- Alcune anomalie genetiche cromosomi dell'uomo ina sembrano essere legati alla disabilità intellettiva in hisoffspring, soprattutto se li generò tardi nella vita, un nuovo studio suggerisce
Questi abnormalitiesare causati da quelli che vengono chiamati "copia variazioni del numero" in genes.These includono sequenze di DNA mancanti, ripetute, invertite o fuori luogo, theresearchers spiegato.
"Mentre è commonlyknown che il rischio di difetti alla nascita come la sindrome di Down aumenta l'età withmaternal, questo studio dimostra che un aumento età paterna è anche animportant fattore", ha detto l'autore dello studio Jayne Hehir-Kwa, dal departmentof genetica umana presso l'Università di Nijmegen, nei Paesi Bassi.
Ha detto che gli scienziati "stanno ancora cercando di capire quanti di questi si verificano genetica mutationsactually. Questo studio ha fornito un importante punto di partenza, providinginsight sul modo in cui si formano queste mutazioni."
Il tipo di mutationsstudied genetici sono stati tipicamente presenti nei bambini con un QI inferiore a 70, Hehir-Kwasaid. Queste kidsoften hanno altre anomalie congenite quali difetti cardiaci, ha aggiunto.
I papà sono più spesso thesource di queste aberrazioni genetiche che le mamme: In circa il 70 per cento dei casi, delezioni e duplicazioni del DNA responsabili della disabilità intellettiva wereinherited dal padre, Hehir-Kwa detto.
età paterna chiave sembrava. "In molti casi questi padri sono, in media, significativamente più anziani, da due anni rispetto ai padri di bambini senza disabilità intellettiva," shesaid.
Tuttavia, perché theseoutcomes rimangono molto rare e l'incidenza di queste mutazioni negli uomini isn'tknown, non è ancora possibile assegnare uno specifico livello di rischio di avere achild con una disabilità intellettiva, il ricercatore ha osservato.
"Per essere in grado todirectly tradurre questi risultati in gestione del paziente è ancora troppo presto atthis fase", ha detto Hehr-Kwa.
La relazione è stata pubblicata inthe 3 ottobre edizione online del
Journal of Medical Genetics
.
Per lo studio, Hehir-Kwa'steam guardò per le variazioni del numero di copie in oltre 3.400 persone con intellectualdisabilities tra il 2006 e il 2010.
Essi hanno scoperto che 227 ofthose studiato avuto nuove variazioni del numero di copie, che non sono stati ereditati.
Un'analisi approfondita di theparents di 118 dei partecipanti ha rivelato che le variazioni di 90 di the118 è venuto per il padre. E il 75 per cento di queste variazioni mancavano DNAsequences.
Tra il gruppo withnon ripetitive sequenze di DNA - che rappresentano la maggior parte delle variazioni -older padri erano significativamente associati con un bambino con intellectualdisability, i ricercatori hanno trovato.
Sulla base di questi risultati, i ricercatori concludono che le variazioni del numero di copie si verificano più nei padri thanmothers e che l'età gioca un ruolo importante.
Dr. Robert Marion, ofgenetics capo e developmentmedicine e direttore del Centro per le Malattie congenite al Children'sHospital al Montefiore Medical Center di New York City, ha detto che "thestudy fornisce alcune prove per quello che aveva sospettato."
"Questo studio verifiesthat padri più anziani sono più a riskto avere figli con disabilità intellettiva, e la base di questo ischanges nel DNA che portano a copiare il numero di varianti", ha detto Marion.
Un altro esperto, Dr.Stephanie Sacharow, un assistente professore di clinica e translationalgenetics presso l'Università di Miami Miller School of Medicine, ha aggiunto che mencannot essere testato per queste variazioni in questo momento. Questo perché thevariations si trovano solo in sperma, che è in continua evoluzione.
"Nel corso del tempo, gli uomini aremore probabilità di avere nuove mutazioni. Questo non è qualcosa che può essere predictedbased all'età di un uomo, perché la maggior parte degli uomini più anziani avranno i bambini normali", ha sottolineato. "Ma il rischio di un uomo più anziano di avere un problema di genetica whichcould portano a disabilità intellettiva sta per essere maggiore, come egli le età."