è una malattia ereditaria in cui il corpo non ha abbastanza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi, o G6PD, che aiuta la funzione globuli rossi (RBC) normalmente. Questa carenza può causare anemia emolitica, di solito dopo l'esposizione a determinati farmaci, alimenti, o anche infezioni.
La maggior parte delle persone affette da deficit di G6PD non hanno alcun sintomo, mentre altri sviluppano sintomi di anemia solo dopo che i globuli rossi sono stati distrutti , una condizione chiamata emolisi. In questi casi, i sintomi scompaiono una volta la causa, o trigger, viene rimosso. In rari casi, deficit di G6PD porta ad anemia cronica.
Con le giuste precauzioni, un bambino con deficit di G6PD può condurre una vita sana e attiva.
A proposito di G6PD Deficiency
G6PD è una di molti enzimi che aiutano i carboidrati di processo del corpo e li trasformano in energia. G6PD protegge anche i globuli rossi da sottoprodotti potenzialmente dannosi che possono accumularsi quando una persona prende determinati farmaci o quando il corpo sta combattendo un'infezione.
Nelle persone con deficit di G6PD, né i globuli rossi non fanno abbastanza G6PD o cosa è prodotto non può funzionare correttamente. Senza abbastanza G6PD per proteggerli, globuli rossi possono essere danneggiati o distrutti. Anemia emolitica si verifica quando il midollo osseo (la parte morbida spugnosa dell'osso che produce nuove cellule del sangue) non può compensare questa distruzione, aumentando la produzione di globuli rossi
. Le cause di G6PD carenza
deficit di G6PD è passava nei geni da uno o entrambi i genitori a un bambino. Il gene responsabile di questa carenza è sul cromosoma X.. Deficit di G6PD
è più comune nei maschi di eredità africana. Molte femmine di eredità africana sono portatori di deficit di G6PD, nel senso che possono passare il gene per la carenza ai loro figli, ma non hanno i sintomi; solo pochi sono in realtà colpiti da deficit di G6PD.
La gente del patrimonio del Mediterraneo, compresi quelli di italiano, greco, arabo, e sfondi ebrei sefarditi, anche sono comunemente colpiti. La gravità del deficit di G6PD varia tra questi gruppi — tende ad essere più mite in quelli di eredità africana e più gravi in persone di discendenza mediterranea.
Perché deficit di G6PD accadere più spesso in alcuni gruppi di persone? E 'noto che l'Africa e il bacino del Mediterraneo sono aree ad alto rischio per la malaria malattia infettiva. I ricercatori hanno trovato la prova che il parassita che causa questa malattia non sopravvive bene in cellule G6PD-carenti. Quindi, essi credono che la carenza può avere sviluppato come protezione contro la malaria.
G6PD Deficiency Sintomo Trigger
I bambini con deficit di G6PD in genere non mostrano alcun sintomo della malattia fino a quando i loro globuli rossi sono esposti a certi trigger, che può essere:
malattie, come infezioni batteriche e virali
alcuni antidolorifici e farmaci che riduca la febbre
alcuni antibiotici (in particolare quelli che hanno " sulf "nei loro nomi)
alcuni farmaci antimalarici (in particolare quelli che hanno" Quine "nei loro nomi)
Alcuni bambini con deficit di G6PD possono tollerare i farmaci in piccole quantità; altri non possono prendere affatto. Verificare con il proprio medico per le istruzioni più specifiche, così come un elenco completo dei farmaci che potrebbero rappresentare un problema per un bambino con deficit di G6PD
Altre sostanze possono essere dannosi per i bambini con questa condizione se consumato &mdash.; o anche toccato — come ad esempio fave e naftalene (una sostanza chimica trovata in naftalina e cristalli falena). Naftalina può essere particolarmente dannoso se un bambino ingerisce accidentalmente uno, in modo che qualsiasi contatto deve essere evitato
. I sintomi di G6PD carenza
Un bambino con deficit di G6PD che è esposto a un farmaco o infezione che provoca la distruzione di globuli rossi può avere alcun sintomo. Nei casi più gravi, un bambino può presentare sintomi di anemia emolitica (noto anche come una crisi emolitica), tra cui:
pallore (nei bambini pelle più scura, pallore a volte è meglio visibile in bocca, in particolare sulle labbra o lingua)
estrema stanchezza
tachicardia
rapida respirazione o mancanza di respiro
ittero, o ingiallimento della pelle e degli occhi , soprattutto nei neonati
un ingrossamento della milza
scuro, tè color urina
una volta che il grilletto viene rimosso o risolto, i sintomi di deficit di G6PD solito scompaiono abbastanza rapidamente, in genere nel giro di poche settimane.
Se i sintomi sono lievi, di solito è necessario
nessun trattamento medico. Come il corpo produce naturalmente nuovi globuli rossi, anemia migliorerà. Se i sintomi sono più gravi, un bambino può avere bisogno di essere ricoverati in ospedale per le cure mediche di supporto.
Diagnosi e trattamento
Nella maggior parte dei casi, i casi di deficit di G6PD non vengono diagnosticati fino a quando un bambino sviluppa sintomi. Se i medici sospettano deficit di G6PD, gli esami del sangue di solito sono fatti per confermare la diagnosi e per escludere altre possibili cause di anemia.
Se ritenete che il vostro bambino può essere a rischio a causa di una storia familiare o il vostro origine etnica, si rivolga al medico di eseguire uno screening con esami del sangue per verificare la presenza di deficit di G6PD
il trattamento dei sintomi associati con deficit di G6PD è di solito così semplice come la rimozione del grilletto &mdash.; cioè, il trattamento della malattia o infezione o fermare l'uso di un certo farmaco. Tuttavia, un bambino con una grave anemia può richiedere un trattamento in ospedale per ricevere ossigeno, fluidi, e, se necessario, una trasfusione di cellule del sangue sane. In rari casi, la carenza può portare ad altri problemi di salute più gravi.
Cura per il vostro bambino
Il modo migliore per prendersi cura di un bambino con deficit di G6PD è quello di limitare l'esposizione ai fattori scatenanti dei suoi sintomi. Con le dovute precauzioni, deficit di G6PD non dovrebbe mantenere il vostro bambino di vivere una vita sana e attiva.