Emofilia (diciamo: ih-MUH-FIH-lee-uh). È una malattia genetica in cui il sangue di una persona non coagula correttamente
Una persona che ha l'emofilia ha la tendenza a sanguinare eccessivamente. Pensare l'ultima volta che hai avuto un taglio o raschiare. Quando l'emorragia si ferma da solo, si sta vedendo la coagulazione in azione.
Un po 'di sangue
Se la coagulazione del sangue è di solito, il vostro corpo si protegge in modo naturale. Le piastrine, che sono "cellule appiccicose," vanno al punto in cui si verifica l'emorragia e coprire il buco, collegando in su. Questo è il primo passo nel processo di coagulazione. Quando le piastrine tappare il buco, che rilasciano sostanze chimiche che attraggono le piastrine più appiccicoso e anche attivano diversi fattori di coagulazione, che sono proteine nel sangue.
Queste proteine si mescolano con le piastrine per formare le fibre, che rendono il coagulo forte e fermare l'emorragia. I nostri corpi hanno fattori di coagulazione che lavorano insieme per rendere il fibrinogeno (diciamo: fy-brih-nuh-jun), la sostanza che rende le fibre. Il problema inizia se il corpo manca uno di questi fattori.
Una persona può avere uno dei due tipi di emofilia, A o B. Dipende da quale fattore di coagulazione che sono bassi su. Se qualcuno produce 1% o meno del fattore interessata, il caso dell'emofilia è chiamato grave. Qualcuno che produce il 2% e il 5% ha un caso moderata, e qualcuno che produce il 6% al 50% del livello di fattore colpite è considerato di avere un caso delicato di emofilia.
Perché le bambini ottenere emofilia?
Emofilia colpisce quasi sempre ragazzi. Perché? Poiché la malattia è una malattia genetica legata al cromosoma X, passata da madre a figlio. Ragazzi ottenere un cromosoma X (per esempio: kro-MUH-Soam) dalla loro madre e un cromosoma Y dal padre. Se la madre porta il gene per l'emofilia su uno dei suoi cromosomi X (le ragazze hanno due cromosomi X), ognuno dei suoi figli avranno una probabilità del 50% di avere l'emofilia.
Una madre che è un vettore ha anche una probabilità del 50% di dare il cromosoma X difettoso a sua figlia. Ciò non dà la figlia della malattia emofilia, ma si traduca nella figlia diventare un vettore emofilia. Quindi è possibile uno dei suoi figli, un giorno potrebbe avere la malattia.
Come fanno i medici sanno un bambino ha l'emofilia?
I medici può scoprire che un bambino ha l'emofilia se lividi facilmente o sanguina molto dopo aver ottenuto un taglio. Un altro segno è il gonfiore delle articolazioni di un bambino. I bambini che stanno imparando a strisciare solito sbattere contro le cose, ma di solito questo non causa gonfiore alle loro articolazioni. Se lo fanno, si tratta di una soffiata che ci possono essere emorragie nelle articolazioni, che di solito non accadono dalle normali attività o piccoli urti.
I medici chiedere ai genitori domande e fare alcuni esami del sangue per capire se il bambino potrebbe avere l'emofilia. C'è anche un esame del sangue che può essere fatto per determinare se la madre è portatrice.
Cosa fanno i medici?
Anche i bambini con grave emofilia spesso vivono una vita lunga e sana. Un taglio o minore ferita è di solito un grosso problema per una persona con emofilia, ma emorragia interna può essere grave. Quando si verifica il sanguinamento nelle articolazioni, muscoli, o organi interni del corpo, il trattamento è necessario.
I pazienti con casi più gravi di emofilia spesso ottenere scatti regolari del fattore che si perdono per prevenire episodi emorragici. Bambini con casi moderati o lievi di emofilia di solito non hanno bisogno di questi scatti meno che non abbiano un più grave danno o richiedono un intervento chirurgico
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Gli scienziati stanno lavorando per sviluppare la terapia genica per le persone con emofilia. La terapia genica è una tecnica sperimentale che cerca di fornire il corpo con l'informazione genetica non ha. Emofilia è considerato un buon test per la terapia genica perché è causata da un solo gene difettoso. Potrebbe essere un modo per cambiare il modo in cui il corpo di qualcuno lavora in modo che il corpo può produrre i fattori di coagulazione mancanti da solo.
Come i bambini affetti da emofilia può rimanere in buona salute
La vita per un bambino con emofilia è molto come la vita per qualsiasi altro bambino. Tuttavia, questi bambini hanno bisogno di prendere alcune precauzioni. Per esempio, un bambino con emofilia che non si sente bene, non dovrebbe prendere qualsiasi prodotto che contiene l'aspirina, ibuprofene o naprossene sodico. Questi farmaci rendono le persone senza emofilia sanguinare per un tempo più lungo, quindi sono una cattiva idea per chiunque con la malattia.
sport di contatto pesanti come il wrestling, calcio, hockey e possono essere pericolosi e sono generalmente non è sicuro per i bambini con emofilia. Gli sport di squadra, come il calcio, il basket, o di baseball, presentano un rischio per i bambini con emofilia, ma non sono off-limits.
Ma lo sport sono incoraggiati per i bambini con emofilia perché l'esercizio rende i muscoli più forti, che protegge le articolazioni . muscoli deboli non supportano le articolazioni e, facendo episodi emorragici più frequenti.
I bambini ei loro genitori dovrebbero parlare con il medico sulla scelta di uno sport, ma nuoto, corsa e bicicletta sono spesso raccomandati. Quindi, se avete un amico che ha l'emofilia, forse i due di voi può uscire da lì per alcuni schizzi, focoso, e in bicicletta!