Alcuni gravi difetti di nascita genetiche, come la fibrosi cistica, sono considerati inevitabili, condannando automaticamente i bambini a malattie o disabilità se ereditano un gene mutato dai loro genitori.
Ma i ricercatori ora hanno trovato rari casi in cui i bambini hanno battuto le probabilità e sfidato il loro destino genetico.
Analisi del patrimonio genetico quasi 600.000 delle persone ha rivelato 13 individui sani che dovrebbero hanno subito un terribile malattia infantile a causa della loro genetica, ma per qualche ragione non ha.
capire come alcune persone sono in grado di schivare la loro genetica in grado di fornire soluzioni ad alcune delle peggiori difetti di nascita del genere umano, ha dichiarato il senior ricercatore Dr. Stephen Friend. Egli è il presidente di Sage Bionetworks, una organizzazione no-profit di ricerca biomedica a Seattle.
"Se si vuole sviluppare terapie per la prevenzione, se si vuole trovare dei modi di non solo trovare la causa, ma il modo di prevenire le manifestazioni della malattia, ora abbiamo gli strumenti che ci permettono di cercare persone che avrebbero dovuto ammalato tra gli individui normali ", ha detto un amico. "Studio i sani. Non basta studiare i malati. Se lo fai, ci sono persone che ci possono dare una visione", ha aggiunto.
Dr. Edward McCabe, vicepresidente senior e direttore medico del March of Dimes, ha detto che questo tipo di ricerca potrebbe aiutare a trovare altri geni "modificatore" che proteggono alcune rare persone e fortunati contro mutazioni genetiche devastanti.
I farmaci o terapie che imitano la funzione di questi geni modificatori potrebbe aiutare a trattare o prevenire i difetti di nascita, ha suggerito.
"e 'un primo passo verso una nuova strategia per individuare interventi terapeutici", ha detto McCabe del nuovo studio.
I risultati sono stati pubblicati online 11 aprile sulla rivista
Nature Biotechnology
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amico ed i suoi colleghi si è concentrato sui cosiddetti mendeliana disturbi, malattie genetiche passati di padre in figlio che può iniziare nella prima infanzia e di solito sono causate da mutazioni in un solo gene
I geni mutati sono assunti per essere completamente "penetrante" -. in altre parole, chiunque che porta la mutazione cadrà preda alla malattia che provoca.
Con un approccio diverso da ricercatori precedenti, la squadra di amico ha deciso di cercare tra le persone sane per coloro che portano una mutazione patogenetica ma non si ammalano .
I ricercatori hanno raccolto dati genetici per circa 590.000 individui, attraverso la cooperazione di una dozzina di altri progetti di ricerca che già avevano fatto i test genetici su decine di persone.
I ricercatori hanno controllato ogni persona per 874 geni che hanno mutazioni completamente penetranti precedentemente legati a 125 diversi disturbi mendeliana. Le cartelle cliniche di persone che trasportano una mutazione sono stati controllati per vedere se avevano sviluppato alcun sintomo della malattia, per quanto sottile.
L'analisi ha scoperto 13 persone che sembravano essere completamente resistente ad uno degli otto condizioni dell'infanzia mendeliana.
Le malattie compresi la fibrosi cistica, una malattia polmonare grave; sindrome di Smith-Lemli-Opitz, un disturbo dello sviluppo spesso fatale; disautonomia familiare, una malattia neurologica che provoca un'alta mortalità nella prima infanzia; APECED, una malattia autoimmune ad insorgenza nella fanciullezza; epidermolisi bollosa simplex, che provoca la pelle a blister; e diversi disturbi scheletrici.
Purtroppo, il team di ricerca non poteva eseguire ulteriori studi sui 13 individui, perché i moduli di consenso delle persone incluso una clausola che non consente ai ricercatori di ricontattare loro.
" la realtà è che non potevamo tornare indietro e ricontattare qualsiasi ", ha detto un amico. "E 'quasi come se ho ottenuto l'involucro fuori dalla scatola, ma non riuscivo ad aprire la scatola per vedere cosa c'è dentro."
Follow-up con queste persone avrebbe potuto dimostrare se hanno un gene specifico che li proteggeva , o se qualche fattore ambientale li ha aiutati a scongiurare una malattia genetica di solito inarrestabile, ha detto.
alcuni dei co-autori dello studio, che sono con Icahn scuola di Mount Sinai of Medicine di New York, stanno eseguendo nuovi studi sulla base di questi risultati in cui saranno follow-up con altre persone che dovrebbero sono ammalati di una malattia genetica, ma non hanno, amico ha detto.
"ho la sensazione che questi prospettico resilienza progetti ci consentiranno di trovare persone e rilevare i geni che stanno per essere direttamente utile a sviluppare la prevenzione ", ha detto un amico.
Tuttavia, data la rarità di queste persone resilienti, i ricercatori si aspettano che dovranno analizzare la genetica di molti milioni di persone a trovare quei pochi fortunati, ha aggiunto.