Lana gioia con le sue sorelle, Madeline Speranza e Briella Faith, che entrambi hanno displasia diastrofica.
L'ultimo giorno di febbraio di ogni anno è la giornata mondiale delle malattie rare. E 'un tempo per le persone colpite da malattie rare a condividere le loro esperienze, nonché sensibilizzare l'opinione pubblica di condizioni spesso trascurato. Qui, Nicole Luk racconta del momento ha imparato che il suo bambino non ancora nato aveva diastrofica displasia -. Una rara malattia genetica che colpisce la cartilagine e l'osso di sviluppo e porta a nanismo
17 Febbraio 2010 sarà una data mi ricordo per il resto della mia vita. Un paio di settimane prima, ci era stato detto che i risultati del nostro test di screening sindrome di Down non erano ideali e che abbiamo avuto un uno su sette probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Avevamo trascorso quelle due settimane alla ricerca ed educare noi stessi e riesce comunque a sentirsi abbastanza positivo.
Dopo una lunga discussione, abbiamo deciso di fare l'amniocentesi in modo che potessimo avere quante più informazioni possibili per prepararsi a chi questo piccolo bambino sarebbe.
siamo entrati nella appuntamento un po 'spaventato, ma come preparato come potremmo essere. Come il nostro medico ha iniziato la scansione, l'umore è cambiato. Quasi istantaneamente, ha detto, "posso dire ci sono alcune anomalie con lo scheletro. Sono abbastanza certo questa non è la sindrome di Down, ma l'amniocentesi non potrebbe darci più informazioni. Questo va oltre la mia esperienza, ho bisogno di fare riferimento ad uno specialista di diagnosi prenatale. "
Anche in quella situazione, ho chiesto" Puoi dire al genere? "
" è una ragazza ", ha risposto.
siamo tornati nella sala d'attesa - un luogo che in precedenza era stato un luogo di anticipazione, eccitazione e la gioia - e abbiamo pianto lacrime soffocate, circondato da altre coppie in attesa. Siamo stati avvisati che il diagnosta prenatale poteva vedere noi a sua clinica in un'ora e mezza, quindi abbiamo lasciato per avere un pranzo molto tranquilla.
Al nostro prossimo appuntamento, la notizia è stato consegnato colpo dopo colpo. displasia scheletrica. Molto probabilmente letale. Non possiamo dire fino a circa 30 settimane che possibilità che il bambino avrà a sopravvivere. L'amniocentesi molto probabilmente non darà alcuna risposta. La terminazione è un'opzione (Sono grato hanno rispettato la nostra scelta di portare a termine a prescindere dal risultato).
Mi ricordo Bernard chiedendo: "Quali sono le probabilità che la crescita sarà raggiungere e che il bambino essere sano?" Il medico ha risposto "praticamente pari a zero".
In quel giorno, ho smesso di ultrasuoni amare come ho riconosciuto il loro vero scopo era di preparare per i bambini come la mia, per non dare una fotografia istantanea per l'album bambino. Per questo solo giorno, ho avuto circa un'ora di ultrasuoni. Dal momento che il bambino non era nella posizione giusta, abbiamo bisogno di tornare il giorno seguente per più. Ho portato a casa circa 50 immagini di ogni singolo pollice del corpo mio piccolo bambino.
Dopo ore trascorse in uno studio medico, abbiamo preso una casa in taxi, completamente esausto e spaventato per quello che i prossimi sei mesi potrebbero portare.
E in taxi, ho chiesto a Bernard, "Cosa pensi di questo nome Madeline Hope?"
l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno è la giornata mondiale delle malattie rare. Due dei miei tre figli sono affetti da diastrofica ...
Pubblicato da Fede Speranza Joy - displasia diastrofica il Domenica, 28 febbraio 2016
Nicole e suo marito Bernard vive a Sydney con la loro famiglia. Due di loro tre figlie, Madeline Speranza, 5, e Briella Faith, 2, hanno displasia diastrofica. Si può leggere di più la storia della famiglia, seguendo la loro pagina di Facebook o blog.