sindrome di Down possono avere uno o più di queste condizioni mediche:
difetto cardiaco
anomalia intestinale
problemi agli occhi
problemi di udito
infezioni ricorrenti dell'orecchio
displasia congenita dell'anca
apnea del sonno
poco attiva della tiroide (ipotiroidismo)
instabilità delle articolazioni del collo
più probabile per la cattura di infezioni
i bambini con sindrome di Down hanno un maggiore probabilità di sviluppare leucemia acuta, anche se questo è ancora raro. I bambini con sindrome di Down sono anche maggiori probabilità di essere obesi. Gli adulti con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer e l'indurimento delle arterie in età precoce.
Che il medico può fare per aiutare
I test di screening possono aiutare a scoprire se un nascituro feto nascerà come un bambino con la sindrome di Down. Ci sono diversi tipi di test.
L'ecografia può essere realizzata in settimane 10 a 14 di gravidanza. Può aiutare stimare il rischio che un feto ha la sindrome di Down, cercando per le anomalie fisiche associate con la condizione.
Gli esami del sangue possono anche essere fatto tra le settimane 11 e 16 della gravidanza.
Se questi test mostrano un più alto rischio di sindrome di Down, altro test può essere fatto. Questi includono prelievo dei villi coriali e l'amniocentesi (diciamo am-nee-oh-sen-TEE-sus), che sono i test più accurati. E 'molto importante per discutere di eventuali risultati dei test con il proprio medico e la famiglia.
Alla nascita, tutti i bambini vengono esaminate per le caratteristiche tipiche della sindrome di Down. Se si sospetta la sindrome di Down, un esame del sangue è fatto.
Se un bambino ha la sindrome di Down, altri test sarà fatto per scoprire se ci sono problemi con il cuore, intestino, o di altre parti del corpo.
Come aiutare il tuo bambino con la sindrome di Down
Vai al Supporto
Gli effetti fisici e mentali della sindrome di Down creare sfide per i genitori del bambino e per il bambino se stessa mentre si invecchia. I genitori di solito sogno di avere un bambino "perfetta". I genitori possono sentirsi delusi quando si rendono conto che il loro bambino ha un difetto di nascita. Essi possono passare attraverso molte emozioni, incluso lo shock, la negazione, tristezza e rabbia.
Cercare l'aiuto del proprio medico e della comunità. I genitori non sono soli. Molti gruppi di sostegno esistono per aiutare i genitori ed i bambini con sindrome di Down. genitori sani e felici sono più utile per il bambino.
Trova risorse
La maggior parte dei genitori avranno domande o dubbi sulla crescita e lo sviluppo del loro bambino. medico o terapisti del bambino in grado di fornire informazioni su come aiutare il bambino a raggiungere il suo potenziale. I gruppi di sostegno possono anche offrire una guida su come lavorare con gli insegnanti, l'introduzione al vostro bambino di coetanei, e altri aspetti della crescita e dello sviluppo.
Trattamento
Non esiste una terapia specifica per i bambini con sindrome di Down. Quasi tutti i bambini con sindrome di Down andranno a scuola, e può anche aderire classi regolari. Anche se un aiuto supplementare è spesso necessario, molte scuole offrono assistenza in classe. Poiché i bambini con sindrome di Down sono un po 'più lento nell'apprendimento, lettura e scrittura, può essere necessario un aiuto speciale. Ad esempio, la terapia del linguaggio può rafforzare le competenze linguistiche.
La terapia fisica o occupazionale può migliorare le capacità di movimento. A seconda della condizione del bambino, la chirurgia può essere necessaria per eventuali problemi intestinali o difetti cardiaci.
Quando a cercare assistenza medica
I bambini con sindrome di Down dovrebbe vedere un medico e hanno test della tiroide regolarmente. Un medico o un altro operatore sanitario può essere in grado di suggerire educazione speciale o di altro aiuto che potrebbero trarre beneficio il bambino.
Outlook
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down crescere fino a condurre una vita piena e felice. Spesso sono persone socievoli e in uscita. Alcuni laureato di scuola superiore. Alcuni osservano posti di lavoro part-time o full-time. Alcuni hanno relazioni romantiche e si sposano. Molti adulti con sindrome di Down vivono nei loro anni '50 e '60. Tuttavia, fino al 20% dei bambini con sindrome di Down non vivrà a raggiungere i 5 anni di età.
Punti chiave
I bambini con sindrome di Down hanno caratteristiche caratteristiche fisiche e sviluppo mentale lento .
Le complicanze possono includere difetti cardiaci e problemi agli occhi e alle orecchie.
I bambini con sindrome di Down avrà bisogno di vedere un medico regolarmente.
Molti bambini con sindrome di Down a crescere fino a condurre una vita piena e felice.