L'emocromatosi ereditaria (ih-muh-kro-muh-TOE-sus) è una malattia genetica che provoca il corpo di assorbire e immagazzinare troppo ferro.
Il ferro è un nutriente importante che i nostri corpi ottenere da cibo. È in ogni globuli rossi ed è il principale componente di emoglobina, la sostanza nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno lontano dai polmoni al resto del corpo.
Chi emocromatosi
In emocromatosi, il corpo assorbe circa il doppio di ferro come dovrebbe. Questo eccesso di ferro non può lasciare il corpo. Invece, è memorizzato nelle articolazioni e organi principali come il fegato, cuore, cervello, pancreas e polmoni. Nel corso del tempo, questo ferro può costruire a livelli tossici che possono causare il diabete e danni o addirittura distruggere un organo.
Anche se i bambini sono nati con emocromatosi, la molto lento accumulo di ferro significa che potrebbe non essere diagnosticata fino a quando l'età adulta, quando i sintomi iniziano.
terapie e cambiamenti di dieta possono aiutare a rallentare la progressione della malattia. Ecco perché è particolarmente importante per i bambini con una storia familiare di emocromatosi da testare nella fase iniziale.
Cause
L'emocromatosi ereditaria è causata da una mutazione in un gene che controlla la quantità di ferro il corpo assorbe dal cibo. In realtà è abbastanza comune, che colpisce circa 1 su 200 persone. La malattia è considerata "autosomica recessiva", il che significa che qualcuno deve avere due copie del gene mutato — uno da ciascun genitore — per ottenerlo.
Negli Stati Uniti, 1 ogni 8 a 10 persone ha una sola copia del gene mutato. Queste persone sono portatori — possono trasmettere il gene ai loro figli, ma non sarà possibile ottenere la malattia. Molte persone che ereditano due geni mutati in grado di assorbire il ferro in più, ma solo un po 'in grado di assorbire sufficiente a causare problemi di salute.
I vettori e le altre persone che non hanno emocromatosi ereditaria può ancora avere ferro costruire se hanno un altro difetto genetico o di un problema di salute che colpisce l'assorbimento del ferro, come l'abuso di alcool o epatite, un'infiammazione del fegato.
Segni e sintomi
Alcune persone con emocromatosi non sviluppano sintomi. I bambini che sono diagnosticati con esso raramente hanno sintomi perché il ferro vogliono anni per costruire
Un adulto con la malattia alla fine può avere:.
dolori muscolari e dolori articolari, per lo più in dita, ginocchia, fianchi e caviglie
impotenza e ipogonadismo (bassa produzione di ormoni sessuali da parte dei testicoli o delle ovaie)
malattie della colecisti
la cirrosi (malattia e cicatrizzazione del fegato)
fatica in corso
problemi di depressione, disorientamento, o memoria
stomaco gonfiore, dolore addominale, diarrea, nausea o
perdita di peli sul corpo altri quello sul cuoio capelluto
menopausa precoce
grigio o pelle di bronzo simile ad una abbronzatura
problemi cardiaci
diabete
allargata fegato (chiamato epatomegalia)
una maggiore probabilità di infezioni batteriche
insufficienza d'organo
per fortuna, non tutti gli adulti con troppo ferro nel sistema di sviluppare queste condizioni.
a volte, le persone con emocromatosi con diagnosi di condizioni che possono avere sintomi simili, come l'epatite cronica, alcune forme di diabete, il morbo di Alzheimer, la carenza di ferro, o problemi mestruali
. Diagnosi
Se emocromatosi viene diagnosticata e trattata precocemente, i danni da accumulo di ferro può essere prevenuta. I medici di solito diagnosticare il sovraccarico di ferro con questi esami del sangue:
ferritina sierica: misura la quantità di ferritina, una proteina che contiene ferro
sideremia: le concentrazioni di misure di ferro nel sangue
capacità ferro-legante totale (TIBC): misura la quantità di ferro che il sangue può trasportare
I test genetici per la mutazione del gene che causa la malattia si trova la maggior parte, ma non tutti, casi di emocromatosi. A volte i medici bisogno di fare una biopsia, prendendo un piccolo campione di tessuto epatico per cercare i depositi di ferro o cambiamenti nelle cellule.
Se avete una storia familiare di emocromatosi ereditaria, il medico del suo bambino. Il medico può raccomandare il controllo dei livelli di ferro o di fare test genetici, in particolare se un parente stretto (come un coniuge, genitore, figlio, fratello o sorella) ha la malattia
. Trattamento
I medici trattano il sovraccarico di ferro da ereditaria emocromatosi dal sangue disegno regolarmente per abbassare il livello di ferro. Questo processo, chiamato salasso (flih-BOT-uh-mee), è simile a fare donazioni di sangue.
Durante l'iniziale "de-stiratura" fase, il sangue viene rimosso una o due volte alla settimana fino a quando il ferro di una persona i livelli scendono alla normalità. Questa fase può durare da 2 a 3 anni. Dopo di che, una persona può avere bisogno di salasso fatto tre o quattro volte l'anno per assicurarsi che i livelli di ferro rimanere verso il basso. livelli di ferro quindi devono essere controllati circa una volta all'anno, e il trattamento continua per tutta la vita. L'obiettivo è quello di prevenire eventuali danni d'organo da sovraccarico di ferro.
Cura per il vostro bambino
Il trattamento per i bambini di solito non è così aggressivo come per gli adulti. Piccole modifiche nella dieta spesso possono aiutare l'accumulo di ferro lento.
Il medico del bambino vi consiglierà il modo di ritardare o sovraccarico di ferro inferiore. Questi potrebbero includere:
bere il tè e prodotti lattiero-caseari. tè nero, verde e oolong hanno tannini, che contribuiscono a ridurre l'assorbimento del ferro. (Le tisane non aiuterà perché non contengono tannini.) Latte riduce anche l'assorbimento del ferro.
Guida vaccinati. Il bambino dovrebbe essere immunizzato contro l'epatite A e B.
Limitare la carne rossa. verdure ricche di ferro sono bene perché il corpo non assorbire il ferro da fonti vegetali molto bene.
Limitare gli alimenti arricchiti di ferro. Evitare di cereali da colazione, pane e snack che si arricchiscono con il ferro.
Limitare la vitamina C. Cercate di mantenere eventuali integratori di vitamina C meno di 100 milligrammi al giorno perché la vitamina C rende il corpo ad assorbire più ferro.
Utilizzo di vitamine senza ferro. Controllare l'etichetta per trovare multivitaminico per bambini che non dispone di ferro.
Non la cottura con pentole in ghisa non rivestito. Può essere possibile che il ferro dalla padella per entrare nel cibo si cucina, anche se il medico di non sono del tutto sicuro di questo.
Salto di frutti di mare crudi. A volte crostacei crudi possono trasportare i batteri che potrebbero danneggiare qualcuno che ha un sovraccarico di ferro.
Non bere alcolici. L'alcol è un male per l'emocromatosi perché danneggia il fegato — che è già danneggiato — e rende anche il corpo ad assorbire più ferro.