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Padri Età impatti mutazioni genetiche nei bambini


  E 'l'età del padre - non della madre -. Che aumenta il rischio di nuove mutazioni ereditarie nei bambini che potrebbero portare ad autismo e la schizofrenia, i ricercatori hanno riferito

Sfatare pensiero popolare, l'età della madre non è stata significativamente associato ad un aumento di tali varianti genetiche, secondo i ricercatori nel numero 23 agosto di Nature.

"la saggezza è stato quello di dare la colpa disturbi dello sviluppo di bambini dell'età delle madri", ha detto Kari Stefansson, MD , PhD, del deCODE Genetics di Reykjavik, in Islanda, e dei suoi colleghi, che ha condotto lo studio. Ma "è l'età dei padri che sembra essere il vero colpevole."

sperma è più probabile che mutare di uova, perché gli spermatozoi vengono prodotti continuamente, dando più possibilità di errori genetici
.
Uomini generare figli in età avanzata "possono avere un notevole impatto sul tasso di alcune malattie legate alla nuova mutazione", ha detto Stefansson.



la squadra ha fatto la scansione completa del genoma di 78 "trii "- padre, madre, e il bambino - che comprendeva 219 individui. Per confronto, i ricercatori hanno anche sequenziato il genoma di un ulteriore 1.859 islandesi.



L'età dei padri variava 18-40,5, con una media 29,7 anni. Un uomo che era 29,7 anni quando generò un figlio ha contribuito 63 nuove mutazioni, in media, alla sua discendenza. Un uomo di 46,2 contribuirebbe 126 mutazioni, i ricercatori hanno calcolato.

Il numero di mutazioni è aumentato con l'età del padre, con una stima di 2,01 mutazioni all'anno, hanno trovato. Nel complesso, il numero stimato di mutazioni paterne sarebbe raddoppiare ogni 16,5 anni.

Poiché l'età della madre è altamente correlato con il padre, entrambi sono stati significativamente associati con il numero di nuove mutazioni. Ma in una regressione multipla, Stefansson e colleghi hanno riportato, solo l'età del padre è rimasta significativa.

mutazioni paterno, hanno trovato, rappresentano tra il 94 per cento e il 97 per cento di tutta la variazione genetica trasmessa al bambino.

l'effetto paterna sulla mutazione è stata dimostrata prima, ha detto Alexey Kondrashov, PhD, della University of Michigan ad Ann Arbor. Ma i rendimenti di studio islandesi "la più precise e definite" le stime finora, ha scritto in un articolo di accompagnamento in natura.

L'aumento di tali sindromi come disturbo dello spettro autistico potrebbe essere in parte spiegato con l'effetto combinato con paterna una mancanza di pressione selettiva evolutiva sugli esseri umani. Se l'effetto paterna sostanziale gli effetti della salute della prole in seguito, poi raccolta e la conservazione dello sperma in giovane età "potrebbe essere una decisione individuale saggia", ha detto

Fonte:. Tracks Kids'Mutation Tariffa del padre Età

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