Sindrome di Treacher Collins - Foto, sintomi, cause, trattamento
La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica che è presente dalla nascita ed è caratterizzata da una crescita anomala delle ossa e dei tessuti del viso. E 'passata come un modello autosomica dominante.
sindrome di Treacher Collins è una malattia particolarmente rara. Il tasso di incidenza è di circa 1 ogni 50.000 individui. La condizione ha la tendenza a correre nelle famiglie e può essere trasferito verso il basso molte generazioni.
I sintomi della sindrome di Treacher Collins
I segni ed i sintomi associati alla sindrome di Treacher Collins possono variare ampiamente per quanto riguarda la sua livelli di gravità. Alcune persone colpite potrebbero verificarsi malformazioni minori che sono quasi impercettibile, mentre altri possono suscitare gravi difetti dei tessuti facciali e ossa
Alcuni dei segni e sintomi della sindrome di Treacher Collins comuni sono elencati di seguito:.
la maggior parte delle persone affette da sindrome di Treacher Collins suscitare il sottosviluppo delle ossa in faccia. Gli zigomi sono particolarmente sottosviluppati o malformati.
A pochi individui affetti possono sperimentare una palatoschisi, in cui un foro o un'apertura verifica sul tetto del palato mouth.Cleft può causare problemi di alimentazione che porta alla nutrizione carente , e, infine, stentata crescita e lo sviluppo. Si può anche aumentare il rischio di sviluppare infezioni dell'orecchio medio, così come altre condizioni.
Il mento e la mandibola può essere moderatamente più piccoli del normale.
Il cranio può avere una forma irregolare insieme a rastrematura anormale della zona bi-temporale.
le persone con sindrome di Treacher Collins può sperimentare una varietà di anomalie dentarie, come difetti dello smalto dei denti, disposizione irregolare dei denti e dente agenesia.
il naso, bocca, gola, e l'aria passaggi tendono ad essere molto piccolo nelle persone con sindrome di Treacher Collins. Questo può portare a problemi e difficoltà di alimentazione di respirazione.
E 'importante per i genitori, tutori e altri operatori sanitari dei bambini colpiti di essere su un belvedere costante per tutti i sintomi di problemi respiratori.
difficoltà di alimentazione può portare a ridotto apporto di nutrizione, ottenendo in tal modo la perdita di peso nei bambini affetti
in alcuni casi, i medici possono raccomandare un intervento chirurgico per fornire sollievo dal respiratorie e difficoltà di alimentazione.
estrema casi di sindrome di Treacher Collins possono causare gravi problemi respiratori e persino la morte a causa di ostruzione delle vie aeree da parte delle ossa facciali anormalmente sviluppati.
i bambini così come gli adulti con sindrome di Treacher Collins non si verifica alcun deficit di intelligenza.
Gli occhi di persone con sindrome di Treacher Collins mostrano anche caratteristiche peculiari e distintive.
occhi verso il basso obliqui può essere presente
Le palpebre sono molto pochi e molto sottile
a Dent indicato come coloboma può verificarsi sulle palpebre inferiori.
Alcuni pazienti possono avere altri tipi di difetti oculari che possono provocare disturbi della vista e cecità
Persone con la sindrome di Treacher Collins potrebbero verificarsi caratteristiche facciali morbose. Ciò può portare a ridurre l'autostima e ostacolare lo sviluppo di relazioni piene e felici sociali, familiari, e pari. Precoce e l'accesso completo a tutti i tipi di metodi di trattamento, nonché consulenza può aiutare individui affetti
problemi dell'orecchio. Le orecchie possono essere piccole, malformati, o addirittura assente. Difetti dell'orecchio medio possono causare la perdita di udito in quasi la metà delle persone colpite.
sindrome di Treacher Collins bambini affetti da deficit di capacità uditive possono avere difficoltà a cogliere la corretta pronuncia delle parole. Ciò può in ultima analisi, portare a ritardi o deficit nello sviluppo della parola e del linguaggio. Essa può tuttavia notare che individui affetti da sindrome di Treacher Collins non devono ricorrere all'uso di un solo linguaggio dei segni per comunicazione efficace. Terapia e di parola fisica può aiutare ad alleviare anomalie delle orecchie e favorire lo sviluppo della parola e del linguaggio.
Entrambe le orecchie può soffrire di perdita dell'udito. Questo però non significa o significa sordità completa. E 'anche importante notare che le anomalie dell'orecchio medio possono portare a capacità ridotta nell'identificare rumori e voci umane a diversi livelli passo. I pazienti di sindrome di Treacher Collins che soffrono di problemi di udito possono migliorare con l'uso di apparecchi acustici.
Cause di Treacher Collins sindrome
la sindrome di Treacher Collins è causata a causa di mutazioni o presenza di errori in un gene chiamato TCOF1. Questo gene è responsabile della trasmissione di istruzioni che sono essenziali per la produzione di una proteina nota come melassa. I medici non sono pienamente consapevoli del esatto funzionalità di questa proteina. Tuttavia, è noto che la proteina gioca un ruolo cruciale nella formazione delle ossa facciali nel feto.
Le mutazioni o alterazioni nel gene risultato TCOF1 in diminuzione della produzione di quanto sopra menzionato proteine, che a sua volta cause per inviare segnali anomali alle ossa facciali fetali per infliggere danni su se stessa. Ciò provoca in ultima analisi le caratteristiche facciali peculiari associate alla sindrome di Treacher Collins.
La sindrome di Treacher Collins tramanda nelle famiglie con un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che una sola copia del gene alterato, trasmesso sia dal padre che dalla madre, è tutto ciò che è necessario per la comparsa di sindrome di Treacher Collins. La condizione può essere passato da uno dei genitori interessati, o il neonato può sviluppare nuove mutazioni genetiche.
Trattamento di Treacher Collins sindrome
Al momento, non ci sono modi conosciuti per curare difetti genetici . Ciò significa che la sindrome di Treacher Collins non può essere curata. Il trattamento della malattia si concentra sul controllo e correggere i vari sintomi anormali, nonché prevenire lo sviluppo di eventuali complicazioni
Le diverse opzioni di trattamento per la sindrome di Treacher Collins sono elencati di seguito:.
tubo di alimentazione in grado di risolvere temporaneamente difficoltà di alimentazione nei neonati affetti, oltre a fornire una nutrizione adeguata
Una tracheostomia può essere richiesto per correggere gravi anomalie dei passaggi dell'aria
emotivo e sociale disturbi causati a causa della presenza di difetti del viso possono richiedere la consulenza da professionisti della salute mentale, nonché il supporto emotivo e psicologico dalla famiglia e dagli amici
La chirurgia può correggere palatoschisi e altre anomalie fisiche causato dalla sindrome di Treacher Collins
Perdita di udito possono essere alleviati con l'uso di apparecchi acustici. Essi possono anche contribuire a migliorare il discorso, la lingua, e le capacità di comunicazione nei bambini affetti.
difetti dentali possono essere corretti mediante la ricostruzione dentale.