sindrome di Angelman - Foto, cause, Speranza di vita, Trattamento
sindrome di Angelman è una malattia ereditaria caratterizzata da anomalie neurologiche e disturbi dello sviluppo, come i problemi nel camminare , parlare e bilanciamento, con crisi epilettiche occasionali. Gli individui affetti sono inclini a ridere sfogo e sorride ripetuti. pazienti con sindrome di Angelman in genere hanno eccitabili, personalità felici.
sindrome di Angelman rimane generalmente non diagnosticata fino a quando i ritardi di sviluppo diventano visibili, di solito 6 ad un anno dopo la nascita. Sequestri soprattutto iniziano nei bambini affetti quando sono tra 2 e 3 anni
I sintomi della sindrome di Angelman
Alcuni dei sintomi e dei segni di questa condizione genetica caratteristici sono elencati di seguito:.
i bambini colpiti potrebbero verificarsi ritardi nel raggiungere varie fasi di sviluppo, come il balbettio carente o strisciando all'età di sei a 12 mesi, così come i deficit intellettuali.
pazienti con sindrome di Angelman possono soffrire di atassia o difficoltà di movimento, equilibrio, o camminare correttamente
Anche discorso minima può essere assente
tremori in braccia e gambe
personalità eccitabile e felici
risate persistente e sorrisi
Altro segni non comuni associati con la sindrome di Angelman sono i seguenti:
microbrachicefalia, o una piccola dimensione della testa in cui è compresso il posteriore della testa
Spasmodic o movimenti rigidi
Lo strabismo, o incrociato gli occhi
le crisi o convulsioni che di solito iniziano nei bambini di età compresa tra 2 a 3 anni.
spinta costante della lingua
la pelle, occhi e capelli possono sperimentare ipopigmentazione, cioè, possono essere di una tonalità più chiara rispetto al normale
Angelman sindrome pazienti possono camminare con le braccia tese in aria
Alcune delle complicazioni di salute associati con la sindrome di Angelman sono discussi di seguito:
problemi di alimentazione: Alcuni bambini affetti da questa sindrome possono incontrare difficoltà nella alimentazione durante i primi mesi dopo la nascita a causa di incapacità di sincronizzazione suzione e deglutizione. I bambini che soffrono di problemi di alimentazione può essere data una formula ad alto contenuto calorico come parte della loro dieta in modo che possano aumentare di peso
anomalie letto:. È normale che i pazienti la sindrome di Angelman di sperimentare anomala ciclo sonno-veglia e altri disturbi del sonno. Inoltre tendono a dormire meno del normale. Problemi di sonno possono alleviare in alcuni pazienti che invecchiano. La terapia comportamentale e farmaci possono aiutare a gestire diverse anomalie del sonno
L'iperattività:. Un sacco di bambini affetti da sindrome di Angelman suscitare eccessiva attività motoria. Possono pone spesso un giocattolo o le mani nelle loro bocche, e passare rapidamente da un'attività all'altra. Essi possono anche soffrire di un brevissimo lasso di attenzione. La sindrome di Angelman bambini affetti invecchiano, iperattività tende generalmente a diminuire, e il trattamento medico non è spesso necessario
L'obesità:. I bambini più grandi affetti da sindrome di Angelman hanno la tendenza per i grandi appetiti che possono aumentare il rischio di obesità
la scoliosi o anormale curvatura della colonna vertebrale:.. Nel corso del tempo, alcuni pazienti la sindrome di Angelman possono sperimentare l'anomala curvatura da lato a lato della colonna vertebrale associata a scoliosi
Le cause della sindrome di Angelman
sindrome di Angelman è una malattia ereditaria. Si tratta per lo innescato da mutazioni in un gene situato sul cromosoma 15, noto come il UBE3A o ubiquitina-proteina gene ligasi E3A.
Si può osservare che i geni sono segmenti di DNA che determinano il modello per tutte le funzioni , i tratti e le caratteristiche. Geni verificano in coppia e sono ricevuti dai genitori. Una copia viene trasmessa dal padre, mentre l'altra copia viene trasferita dalla madre
copia del gene difettoso o mancante:. Entrambi i geni in ogni coppia sono generalmente attivi. Significa che le cellule del corpo usano le istruzioni e le informazioni fornite sia dal paterna e materna copia in ogni coppia di geni. Tuttavia, solo una copia del gene in una coppia può essere attivo in alcuni geni. Le funzioni di ciascuna copia gene dipende dalla sua fonte. Tali attività specifiche madri di geni viene indicato come imprinting. Quando una copia del gene è difettoso o mancante in una coppia, allora le anomalie che si presentano di solito colpiscono le funzioni controllate da quella copia del gene mancante.
Nella maggior parte dei casi, solo la copia del gene UBE3A dalla madre è presente nel cervello. La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman sono causati quando una sezione del cromosoma 15 dalla madre contenente il gene UBE3A viene danneggiato o mancante. Di tanto in tanto, sindrome di Angelman può verificarsi quando due copie del gene sono trasmessi dal padre, piuttosto che quella normale materna e una paterna copie del gene.
sindrome di Angelman non è un disturbo comune. Gli scienziati spesso non sono consapevoli dei motivi per il verificarsi di alterazioni genetiche che alla fine causano la sindrome di Angelman. La maggior parte degli individui affetti da sindrome di Angelman non hanno un record ancestrale della condizione. Tuttavia, è possibile ereditare la malattia da uno qualsiasi dei genitori. Quindi, la presenza di una storia familiare di sindrome di Angelman può aumentare la vulnerabilità del neonato a sviluppare la malattia.
Trattamento di Angelman sindrome
Al momento, non esistono metodi noti per medicalmente corretto cromosoma anomalie. Quindi, non esiste una cura per la sindrome di Angelman. Il trattamento ha lo scopo di controllare i problemi di sviluppo e alla salute derivanti da difetti cromosomici, e prevenire ogni complicazioni di salute.
sindrome di Angelman e dei suoi sintomi saranno gestiti da un team di medici e specialisti. Alcune delle opzioni di trattamento per anomalie varie associate alla sindrome di Angelman sono elencati di seguito:
Sindrome di Angelman colpiti i bambini possono superare le varie difficoltà di movimento e imparare a camminare correttamente tramite la terapia fisica
Sequestri associati con la condizione possono essere controllate con diversi farmaci anti-sequestro.
tempi di attenzione brevi e iperattività possono essere risolti con la terapia comportamentale. Questo aiuterà il progresso dello sviluppo dei bambini con sindrome di Angelman. Il livello di sviluppo differisce ampiamente tra i pazienti, ma molti tendono a fine vivere una vita sociale e familiare di salute.
Gli individui affetti da sindrome di Angelman in genere non sviluppano capacità di comunicazione verbale o linguistiche, altri di costruzione di frasi semplici. La terapia di comunicazione può aiutare a migliorare le competenze linguistiche, mentre immagine e la comunicazione il linguaggio dei segni possono aiutare nello sviluppo del linguaggio non verbale
sindrome di Angelman -. Speranza di vita
Gli individui che soffrono di sindrome di Angelman hanno una durata di vita normale. La loro aspettativa di vita è quasi normale. I pazienti possono diventare meno impulsivo che invecchiano. I restanti segni ed i sintomi tendono a persistere. Il trattamento ha lo scopo di controllare le complicazioni di sviluppo e mediche.