9 anni, figlia del mio amico era appena diagnosticati con malattia di Pompe. Mi piacerebbe entrare in contatto con lei e offrire il mio sostegno, ma non sono sicuro di come. Mi puoi dire un po 'su questa malattia e cosa aspettarsi
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Ali
La malattia di Pompe è una condizione genetica che può essere molto debilitante, che colpisce molti sistemi del corpo. Essa si verifica quando vi è troppo di un certo tipo di zucchero, chiamato glicogeno, nelle cellule del corpo. Questo accumulo di glicogeno impedisce alle cellule — specialmente quelli nei muscoli del corpo, compreso il muscolo cardiaco — di funzionare normalmente.
I bambini con malattia di Pompe possono avere problemi di cuore, debolezza muscolare (che può rendere molto difficile camminare), e problemi respiratori. Il più giovane è un bambino al momento della diagnosi, i più gravi questi sintomi possono essere. Ad esempio, i bambini che sono diagnosticati con malattia di Pompe sviluppare problemi di pericolo di vita da un ingrossamento del cuore e del fegato, e possono avere problemi di respirazione, di mangiare, e aumento di peso.
In passato, molti bambini con malattia di Pompe è morto prima del loro primo compleanno, ma oggi quelle quote stanno migliorando. Nel 2006, un trattamento approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) ha chiamato Myozyme® è stato trovato per estendere la vita dei bambini con infantile della malattia di Pompe.
Fortunatamente per i ragazzi più grandi, come la figlia di un amico, il probabilità di sopravvivenza sono ancora maggiori. Con un attento monitoraggio e il trattamento da un cardiologo, neurologo e terapista della respirazione, molti bambini con la malattia vivono anche in età adulta.
L'apprendimento che un bambino è stata diagnosticata questa condizione complesso è un colpo devastante per qualsiasi famiglia. Il tuo amico è probabilmente a che fare con alcune emozioni difficili in questo momento. Anche se lei non può chiedere aiuto, ha bisogno di esso. Inizia offrendo per aiutare con le cose pratiche, come fare commissioni, ottenendo la cena sul tavolo, o babysitting altri bambini mentre lei è alla nomina di un medico con sua figlia.
aiutare con le attività quotidiane può rendere la gestione di questa nuova la realtà un po 'più facile per il vostro amico. E, naturalmente, dare una orecchio simpatico quando lei ne ha più bisogno.