About Marfan Syndrome
La sindrome di Marfan è una malattia genetica progressiva che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Il tessuto connettivo è ovunque nel corpo, fornendo struttura e sostegno per le cellule. Pensare ad esso come una sorta di "collante" che aiuta a sostenere ogni organo, vasi sanguigni, ossa, articolazioni e muscoli.
Nelle persone con sindrome di Marfan, questa "colla" è più debole rispetto al normale a causa di un difetto nella produzione del corpo della fibrillina proteine, un componente principale del tessuto connettivo. tessuto connettivo indebolito può portare a problemi in molte parti del corpo, soprattutto il cuore, gli occhi, e le ossa.
Anche se la malattia non ha cura, la buona notizia è che i medici possono trattare con successo quasi tutti i suoi sintomi. Solo pochi decenni fa, la maggior parte delle persone con sindrome di Marfan hanno non vivono oltre 40 anni. Ora, grazie a nuove ricerche e trattamenti, coloro che sono diagnosticati presto e ottenere una buona assistenza medica hanno quasi la stessa durata di vita di tutti gli altri.
La ricerca su un gruppo di farmaci chiamati ARB (bloccanti del recettore dell'angiotensina) è stata estremamente promettente e ha migliorato la salute delle persone con sindrome di Marfan.
cause
la sindrome di Marfan è piuttosto raro, che colpisce circa 1 ogni 5.000 persone. I ricercatori hanno rintracciato il disturbo di un difetto in un gene trovato sul cromosoma 15. E 'questa mutazione (cambiamento) che causa l'anomalia nella produzione o la struttura di fibrillina.
Circa il 75% del tempo, il gene per la sindrome di Marfan corre nelle famiglie, sempre tramandata ai bambini da parte dei genitori che hanno la malattia. Il cambiamento gene è ereditata come autosomica dominante, il che significa che ogni bambino nato da un genitore che ha la sindrome di Marfan ha una probabilità del 50% di avere troppo.
Nel restante 25% dei casi, però, nessuno dei genitori ha la malattia; la mutazione genetica responsabile della sindrome di Marfan avviene spontaneamente in entrambi la cellula uovo o sperma al momento del concepimento. Nessuno sa che cosa provoca questa mutazione, ma coloro che sono nati con esso hanno una probabilità del 50% di trasmetterla ai loro figli.
Anche se le persone con sindrome di Marfan hanno spesso caratteristiche fisiche simili, la malattia non riguarda tutti nello stesso modo. Alcuni hanno sintomi molto lievi, mentre altri hanno quelle gravi — anche all'interno della stessa famiglia. Questo è noto come "espressione variabile", e rende quasi impossibile prevedere come la malattia progredirà in ogni individuo interessato.
Segni e sintomi
Le persone con sindrome di Marfan sono spesso (ma non sempre) molto più alto rispetto ai loro familiari e coetanei e hanno una magra, costruire allampanato. Le loro dita e dei piedi sono di solito lunghi e sottili, e le loro articolazioni sono sciolti. Le loro braccia e le gambe sono spesso sproporzionatamente lungo confrontati con loro tronco, e la loro apertura delle braccia è spesso molto superiore alla loro altezza
Si possono condividere alcune caratteristiche facciali, troppo, tra cui un viso lungo e sottile.; occhi infossati; una piccola mascella; elevata, tetto arcuato della bocca; e dei denti affollati
Complicazioni
Le persone con sindrome di Marfan sono anche a rischio di complicanze nei seguenti sistemi del corpo:.
cuore e vasi sanguigni
la complicanza più grave della sindrome di Marfan coinvolge il cuore. Nel corso del tempo, la malattia può causare l'aorta — la grande arteria che trasporta il sangue dal cuore al corpo — per allungare e dilatare (allargare).
Se non rilevati o non trattati, la parete dell'aorta finalmente può cominciare a strappare e separati, permettendo al sangue di fuoriuscire attraverso (questo è noto come una dissezione aortica). Un grande, la rottura improvvisa può essere fatale.
I problemi con valvole cardiache sono comuni anche. Invece di chiudere ermeticamente, valvole (di solito il mitralica e /o aortica) possono diventare grandi e floppy, lasciando perdita di sangue a ritroso attraverso il cuore. Una perdita minore può causare pochi sintomi, ma una grande può provocare mancanza di respiro e un battito cardiaco irregolare, così come un soffio al cuore. valvole cardiache Leaky causare il cuore a lavorare di più e diventare allargata, quindi devono essere attentamente monitorati.
