Joubert Sindrome
Lasciate che vi presenti il mio più vecchio nipote Brookelyn.
E 'stata diagnosticata una rara malattia genetica chiamata sindrome di Joubert in una sola età.
Questo è stato lentamente scoperto attraverso un processo di problemi di sviluppo, test diagnostici, e altri vari sintomi che verrà successivamente descritti.
Sindrome di Joubert è una malattia genetica causata da autosomica recessione il che significa che si tratta di una mutazione genetica portato da entrambi i genitori. Cistica fibrosi è una condizione autosomica recessiva per un esempio di un disturbo più persone hanno familiarità con.
La rarità di questa condizione è di 1 ogni 100.000 nascite.
E 'caratterizzata da cerebellare e il cervello arginare malformazioni. Il tronco cerebellare e il cervello sono aree del cervello che controllano le cose quali il coordinamento e il tono muscolare, equilibrio, capacità motorie, funzioni linguistiche, sviluppo cognitivo, la respirazione, e regolando le funzioni e le risposte emotive.
Ogni caso è diverso a seconda di come grave sottosviluppo è, anche quali parti del gambo cervelletto o il cervello sono colpite rende difficile determinare i potenziali. Dal punto di vista spirituale, ero grato che hanno dato senza confini per le sue potenzialità.
Mia figlia Kari e e nipote Brookie
Quando Brookie nacque lei sembrava essere sano e normale oltre ad essere un po 'grande da tutti i suoi mamas cura spettacolare. Io e mia figlia sia notato che lei non guardare popoli facce. So che i bambini non possono vedere bene a quell'età, ma ho avuto 3 figli del mio e so come i bambini ti guardano e questo era diverso.
A circa quattro mesi di età ho notato che quando avrei tenere Brookie sotto le braccia di fronte a me e mettere i piedi sul mio giro lei non ha cercato di spingere verso l'alto con le gambe come la maggior parte dei bambini fanno.
Poco dopo mia figlia mi ha chiamato ed era preoccupato perché brookies occhi guizzanti avanti e indietro e la sua testa è stata involontariamente dondolava avanti e indietro. È altresì emerso che i suoi allievi sono stati di rotazione
Affezioni oculari associati a Joubert:.
occular aprassia motore - difficoltà a controllare i movimenti degli occhi. A volte si devono muovere la testa al posto dei loro occhi per vedere qualcosa
Nistagmo -. Involontario movimento degli occhi
papà guardare oltre Brookie Brook imparare a camminare a quattro anni
e 'stata inviata al Mayo Clinic di Rochester Minnesota e esaminato da un neurologo. Lei ha attraversato una serie di test per escludere l'attività tipo di crisi e il neurologo ha spiegato che se le cose non erano migliorate da uno anni il possibile per una risonanza magnetica. e dare un'occhiata al suo sviluppo cerebrale.
Nel frattempo Brookie ha iniziato a sviluppare problemi respiratori durante il sonno e avrebbe smesso di respirare periodicamente ed è stato istituito con un monitor che scattare un allarme se il respiro si era fermato .
ad un anno di età la risonanza magnetica è stato fatto ed i risultati della scansione ha rivelato la malformazione cerebrale e le fu diagnosticato un Joubert che continua a essere suffragata da test genetici come sviluppa ulteriormente la ricerca.
Un altro effetto di Joubert è lo sviluppo del linguaggio.
Abbiamo trovato estremamente utile per insegnare il suo modo di firmare. Ho così è accaduto per l'acquisto di un video linguaggio dei segni per i bambini chiamato "My Baby Can Talk" in una vendita di garage e lei ci è piaciuto moltissimo. Cominciò a firmare immediatamente. Il primo ha deciso di imparare era "cookie", naturalmente. Abbiamo poi iniziato l'acquisto di "firma Time" video in cui era cresciuta fuori di quelli per bambini.
Abbiamo anche fatto questo con gli altri grandgirls e scoprire che la firma è uno strumento utile per i bambini di tutti i tipi che hanno non ancora imparato a comunicare le loro esigenze verbalmente. Li consiglio vivamente a chiunque. Sono divertente ed educativo.
Alcune persone sono stati interessati che i bambini non vogliono imparare a parlare se si iscrivono ma la ricerca dice il contrario. Essi hanno anche scoperto che i bambini che hanno imparato a non firmare il punteggio leggermente superiore accademico in seguito parlare che riduce notevolmente i capricci quando un bambino può dire quello che vogliono.
Brookelyn è ormai imparando parole insieme a lei segni e dice domma (nonna) verso l'alto (stop) quando si parla troppo. Ora sta camminando da sola con l'aiuto di parentesi graffe caviglia. E lei tattles su quelli meno molli dicendo "Domma Domma Domma" nella sua voce più urgente e punti verso quello che non dovrebbero fare. I problemi respiratori è conclusa entro il primo anno.
