Chi Neurofibromatosi
La neurofibromatosi (NF) è una sindrome neurocutanea che può colpire molte parti del corpo, compreso il cervello, il midollo spinale, i nervi, pelle e altri sistemi del corpo. NF può causare la crescita di tumori non-cancerosi (benigni) che coinvolgono i nervi e del cervello.
NF può variare da lieve a grave. Alcuni bambini vivono quasi inalterato dal loro NF, mentre altri possono essere gravemente disabile
Tipi di NF
Dei tre tipi di neurofibromatosi &mdash.; NF1, NF2, e schwannomatosi — NF1 è più comune. NF1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, si verifica in 1 su ogni 2.500 nascite e colpisce circa 100.000 americani.
NF2 è molto più raro, che si trova in circa 1 su 25.000 nascite. Una persona con NF2 ha quasi sempre schwannomi vestibolari bilaterali, che sono tumori non-cancerose che interessano i nervi che portano udito e l'equilibrio informazioni al cervello.
schwannomatosi è il terzo e il più raro tipo di NF. Le persone con schwannomatosi hanno molti tumori noncancerous (schwannomi) che colpiscono i nervi in tutto il corpo. In contrasto con NF2, don ’ t sviluppare tumori sui nervi vestibolari dell'orecchio e perdono il loro udito. Questo disturbo non viene di solito identificato fino a quando le persone a raggiungere i loro mid-20s e cominciano a ottenere i sintomi di dolore cronico.
Anche in una famiglia in cui più di una persona ha NF, la malattia può causare problemi leggermente diversi in ogni persona che ha
. Le cause di NF
Sia neurofibromatosi 1 e 2 sono tipo di ereditaria disturbo. Le persone con NF dispongono di 1 a 2 possibilità di trasmetterla a ciascuno dei loro bambini. Circa la metà dei casi di NF sono ereditate in questo modo. Nell'altra metà dei casi, la mutazione che causa neurofibromatosi avviene spontaneamente. In queste famiglie in cui nessuno ha avuto NF prima, il materiale genetico viene cambiato quando lo sperma incontra l'uovo.
L'esame del sangue aiuta a confermare se una persona ha NF, e aiuta a controllo per le mutazioni.
Segni e sintomi
In bambini più piccoli o in quelli con casi lievi, NF1 può essere trovato presto, quando caf é macchie -au-lait (voglie) appaiono sulla pelle
Molte persone senza NF1 hanno un caf é. punto au-lait. Ma se un bambino ha più di cinque di queste voglie, almeno ½ pollice di diametro (circa le dimensioni di una monetina), un medico sarà cercare altri indizi che possono indicare NF1. Altri segni di NF1 sono freckling sotto le ascelle e le aree inguinali, così come neurofibromi — tumori sopra, sotto, o appendere fuori la pelle — e noduli di Lisch, minuscoli, urti non tumorali su dell'iride (la parte colorata dell'occhio). Anche se noduli di Lisch aiutano identificare una persona con NF1, che don ’ t causare problemi di visione
Neurofibromi può essere di varie parti del corpo, spesso a destra prima che inizi la pubertà
Le persone con NF1.. può anche avere problemi ossei, come l'assottigliamento o proliferazione delle ossa delle braccia o gamba, o scoliosi, una curvatura anomala della colonna vertebrale.
NF2 non è di solito diagnosticata fino a quando un bambino è più vecchio. La perdita dell'udito nella tarda adolescenza e 20 anni, è spesso il primo sintomo della malattia, ed è causata da tumori che crescono sui nervi vestibolari. I nervi vestibolari trasportano gli impulsi elettrici dall'orecchio al cervello, che ci permette di sentire, e questi tumori possono verificarsi su uno o entrambi i lati.
Altri sintomi di NF2 includono ronzio continuo nelle orecchie, mal di testa, dolore facciale, o debolezza, e la sensazione instabile o fuori bilancio.
Altri tumori possono coinvolgere il rivestimento del cervello (meningiomi ) e del midollo spinale (ependimomi). I bambini piccoli possono anche avere problemi con la retina nella parte posteriore dell'occhio
Diagnosi
La neurofibromatosi è di solito diagnosticata sulla base di un bambino con almeno due di questi sette segni:.
caf é macchie -au-lait di un certo numero, le dimensioni e la posizione
la comparsa di due o più neurofibromi (spesso simili a urti pisello sulla pelle)
due o più Lisch noduli
un glioma ottico (tumore lungo il nervo principale dall'occhio responsabile di vista)
alcuni difetti scheletrici
un membro della famiglia stretto con NF1
freckling sotto le braccia o nell'inguine
la lista aiuta a diagnosticare i pazienti con NF1 in tutti, ma i bambini più piccoli, e da 8 anni, la maggior parte dei bambini con NF1 incontrerà i criteri. All'età di 20, tutti i pazienti soddisfano i criteri. Se la diagnosi non è certa in base a questi fattori, i test genetici è disponibile, ma il risultato non può aiutare una persona dire che i segni di NF si svilupperà.
Se un medico sospetta che il bambino ha NF1, lui o lei può fare riferimento a specialisti NF1.
Altri test aiutare a identificare problemi di salute connessi con il NF. I test come risonanza magnetica schermo per immagini (MRI) di aiuto per i cambiamenti nel cervello chiamati "punti luminosi", l'allargamento del cervello, e tumori. I raggi X possono aiutare a identificare problemi scheletrici.
Per la diagnosi di NF2, i medici potranno verificare la presenza di alcuna evidenza di problemi di udito di perdita o di equilibrio. Faranno ordinare audiometria (test dell'udito), così come gli studi del cervello e della colonna vertebrale di imaging per cercare i tumori nei nervi delle orecchie, del midollo spinale, o il cervello. Inoltre, si occuperà chiedono i familiari che possono avere NF2. Gli individui potranno anche essere inviati a un oculista per verificare la presenza di cataratta e problemi retinici.
I test genetici è ora disponibile per NF2. Per le donne con NF2 che sono incinte, l'amniocentesi o prelievo dei villi coriali possono anche a volte determinare se un bambino non ancora nato ha la condizione.
Trattamento
Il trattamento per NF richiede la gestione del team multi-disciplinare.
La ricerca negli ultimi dieci anni ha portato alla scoperta di nuovi trattamenti per le persone con NF. Queste nuove terapie sono attualmente offerti come parte di studi clinici in corso per fornire opzioni migliori per individui affetti
cura per il vostro bambino
Il primo segno evidente di neurofibromatosi di solito è la presenza di caf multipla é. -au macchie -lait. Se il bambino ha molte di queste voglie, si rivolga al medico di fare riferimento a un programma clinico con esperienza in NF.