Occhi
Più della metà di tutte le persone con sindrome di Marfan hanno una condizione nota come ectopia del cristallino ( lussazione lente). Ciò significa che le lenti dell'occhio, che di solito sono centrate dietro la pupilla e tenuti in posizione con tessuto connettivo, può spostarsi dalla posizione normale, generalmente verso l'alto e verso l'esterno. Problemi di visione possono seguire, a seconda della posizione della lente. I bambini che sviluppano problemi di vista possono portare gli occhiali in un primo momento, ma potrebbe essere necessario un intervento chirurgico in seguito
Le persone con sindrome di Marfan spesso hanno anche la miopia (miopia) e sono a maggior rischio di sviluppare altri problemi agli occhi &mdash.; come retine distaccate (quando il tessuto luce-sensing nella parte posteriore dell'occhio si stacca), glaucoma (alta pressione nell'occhio) o la cataratta (lenti nuvoloso) — presto nella vita di altre persone. I bambini piccoli sono particolarmente inclini a sviluppare strabismo e, eventualmente, l'ambliopia.
scheletrico Problemi
Oltre a un'altezza eccessiva e insolitamente lunghe degli arti, sindrome di Marfan può causare altri problemi scheletrici, come la scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale) e le anomalie della parete toracica in cui il midollo del torace può sia in curva o sporgere, dando al petto un incavato-in o un aspetto di piccione petto. Eccessivamente articolazioni sciolti e piedi piatti sono comuni.
Altri sintomi possono influenzare la pelle, il sistema nervoso, e polmoni, ma questi tendono ad essere meno comune e meno grave, in particolare nei bambini e negli adolescenti.
Diagnosi di Marfan sindrome
Diagnosi di sindrome di Marfan solito comporta esami dettagliati di diversi medici, tra cui un genetista (un medico specializzato in malattie ereditarie), un cardiologo (specialista del cuore), oftalmologo (oculista), e un ortopedico (specialista delle ossa ). test molecolare per una mutazione nel gene FBN1 è spesso parte della valutazione complessiva.
In primo luogo, un genetista sarà chiedere una storia familiare della malattia o se nessun parente è morto presto da decessi legati al cuore. Lui o lei può anche prendere le misure scheletriche dettagliate. Il genetista potrebbe fare test di mutazione su un piccolo campione di sangue
Un cardiologo ascolterà per un soffio al cuore e di eseguire i test, come:.
una radiografia del torace
un elettrocardiogramma (ECG), che misura l'attività elettrica nel cuore
un ecocardiogramma, che utilizza le onde sonore per produrre un'immagine del cuore per verificare le dimensioni dell'aorta e il funzionamento delle valvole
un oculista può effettuare un test di "fessura lampada" (una lampada a fessura permette al medico di vedere la parte anteriore dell'occhio in alto ingrandimento), mentre gli occhi sono dilatati per verificare la dislocazione della lente ed eventuali altre anomalie.
Un ortopedico controllerà per curvature della colonna vertebrale e delle ossa del torace, così come problemi articolari e piedi piatti
. criteri diagnostici
I criteri per la diagnosi della sindrome di Marfan sono complesse, principalmente perché molte caratteristiche della sindrome compaiono anche nella popolazione generale (ovviamente, non tutti, persona alta sottile con lunghe dita ha il disturbo), e perché altre malattie del tessuto connettivo hanno caratteristiche simili. Nel 2010, i criteri sono stati rivisti a prendere in considerazione la presenza di una mutazione nel gene FBN1 nella valutazione.
Se una storia familiare è già noto, una diagnosi di sindrome di Marfan può essere basata su problemi in due dei sistemi del corpo noti per essere colpiti.
Se c'è una storia familiare, la diagnosi richiede risultati molto specifiche in diversi sistemi. Questo può essere frustrante per i genitori, perché i sintomi non possono comparire durante l'infanzia, ma emergono nel corso del tempo. Trovare una mutazione nel gene FBN1 può aiutare a confermare la diagnosi.
Fortunatamente, i medici possono trattare i sintomi prima ancora che ci sia una diagnosi certa.
Monitoraggio e il trattamento
I bambini e gli adolescenti con sindrome di Marfan deve essere seguita da vicino da un team di medici. Perché i loro corpi crescono e cambiano così rapidamente, la maggior parte avrà bisogno echocardiograms almeno una volta l'anno, più frequenti degli occhi e delle ossa esami. Questo aiuta i medici rimanere in cima ad ogni nuovo problema.
I bambini e gli adolescenti con sindrome di Marfan possono fare molte cose per aiutare a mantenere in buona salute. Il più importante è quello di evitare di mettere ulteriore stress sul cuore. Ciò significa evitare sport di contatto o qualsiasi attività che comporta un sacco di corsa, sforzare il muscolo, o il rischio di un colpo al petto — cose come il basket, calcio, baseball, ginnastica, sollevamento pesi, e la pista, solo per citarne alcuni.
Mantenere
attivo
I bambini con sindrome di Marfan non dovrebbe essere teledipendenti. Essi possono e devono giocare, esercizio fisico, e in generale essere attivi — devono solo imparare ad essere un po 'più attenti. Anche se un medico dovrebbe sempre avere l'ultima parola su quali attività sono sicuri, le cose come andare in bicicletta non competitiva, nuoto, danza, camminare — tutto ciò che è a basso impatto e può essere fatto a un ritmo più lento — di solito ottenere il via libera.
