sindrome di Rett: Segni sintomi e speranza per il futuro
Disturbo Generalizzato dello Sviluppo
Dei quattro Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (PDD) Sindrome di Rett è la più rara e il più grave. Esiste una vasta gamma di sintomi e vittima del Rett possa visualizzare molti o tutti loro. PPD è una malattia congenita, presente alla nascita. I sintomi possono essere difficili da notare o inesistente nei neonati. Da moderati a gravi ritardi di sviluppo nei settori della comunicazione, l'interazione sociale, lo sviluppo fisico e intellettuale sono associati con PDD
Altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo sono:.
disturbo dello spettro autistico
Sindrome di Asperger
Infanzia Dis-integrativo Disturbo
cause della sindrome di Rett
Un disturbo neurologico quasi esclusivo per le ragazze, prende il nome Dr. Andreas Rett che ha definito la malattia nel 1966. nel 1999 la Fondazione Baylor Research ha rilevato il difetto genetico che causa la sindrome di Rett. Scienziati e ricercatori stanno attualmente lavorando per conoscere meglio la mutazione del gene MEPC2 e la disfunzione della proteina MeCP2.
La mutazione si verifica sul cromosoma X del gene. I figli maschi hanno un solo cromosoma X; di conseguenza, il difetto è molto più grave causando ragazzi a morire prima della nascita o subito dopo. Il disturbo colpisce circa una nascite ogni 10.000 a 23.000 ragazze. Non è una malattia ereditaria, anche se un gene difettoso è la colpa.
primi segni e sintomi della Sindrome di Rett
Nella sindrome infantile della Rett, sviluppo sembrerà normale per i primi 3 mesi. L'insorgenza dei sintomi sarà sottile. Spesso il primo segno che qualcosa non va sarà durante un esame ben bambino come il medico rileva un problema con aumento di peso. Rallentamento della crescita testa è uno dei primi segni che possono essere difficili da individuare.
Nella fase di esordio, che si verifica tra le età da 6 a 18 mesi, gli sviluppi della comunicazione sono invertiti o ritardata. Il bambino può già hanno già cominciato a dire qualche parola e si ferma improvvisamente. I ritardi nella capacità motorie come la seduta, scansione sarà notevole.
Fasi Di Rett Syndrome
Dopo la fase di esordio precoce figlio della Rett passeranno attraverso tre fasi più distintivi di sintomi. Alcuni possono essere più grave rispetto ad altri. Età da 1 a 4 anni porterà una fase di distruzione rapida. uso mirato delle mani sarà sostituito da movimenti della mano stereotipati. Il bambino potrebbe aver già imparato le abilità di raggiungere e di puntamento. Queste abilità si fermerà ed essere sostituiti da spremitura, battendo, sfregamento o toccando. Eventuali competenze acquisite verranno persi rapidamente durante questa fase.
Problemi respiratori possono apparire anche come una forma di apnea o iperventilazione. Il bambino non può respiro per pochi secondi o minuti. Ciò si verifica mentre il bambino è sveglio. Problemi masticazione e la deglutizione può richiedere il bambino devono essere alimentati tramite un tubo di alimentazione. Queste ragazze avranno difficoltà a mettere su peso.
episodi di pianto possono essere comuni in questa fase. Il bambino può avere l'ansia ed essere socialmente ritirato. disabilità intellettiva sono comuni e possono variare. Alcuni possono dire qualche parola, mentre altri non parlano affatto.
Tra le età 2-10 (che varia da ragazza a ragazza) si verifica una fase di plateau e la regressione inizia a rallentare. Il bambino può diventare più socievole e contatto con gli occhi migliorerà. capacità di comunicazione non verbali possono sviluppare ora. problemi di movimento sono ancora comuni. Alcuni possono sviluppare convulsioni durante questo periodo. Questa è la fase di sviluppo dei sintomi.
In seguito queste ragazze passerà attraverso una fase di deterioramento ritardo del motore. Essi diventeranno rigida, perdere il tono muscolare e probabilmente diventerà immobile. Tuttavia, i movimenti delle mani stereotipati miglioreranno. Scoliosi, molto comune nella sindrome di Rett ragazza destinata a peggiorare
trattamento per la sindrome di Rett
Non vi è attualmente alcuna cura conosciuta per la sindrome di Rett. Il trattamento è la gestione dei sintomi e può variare per ogni ragazza. problemi respiratori, convulsioni e altri problemi di salute possono essere controllati attraverso i farmaci. A seconda della gravità del paziente scoliosi può avere bisogno di indossare un tutore. Per quelle ragazze con grave masticazione e deglutizione difficoltà sarà necessario un tubo di alimentazione.
Sindrome di Rett, a volte considerato come una forma di autismo grave, è coperto sotto gli individui con disabilità in Education Act. Istruzione e servizi connessi devono essere forniti per queste ragazze dai 3 ai 21.Parents o gli operatori sanitari possono contattare il proprio Provveditorato agli Studi come la migliore fonte di aiuto e informazioni. Lo studente Rett può o non può essere in grado di frequentare la scuola in classe. Terapia occupazionale è fornito e può aiutare con l'alimentazione, spogliatoio e altre abilità di auto-aiuto. Alcuni possono ricevere terapie fisiche e /o vocali.
Il
Outlook e di speranza per una cura
Non molto
si conosce l'aspettativa di vita per le donne con sindrome di Rett. Attualmente ci sono donne di età 40-50 che sono sopravvissuti alla malattia finora. Scienziati e ricercatori sono costantemente al lavoro per saperne di più su questa malattia rara che colpisce il governo federale girls.The ha diverse agenzie per la ricerca clinica e di base per una possibile cura o di modi per ridurre la gravità. Terapia genica per la regolazione dell'espressione di un gene MECP2 normale in fase di studio negli animali. Gli esperimenti sono attualmente in corso per sviluppare un trattamento con un trapianto di midollo osseo. Jonathan Kipnis, Ph.D. e il suo team presso l'Università della Virginia ha dato l'annuncio con un comunicato stampa nel marzo del 2012 dopo essere stato in grado di sostituire le cellule del sistema immunitario difettoso in modelli murini di Rett.
gravità
diminuito o nessun sintomo a tutti ora possono essere una realtà. Speriamo bene.
Le ragazze e le loro famiglie nei seguenti video condividono ciò che la loro vita è come.
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