Copyright V. Gilbert e Arlisle F. birre da visualalive.com
Abbiamo scelto di credere che il nostro Dio è lo stesso ieri, oggi e in eterno. Il Gesù che è venuto e ministero di guarigione per i malati ei disabili non ancora così oggi.
Il suo nome è YHWH Rophe (Il Signore che guarisce) come la prima volta nelle scritture in ...
... I
am
il Signore che guarisce ~ Esodo 15:26
ho fatto un po 'di studio nel campo della epi-genetica che spiega come tutto il materiale genetico necessario per la totalità si forma dentro di noi quando abbiamo sono in fase di sviluppo
per voi creato le mie viscere.; Tu mi hai intessuto nel womb.I di mia madre si celebrerò, perché sono paurosamente
e vendere meravigliosamente fatto;
meravigliose sono le tue opere, e
che
io lo so molto well.My ossa non ti erano nascoste, quando fui formato in segreto,
e vendere intessuto nelle parti più basse degli occhi earth.Your visto la mia sostanza, essendo ancora informe. E nel tuo libro erano tutti scritti, I giorni modellate per me, quando
ancora c'erano
nessuno di loro. Salmo 139: 13-16
In altre parole ci ha creato perfettamente. Lo studio di Epi-genetica (epi che significa che il sistema operativo sul materiale genetico) teorizza che debolezze genetiche e incidenti sono il risultato di materiale genetico essere legati e al buio e incapace di esprimersi da un sistema difettoso operativo sopra e intorno ad esso. L'oscurità e vincolanti sono state le frasi esatte utilizzati dallo scienziato laico per descrivere questo.
E 'poco dopo Gesù si rivela come la luce del mondo in Giovanni capitoli 8 durante la festa dei tabernacoli (festival che ha coinvolto l'illuminazione di il tempio) che Egli guarisce un uomo che è nato cieco.
non ho potuto fare a meno di chiedersi che quando Gesù guarì e sciolto le persone dalle loro infermità se il materiale epi-genetica stava rispondendo alla stessa voce che dichiarato in principio, quando la terra era buio e senza forma, "sia la luce ... e la luce fu"
in conclusione può che essere notato che facciamo pregare Scrittura sopra Brookelyn in quanto riteniamo che la parola di Dio è un vivo, che la parola di Dio è potente, che Gesù è il Verbo stesso e che all'ingresso della sua luce parola è dato. (Salmo 119: 30).! Noi crediamo che questa è la volontà di Dio per l'integrità per tutte le persone ed Egli è veramente il la luce del mondo
God Bless
(1) rarediseases.about .com /od /rarediseasesj /a /joubert.htm
(2) news-medical.net/news/20100118/Joubert-Syndrome-an-inherited-neurological-disease-found-among-Ashkenazi-Jews.aspx
Aggiornamento
Brookelyn è sette ora (2014) e facendo passi da gigante e migliorando notevolmente su tutti i fronti.
Il gene non funziona correttamente in caso di Brookelyn stato recentemente scoperto. Il suo indirizzo genetica è c5orf42 ed etichettato come tipo 17. È il più raro delle variazioni in questo disturbo già rara, quindi non ci sono molte informazioni là fuori su di lei tipo particolare. E 'stata oggetto di almeno un noto articolo rivista medica in riferimento a come gli occhi funzione in associazione con il suo stato e molto probabilmente saranno oggetto di ulteriori studi e osservazioni data la rarità del suo tipo.
e 'anche ormai capito che la sindrome di Joubert è parte di una famiglia di sindromi chiamati ciliopatie, che significa comunicazione necessaria scompare tra la cellula ed è istruzioni di proteine perché la cella è mancante è cilia antenne o non funziona correttamente. Questo cilia consente la motilità di una cellula riferimento alla sua capacità di muoversi fluido o spostare fluido attraverso stessa, dove le proteine necessarie per la funzione e sviluppo sarebbero normalmente istruendo quegli stessi processi. Che meraviglia il suo nome è Brook riferimento a condotti di acqua in movimento. una fonte d'ispirazione per continuare a pregare.
ciliopatie includono altre condizioni genetiche come la malattia del rene policistico e la fibrosi cistica.
Kari Jobe ~ Healer
Il potere della preghiera con i versi di ispirazione , citazioni e ScriptureThe Bibbia ha molto da dire sulla preghiera e citando la Scrittura è comune nella preghiera. La preghiera impatto ha nella vita di una persona è potente. Perché Dio è interessato a entrambe le parole di bocca e la più profonda ponderazione dei nostri cuori ...
Il potere della PrayerIn sua presenza possiamo ottenere la sua misericordia e la grazia. Ogni volta che nasce un bisogno che abbiamo accesso immediato a Dio attraverso la preghiera. Per sapere che Dio si prende cura di noi che Egli continua ad estendere la misericordia e la grazia verso ciascuno di noi, deve essere riempito con schiacciante
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