Molte delle complicazioni della sindrome di Marfan possono essere gestiti con farmaci e, se necessario, l'intervento chirurgico. Farmaci noti come beta-bloccanti e ARB lavorano per abbassare la pressione sanguigna e ridurre l'usura sui vasi sanguigni, e spesso può ritardare la progressione della dilatazione aortica. Se l'aorta non eventualmente ampliare a una dimensione potenzialmente pericolosi, o se la valvola di perdita diventa un problema, la chirurgia può essere raccomandato sia per riparare o sostituire le parti danneggiate del cuore.
i bambini che sono miopi o che hanno lo strabismo probabilmente dovrà indossare gli occhiali. Teens possono essere in grado di indossare le lenti a contatto. In alcuni casi, se la lente dell'occhio diventa significativamente slogato o se ci sono altre complicazioni, la chirurgia può essere necessaria.
I bambini che sviluppano la scoliosi può avere di indossare un tutore speciale indietro. A volte gravi casi di scoliosi e della parete toracica anomalie possono richiedere un intervento chirurgico. Alcuni ragazzi potrebbero voler avere un intervento chirurgico per ragioni estetiche.
Chiunque con problemi cardiaci associati alla sindrome di Marfan (in particolare tutti coloro che ha avuto un intervento al cuore) dovrebbe sempre prendere antibiotici prima di andare dal dentista per prevenire l'endocardite batterica, un'infezione le pareti del cuore causati quando i batteri entrano nel flusso sanguigno.
si raccomanda che bambini e ragazzi con sindrome di Marfan indossare un braccialetto medico di allarme, nel caso ci sia un incidente e il paziente non possono spiegare la sua condizione medica.
ragazze teenager con sindrome di Marfan dovrebbero anche essere informati che la gravidanza mette sforzo supplementare sul cuore e può aumentare il rischio di danni all'aorta.
cura per il vostro bambino
non è facile da imparare il bambino ha una malattia genetica. E 'normale avere tutta una serie di emozioni, dalla paura e dalla rabbia alla tristezza e senso di colpa. Ma la mutazione genetica che causa la sindrome di Marfan è colpa di nessuno e non avrebbe potuto essere evitato.
La prima cosa che potete fare per aiutare il vostro bambino è quello di educare se stessi e cercare i medici che conoscono la malattia e la sua gestione . Un gruppo di medici con esperienza è migliore possibilità di tuo figlio per prevenire o ritardare le complicanze. La vostra famiglia può anche beneficiare di una visita con un consulente genetico
Altri suggerimenti per aiutare il vostro bambino far fronte:.
Siate onesti di fronte a domande circa la malattia, dal vostro bambino o altri. Il vostro bambino sarà rassicurato che sei a tuo agio discuterne.
Promuovere l'immagine del corpo sano autostima e dalla più tenera età, riconoscendo le differenze di tuo figlio in una luce positiva. Anche insegnare al vostro bambino modi costruttivi per affrontare prendere in giro
Prova a guidare i più piccoli dolcemente verso attività non dovranno rinunciare a un secondo momento &mdash.; per esempio, incoraggiare il nuoto non competitivo rispetto a basket. Se il bambino è più vecchio al momento della diagnosi ed è costretto a rinunciare a qualche sport preferiti, favorire lo sviluppo di altri talenti e interessi.
Resta in contatto con gli insegnanti e spiegare che, anche se la sindrome di Marfan non influenza il bambino di intelligenza, può essere necessaria qualche modifica in classe (come ad esempio lasciare il vostro bambino si siede vicino al bordo se la visione è un problema).
Trovare sicurezza Attività
Parla con il PE insegnante su sicurezza contro le attività non sicure, e chiedere che il vostro bambino essere inclusa anche quando lui o lei non può competere (per esempio, se il bambino non può giocare nella partita di calcio, può lui o lei essere il segnapunti?).
Incoraggiare l'esercizio. Mantenersi in forma è importante per tutti, compresi i bambini con sindrome di Marfan, quindi si rivolga al medico per un elenco di attività appropriate.
Soprattutto, ricordate che i bambini hanno bisogno di essere bambini! I bambini con sindrome di Marfan hanno bisogno di giocare e ridere e imparare che c'è molto di più che
può
fare che non possono.
Se voi o il vostro bambino ha bisogno di aiuto per un adeguamento diagnosi della sindrome di Marfan, cercare un gruppo di sostegno vicino a te o cercare di consulenza professionale.
Quando chiamare il medico
Anche se dissecazione aortica sono estremamente rari nei bambini, chiamare il medico se il bambino ha dolore al petto, mancanza di respiro (soprattutto durante l'esercizio), un impulso irregolare, improvvisa debolezza o formicolio alle gambe e braccia, o una febbre inspiegabile. Anche chiamare il medico se il bambino sperimenta qualsiasi modifica improvvisa visione.